La malattia di Tay-Sachs è una rara malattia del sistema nervoso centrale i cui sintomi iniziano tipicamente durante l’infanzia. Questa malattia può essere riscontrata in tutto il mondo, ma è più diffusa tra le persone di origine ebraica ashkenazita.
La malattia di Tay-Sachs è una malattia metabolica ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. I sintomi della malattia iniziano tipicamente nella prima infanzia, intorno all’età di
Sebbene questa condizione sia rara, colpisce alcuni gruppi di persone a un ritmo più elevato rispetto ad altri.
Ecco ulteriori informazioni sulle cause della malattia di Tay-Sachs, su quanto sia comune questa malattia in tutto il mondo e sulle prospettive per le persone che ne sono affette.
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Quanto è comune la malattia di Tay-Sachs negli Stati Uniti?
I ricercatori lo dicono in giro
Le persone possono anche essere portatrici della malattia. Ciò significa che non hanno la malattia, ma portano con sé l’informazione genetica per trasmetterla ai loro figli al momento del concepimento.
Negli Stati Uniti si stima che circa
Quanto è diffusa la malattia di Tay-Sachs nel mondo?
Gli esperti stimano che in tutto il mondo circa 1 bambino su 200.000 nasce con la malattia di Tay-Sachs. Tuttavia, come negli Stati Uniti, la Tay-Sachs è più comune in alcuni paesi o popolazioni rispetto ad altri.
Quali sono le cause della malattia di Tay-Sachs e chi è a rischio?
Tay-Sachs è una malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che un bambino deve ereditare due geni affetti dall’esosaminidasi-A – uno da ciascun genitore – per sviluppare la malattia.
Tay-Sachs è osservato in numero uguale indipendentemente dal sesso. Il rischio è maggiore se hai una storia familiare della malattia, il che significa che il gene interessato si trova da qualche parte nella tua linea di sangue.
Infatti, il principale fattore di rischio per lo sviluppo della malattia è avere genitori biologici entrambi portatori. Se due portatori hanno un figlio, c’è 1 possibilità su 4 che il bambino sviluppi la malattia e 2 possibilità su 4 che il bambino sia portatore.
Ecco una ripartizione degli scenari di ereditarietà:
- Solo un genitore trasmette il gene affetto: Il bambino sarà portatore.
- Entrambi i genitori trasmettono i geni colpiti: Il bambino avrà Tay-Sachs.
- Entrambi i genitori trasmettono geni non affetti: Il bambino non sarà influenzato.
Qual è la prospettiva per le persone affette dalla malattia di Tay-Sachs?
Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. Il trattamento può rallentare la progressione della condizione e migliorare la qualità della vita del bambino. Le complicazioni e l’aspettativa di vita dipendono dall’esordio della malattia e dal tipo di persona.
Nella forma infantile, questa malattia neurodegenerativa può portare a infezioni ripetute, come la polmonite ab ingestis. I bambini in genere vivono fino a metà
Con l’esordio giovanile, i bambini possono manifestare problemi motori e sintomi psicologici e possono infine progredire verso uno stato vegetativo. L’aspettativa di vita è compresa tra
I ricercatori stanno attualmente lavorando su trattamenti, come la terapia di sostituzione enzimatica, con la speranza di migliorare i sintomi e prolungare la vita.
Domande frequenti
Dove è più comune la malattia di Tay-Sachs?
Regioni del Nord America con il tasso più alto
- Louisiana sudoccidentale, Stati Uniti (popolazione Cajun)
- Pennsylvania, Stati Uniti (Amish)
- Quebec sudorientale, Canada (franco-canadesi)
A livello globale, i gruppi più colpiti dalla malattia di Tay-Sachs sono le popolazioni originarie dell’Europa centrale e orientale.
Tay-Sachs è una malattia rara?
SÌ. Viene preso in considerazione Tay-Sachs
Quali sono le probabilità di trasmettere la malattia di Tay-Sachs ai vostri figli?
Se entrambi i genitori biologici sono portatori del gene affetto, c’è una probabilità del 25% che il loro bambino sviluppi Tay-Sachs. C’è una probabilità del 50% che il figlio sia portatore e una probabilità del 25% che non sia affetto.
Porta via
Prendi un appuntamento con il tuo medico se sospetti che tu o il tuo partner possiate essere portatori di un gene affetto. Puoi scoprire il tuo stato facendo un semplice esame del sangue. Se sei già incinta, il test genetico è un’altra opzione.
Ricorda: un bambino deve ereditare due geni affetti per sviluppare Tay-Sachs. Il tuo medico può esaminare i rischi e, se necessario, discutere modalità alternative di riproduzione, come la fecondazione in vitro, l’uso di ovociti o sperma di donatori o l’adozione.
