L’anemia di Diamond Blackfan (DBA) è una condizione genetica rara e complessa in cui il tuo corpo non è in grado di produrre abbastanza globuli rossi.
La DBA può avere un impatto significativo sulla vita delle persone che ne sono colpite, causando spesso affaticamento, crescita ritardata e anomalie fisiche.
DBA è una condizione rara – ce ne sono solo
Cause dell’anemia Diamond Blackfan (DBA)
La DBA è una condizione in cui il midollo osseo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di globuli rossi, provocando un tipo di anemia. L’anemia si verifica quando il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi per trasportare efficacemente l’ossigeno ai suoi tessuti.
In circa il 45% delle persone con DBA, la mutazione è ereditata da un genitore con DBA. L’altro 55% non ha una storia familiare del disturbo e lo sviluppa a causa di una nuova mutazione genetica (sporadica). Il rischio di trasmettere il gene da un genitore affetto a un figlio è del 50% per ogni gravidanza.
A volte anche i fattori ambientali, come l’esposizione alle tossine, possono svolgere un ruolo nello sviluppo della DBA. Ma le cause esatte del DBA non sono completamente comprese e sono necessarie ulteriori ricerche.
Segni e sintomi dell’anemia di Diamond Blackfan (DBA)
La DBA può causare una varietà di segni e sintomi, che possono variare in gravità da persona a persona.
Alcuni sintomi comuni di DBA
- Pelle pallida: Le persone con DBA hanno spesso una pelle di colore più chiaro del solito, a causa della mancanza di globuli rossi.
- Fatica e debolezza: Il corpo non ha abbastanza globuli rossi per trasportare l’ossigeno ai tessuti del corpo, il che può portare a sensazioni di affaticamento e debolezza.
- Crescita e sviluppo ritardati: I bambini con DBA potrebbero non crescere o svilupparsi alla stessa velocità degli altri bambini della loro età. Circa 1 persona su 3 con DBA ha una crescita lenta/bassa statura.
- Anomalie congenite: Circa la metà delle persone con DBA ha anomalie fisiche, come una testa più piccola, una mascella inferiore piccola, orecchie basse e occhi spalancati.
- Problemi di cuore: In rari casi, la DBA può causare difetti cardiaci o altri problemi cardiovascolari.
- Aumento del rischio di infezioni: Una carenza di globuli rossi può indebolire il sistema immunitario, aumentando il rischio di infezioni.
A che età inizia di solito l’anemia di Diamond Blackfan?
La DBA è una malattia genetica presente dalla nascita.
Opzioni di trattamento per l’anemia di Diamond Blackfan (DBA)
I corticosteroidi e le trasfusioni di globuli rossi sono i trattamenti più comunemente usati per la DBA.
Ma
Le persone che necessitano di trasfusioni di sangue regolari (di solito ogni
Trapianto di midollo osseo
Nelle persone resistenti al trattamento, può essere raccomandato un tipo di trapianto di midollo osseo, noto come trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT). Questa procedura prevede la sostituzione del midollo osseo difettoso con cellule staminali del donatore sane che possono produrre globuli rossi sani.
Sebbene l’HSCT possa trattare efficacemente la DBA e ripristinare la normale produzione di cellule del sangue, è una procedura complessa con rischi e non è appropriata per tutti coloro che ne sono affetti. Anche se il trapianto ha successo, possono comunque esserci effetti a lungo termine dalla procedura. Sono necessari un attento monitoraggio e cure di follow-up.
Ad esempio,
Nove dei 10 bambini hanno ricevuto con successo il nuovo midollo osseo e le cellule del donatore. Ma nonostante abbiano ricevuto farmaci speciali, sette dei bambini hanno sviluppato la malattia acuta del trapianto contro l’ospite (GvHD), una complicazione che può verificarsi quando il tuo sistema immunitario attacca i tuoi stessi tessuti.
Dopo un periodo di 4 anni, sette dei partecipanti erano liberi da malattia, ma due bambini sono morti a causa dei gravi effetti collaterali dei trattamenti.
Per questo motivo, la decisione di perseguire l’HSCT viene presa in considerazione solo in alcune persone. Dipende da diversi fattori, tra cui l’età, la salute generale e la gravità della malattia, nonché dalla disponibilità di donatori idonei.
La DBA può essere curata?
L’HSCT, un trapianto di midollo osseo, è l’unica cura conosciuta per la DBA, ma può avere molti effetti collaterali e non è sempre raccomandato.
La ricerca è in corso per sviluppare nuovi trattamenti per la DBA, comprese le terapie geniche e altri interventi mirati che possono offrire opzioni meno invasive. Se vuoi aiutare i ricercatori a saperne di più su questi nuovi trattamenti, puoi controllare ClinicalTrials.gov per vedere quali studi stanno attualmente cercando partecipanti.
Assicurati sempre di discutere la partecipazione a una sperimentazione clinica con un medico, soprattutto se ciò comporterà modifiche al regime di trattamento.
Costo e copertura dei trattamenti DBA
Il costo e la copertura dei trattamenti DBA possono variare a seconda del trattamento specifico, del paese in cui vivi e della copertura assicurativa sanitaria.
Le trasfusioni di sangue regolari, che sono un trattamento comune per la DBA, possono essere coperte dall’assicurazione sanitaria in molti paesi. Il costo delle trasfusioni può variare a seconda del numero e della frequenza delle trasfusioni necessarie, nonché del tipo di emoderivato utilizzato.
I corticosteroidi sono generalmente meno costosi delle trasfusioni di sangue e possono anche essere coperti da assicurazione. Anche altri farmaci usati per trattare la DBA, come gli immunosoppressori e la terapia chelante del ferro, possono essere coperti da assicurazione, ma la copertura e il costo possono variare notevolmente.
I trapianti di midollo osseo sono un’opzione terapeutica molto più costosa e complessa, che va da decine di migliaia a centinaia di migliaia di dollari. Anche la copertura assicurativa può variare. Gli individui potrebbero dover collaborare con il proprio fornitore di assicurazioni per determinare la copertura e i costi vivi.
È importante notare che molti paesi hanno programmi sanitari sponsorizzati dal governo che forniscono copertura per trattamenti per malattie rare come la DBA. Inoltre, alcune organizzazioni e gruppi di difesa dei pazienti possono offrire assistenza finanziaria o risorse per aiutare a coprire il costo dei trattamenti DBA.
Parla con un medico se hai bisogno di risorse per pagare i trattamenti DBA.
Aspettativa di vita per l’anemia di Diamond Blackfan (DBA)
Con i trattamenti attuali, la sopravvivenza globale delle persone con DBA, come riportato dal Registro DBA, è
Le persone con DBA sono più vulnerabili allo sviluppo di condizioni mediche pericolose per la vita, come il cancro. Di mezza età, le persone con DBA hanno a
Tuttavia, altri vivono una vita lunga e circa il 17% ha mantenuto la remissione (come riportato al registro DBA). La remissione può verificarsi dopo entrambe le terapie steroidee e/o trasfusionali.
L’anemia di Diamond Blackfan è una rara malattia genetica caratterizzata dall’incapacità di produrre una quantità sufficiente di globuli rossi. Le persone con DBA possono avere pelle pallida, affaticamento, anomalie fisiche e un aumentato rischio di cancro.
La DBA viene tipicamente trattata con corticosteroidi e trasfusioni di sangue. Quando questi trattamenti non funzionano, potrebbe essere necessario un trapianto di midollo osseo.
Mentre le persone con DBA sono più vulnerabili allo sviluppo del cancro, molte vivono una vita lunga e alcune mantengono una remissione completa.
