La degenerazione maculare giovanile (JMD), chiamata anche distrofia maculare giovanile, si riferisce a un gruppo di disturbi oculari ereditari che possono colpire bambini e adolescenti.

Sebbene le varie forme di JMD agiscano in modo diverso, danneggiano tutte la macula, una parte della retina. La macula è responsabile della nostra visione centrale e ci consente di vedere dettagli nitidi.

Attualmente, JMD non ha cura. Può causare una perdita permanente della vista nel tempo, sebbene alcune persone mantengano una visione stabile per decenni. Ottenere una diagnosi tempestiva può aiutare i bambini a far fronte e imparare a gestire la perdita della vista.

Analizzeremo i sintomi dei principali tipi di JMD, le loro cause e quali opzioni esistono per la gestione.

Sintomi

Secondo l’American Academy of Ophthalmology (AAO), i 3 principali tipi di JMD sono:

  • Malattia di Stargard
  • Retinoschisi a linea X
  • Malattia di Best (distrofia maculare vitelliforme)

Tutte le forme di degenerazione maculare giovanile causano alterazioni della visione centrale, ma i sintomi e la progressione variano ampiamente. Alcuni bambini noteranno un calo della vista, mentre altri non scopriranno i cambiamenti fino a un esame della vista. Anche la velocità della perdita della vista varia.

Malattia di Stargard

La malattia di Stargardt è la forma più comune di JMD ed è spesso ciò a cui le persone si riferiscono quando parlano di degenerazione maculare giovanile. Colpisce intorno 1 su 10.000 nascite.

Questa malattia si verifica quando i depositi di grasso (lipofuscina) si accumulano sulla macula invece di essere eliminati dal corpo.

I bambini con malattia di Stargardt in genere sperimentano una lenta perdita della vista centrale in entrambi gli occhi, sebbene il tempo possa variare a seconda del Istituto Nazionale dell’Occhio (NEI). È molto comune per i bambini con questa forma di JMD notare cambiamenti nella loro vista prima ancora di sottoporsi a un esame della vista.

Secondo l’AAO, altri sintomi includono:

  • sensibilità alla luce
  • punti al centro della tua vista
  • daltonismo
  • difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti di luce improvvisi

Retinoschisi giovanile legata all’X

Secondo ricerca 2012questa malattia è legata a una mutazione nel cromosoma X, quindi di solito colpisce i maschi assegnati alla nascita.

La retinoschisi giovanile legata all’X (XLRS) viene spesso identificata prima che i bambini siano abbastanza grandi per andare a scuola ed è stata persino diagnosticata nei neonati.

I bambini potrebbero avere difficoltà a vedere la lavagna o a leggere in classe e gli occhiali non migliorano la loro vista, secondo l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari.

Alcuni bambini con XLRS possono anche sviluppare:

  • nistagmo (strabismo e movimenti involontari dell’occhio)

  • lungimiranza (le cose in primo piano appaiono sfocate)

  • strabismo (quando gli occhi sono incrociati o non allineati nella stessa direzione)

La perdita della vista dovuta a XLRS varia. Alcune persone hanno una vista stabile per la maggior parte della loro vita, mentre altre sperimentano una rapida perdita della vista entro i primi dieci o due anni.

La migliore distrofia maculare vitelliforme

Conosciuta anche come malattia di Best o BVMD, questa forma di JMD di solito colpisce entrambi gli occhi, sebbene sia possibile che solo uno ne sia colpito. Se entrambi gli occhi sono coinvolti, uno di solito presenta più sintomi dell’altro.

Un segno distintivo di Best’s è la presenza di un deposito giallastro simile a un tuorlo d’uovo nella macula, secondo Ricerca 2022.

Una persona con questa malattia sperimenterà spesso un lento declino della propria acuità visiva. Tuttavia, all’inizio può essere asintomatico e passare inosservato fino a quando un medico non lo rileva durante un esame oculistico di routine. Molte persone con la malattia di Best possono avere una vista stabile per decenni e continuare a guidare.

Cause

Le mutazioni di uno o più geni causano tutti i tipi di degenerazione maculare giovanile.

Malattia di Stargard

La malattia di Stargardt si verifica a causa delle modifiche a un gene chiamato ABCA4 che influenza il modo in cui il tuo corpo utilizza la vitamina A, secondo il Istituto Nazionale degli Occhi.

Quando i materiali grassi (lipofuscina) si accumulano sulla macula, si suppone che ABCA4 produca una proteina per ripulirla. A causa della mutazione, il gene non può svolgere questa funzione.

Le lipofuscine si accumulano e alla fine uccidono cellule fotosensibili chiamate epitelio pigmentato retinico (RPE), secondo a Revisione 2021. Questo porta alla perdita della vista centrale.

Retinoschisi legata all’X

Secondo a Recensione 2017, la retinoschisi legata all’X (XJR) si sviluppa a seguito di mutazioni del gene RS1, che si trova sul cromosoma X. Il gene RS1 produce una proteina chiamata retinoschisina, che si ritiene aiuti il ​​mantenimento della retina.

Questo tipo di JMD si manifesta solo negli individui con cromosomi XY, che si trovano tipicamente negli uomini. Le persone con cromosomi XX, che si trovano tipicamente nelle persone di sesso femminile, possono essere portatrici di questa mutazione ma di solito non presentano sintomi.

Occasionalmente, ci sarà un caso di retinoschisi legata all’X che non è collegata a una mutazione RS1. Gli esperti non sono sicuri delle cause di questi casi.

Scopri di più su geni e cromosomi qui.

La migliore distrofia maculare vitelliforme

La migliore distrofia maculare vitelliforme è causata da una mutazione in un gene noto come distrofia maculare vitelliforme 2 (VMD2) o bestrofina (BEST1).

È considerata una condizione genetica autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la condizione. Può colpire chiunque, indipendentemente dal sesso.

Best si verifica in circa 1 persona su 10.000, con esordio tipicamente tra i 5 ei 10 anni di età.

Gestione

Attualmente, non esiste una cura per la degenerazione maculare giovanile.

Un trattamento tempestivo può aiutare con strategie per gestire la perdita della vista. Affrontare qualsiasi altro disturbo o condizione oculare può anche aiutare a migliorare e preservare la vista.

I ricercatori stanno lavorando duramente per studiare migliori opzioni di trattamento. Secondo l’AAO, sono in corso molti studi clinici sulla terapia genica nella speranza di sviluppare trattamenti per affrontare i geni mutati che causano la perdita della vista.

Questi trattamenti, chiamati terapia genica, possono essere in grado di rallentare la progressione di queste malattie e preservare una parte della vista.

Se sei interessato a saperne di più sugli studi clinici o a far partecipare tuo figlio a uno, puoi esplorare ClinicalTrials.gov.

I medici raccomandano spesso strategie per aiutare le persone con JMD a ottenere il massimo dalla loro vista e mantenere i loro occhi il più sani possibile.

Questi possono includere:

  • utilizzando la protezione solare (occhiali da sole, cappello, ombrelli)
  • utilizzando ausili e dispositivi per ipovedenti
  • utilizzando tecnologie assistive, incluso il software talk-to-text
  • formazione adattiva, come imparare a usare la visione periferica per determinati compiti

Mangiare una dieta equilibrata e fare molto esercizio sono anche associati a una buona salute degli occhi in generale!

Salute mentale

L’esperienza del cambiamento o della perdita della vista può essere stressante e sconvolgente per chiunque.

I bambini e gli adolescenti avranno bisogno del supporto emotivo della famiglia e degli amici mentre gestiscono JMD. Potresti anche considerare di consultare un terapeuta per aiutarlo con tecniche di gestione del problema, sollievo dallo stress e altro ancora.

Scopri di più sui diversi tipi di terapia e su come possono aiutare.

JMD contro AMD

La JMD è diversa dalla degenerazione maculare legata all’età (AMD), una condizione oculare comune che colpisce le persone con l’età.

La degenerazione maculare giovanile è sempre ereditaria e causata da una mutazione genetica. Al contrario, la degenerazione maculare legata all’età può avere una componente genetica ma spesso non lo fa. Di solito, l’AMD è causata dall’usura naturale della macula dovuta all’invecchiamento del corpo.

È importante essere attenti allo sviluppo della vista di un bambino. Ciò è particolarmente vero se i disturbi agli occhi sono presenti nella loro famiglia. Porta tuo figlio a esami oculistici di routine e fallo valutare se si lamenta di sfocatura, spotting o altri cambiamenti nella vista.

Se tuo figlio ha la AMD, è possibile massimizzare la sua vista proteggendo i suoi occhi e utilizzando tecnologie adattive e strumenti per l’ipovisione. Prendi in considerazione la possibilità di rivolgerti a un terapeuta per fornire ulteriore supporto a tuo figlio o adolescente emotivamente e psicologicamente mentre affrontano.

Non esiste una cura per la degenerazione maculare giovanile, ma l’entità e la velocità della perdita della vista variano ampiamente. Non tutti con JMD sperimentano una perdita totale della vista e alcune persone mantengono una visione stabile per anni o decenni.