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Un test genetico BRCA ha salvato la mia vita e quella di mia sorella

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Tre giorni dopo aver iniziato il suo nuovo lavoro presso Healthline nel 2015, Sheryl Rose ha scoperto che sua sorella aveva un cancro al seno. Un test BRCA l’ha informata del proprio rischio di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie e ha deciso di procedere con una ovariectomia preventiva e una mastectomia. Ha scritto questa storia mentre si stava riprendendo da un intervento chirurgico.

Stavo andando a un controllo annuale regolare senza preoccupazioni. Ero in buona salute e fino a quel momento avevo avuto pochi o nessun problema. Andavo dalla mia ginecologa, la dottoressa Ilene Fischer, da anni. Ma quel giorno ha detto qualcosa che avrebbe cambiato per sempre la mia vita: “Sei mai stato testato per il gene BRCA?”

Ero pienamente consapevole di cosa fosse il gene BRCA e che mi adattavo al profilo di qualcuno che sarebbe stato a rischio di mutazione. C’è una storia di cancro al seno nella mia famiglia e io sono un ebreo ashkenazita. Anche se Angelina Jolie potrebbe aver messo il gene BRCA sulla mappa, lo sapevo da anni. Ma per quanto pensassi di sapere, la verità è che non sapevo nulla.

“Beh, no, ma mia madre è stata sottoposta a test anni fa ed era negativa, quindi so che significa che non posso averlo, giusto?” Sbagliato.

Puoi ottenere la mutazione da tua madre o da tuo padre. La nostra storia conosciuta era tutta dalla parte di mia madre della famiglia, quindi ho sentito che il test non era necessario, ma ho acconsentito. Dato che era solo un semplice esame del sangue e coperto da assicurazione, sembrava valesse la pena controllare.

Una settimana e mezza dopo, ho ricevuto la chiamata: “Sei risultato positivo alla mutazione BRCA1”, ha detto. Il resto era tutto confuso. C’era un elenco di medici che dovevo vedere e gli esami che dovevo programmare. Ho riattaccato il telefono in lacrime.

Ho 41 anni e sono single, Ho pensato. Ora avrò bisogno di un’isterectomia e non avrò mai la possibilità di portare i miei figli. E dovrei almeno considerare una mastectomia. Ma, ancora una volta, sbagliato.

Dopo che l’isteria fu passata, presi il mio primo appuntamento con un oncologo. Il dottore pensava che fosse strano che la mia storia familiare di cancro al seno fosse dalla parte di mia madre, ma che mia madre fosse risultata negativa.

Voleva che mio padre entrasse, ma abbiamo avuto difficoltà a far sì che il suo test fosse coperto da Medicare. Alla fine fu deciso che, poiché mia madre era risultata negativa, il gene doveva provenire da mio padre.

Si è girata verso di me e ha detto: ‘Per favore, non prenderti il ​​cancro, fai quello che devi fare e non aspettare. Stiamo ticchettando bombe a orologeria. “”

Mia sorella, Lauren, si è unita a me per la consultazione e abbiamo fatto un milione di domande. La migliore notizia emersa dall’incontro è stata che mi sbagliavo sull’isterectomia. Si scopre che una mutazione BRCA1 ti mette a rischio di cancro ovarico, non uterino, quindi avrei solo bisogno di un’ovariectomia per rimuovere le mie ovaie. E poiché avevo raccolto le mie uova alcuni anni fa, potevo ancora portare i bambini tramite la fecondazione in vitro (IVF). È stato un enorme sollievo.

“Ho il cancro al seno”

Mentre eravamo lì, abbiamo anche chiesto se c’era fretta che mia sorella facesse il test. Se lo avessi avuto, c’era una probabilità del 50% che lo avesse anche lei. Stava pensando di rimandare i test fino a dopo la bat mitzvah di mia nipote sei mesi dopo. Il dottore pensava che sarebbe andato bene aspettare. Anche il chirurgo del seno del suo studio lo pensava, ma si offrì di fare un esame del seno mentre lei era lì.

L’incubo è continuato. Hanno sentito un nodulo al seno e l’hanno subito sottoposta a biopsia. Poi ho ricevuto una seconda telefonata scioccante.

“Ho il cancro al seno”, ha detto mia sorella. Sono rimasto senza parole. Era il mio terzo giorno di lavoro presso Healthline e improvvisamente tutta la mia vita stava cambiando. Ha avuto una mammografia chiara quattro mesi fa e ora ha il cancro? Come può essere questo?

I medici sono stati consigliati e sono stati eseguiti ulteriori test. Lauren aveva un tumore positivo al recettore degli estrogeni (ER-positivo). I medici hanno ritenuto che probabilmente non fosse una portatrice di BRCA1 perché la maggior parte delle donne con carcinoma mammario mutato BRCA1 ha un cancro triplo negativo, specialmente quando sono diagnosticato sotto i 50 anni.

Ha finito per fare una risonanza magnetica e sono stati trovati due tumori aggiuntivi: triplo negativo, molto più piccolo, ma più aggressivo e molto più connesso al BRCA. Abbiamo appreso che anche lei era positiva per una mutazione BRCA1, e quindi la nostra storia di sorellanza BRCA è continuata.

“Non poteva evitare questo cancro, allora non lo sapevamo. Ma stavo per prendere in mano la situazione. Sarebbe difficile, ma sarebbe alle mie condizioni. Lo farei per lei; Lo farei per me stesso. “

L’attenzione si è spostata interamente su mia sorella. Pianificare la sua mastectomia, scegliere il suo oncologo, decidere il suo chirurgo plastico e selezionare un ciclo di trattamento tutto doveva avvenire entro due settimane. È stato un turbine.

La notte della mastectomia di Lauren, l’ho vista trasportata nella sua stanza all’ospedale. Sembrava così piccola e indifesa. Mia sorella maggiore, la mia roccia, giaceva lì e non c’era niente che potessi fare per lei.

E io sono il prossimo? Mi stavo già inclinando in quel modo. In quel momento, sapevo che avrei dovuto andare avanti e fare anche la mastectomia. Non avrebbe potuto prevenire questo cancro, perché non sapevamo che avesse la mutazione BRCA fino a quando non era troppo tardi. Ma stavo per prendere in mano la situazione. Sarebbe difficile, ma sarebbe alle mie condizioni. Lo farei per lei; Lo farei per me stesso.

Prendere il controllo della mia vita

La guarigione di mia sorella e il successivo trattamento continuano. Il suo corpo e le scansioni del sangue sono chiari e, a detta di tutti, ora è libera dal cancro. Tuttavia, poiché il suo cancro era triplo negativo e così aggressivo, la chemioterapia e la radioterapia erano entrambe consigliate.

Ha iniziato il suo primo ciclo di chemioterapia ed è stato peggio di quanto ci aspettassimo. Nausea, ansia secca, spossatezza, dolore e tutto il resto erano all’ordine del giorno. Sapevo che non sarebbe stato un gioco da ragazzi, ma non me lo aspettavo.

Si è girata verso di me e ha detto: “Per favore, non prenderti il ​​cancro, fai quello che devi fare e non aspettare. Stiamo ticchettando bombe a orologeria “.

“Mi sono sdraiato sul tavolo e ho guardato negli occhi il mio chirurgo. È scesa una lacrima e l’ha asciugata con l’abito che mi copriva. Mi chiedevo se sarei mai stato lo stesso. Mi chiedevo se avrei provato lo stesso. “

Mi chiedevo se fosse drammatica a causa di quello che stava passando, ma sapevo che in un certo senso aveva ragione. Il tempo non era dalla mia parte. Sapevo che sarebbe stata una sopravvissuta, ma ho avuto la possibilità di essere un “previdente”. Ho deciso di prendere tutte le misure necessarie per sopravvivere a questa mutazione prima che potesse accadere qualcosa di veramente brutto.

E così, ho iniziato a indagare. Ho incontrato chirurghi della mammella, chirurghi plastici e un ginecologo oncologo. Ho fatto una risonanza magnetica, una mammografia, un’ecografia, un’ecografia pelvica e innumerevoli altri esami del sangue. Per ora non ho il cancro al seno o alle ovaie. Ero esauriente e cercavo una seconda opinione, ma sapevo cosa dovevo fare.

Le donne senza una mutazione BRCA hanno una probabilità del 12% di sviluppare il cancro al seno e una probabilità dell’1,3% di sviluppare un cancro alle ovaie, secondo il National Cancer Institute. Se risulti positivo alla mutazione BRCA, il rischio aumenta fino al 72% per il cancro al seno e al 44% per il cancro alle ovaie.

Il medico consiglierà di sottoporsi a una doppia mastectomia, il che significa che entrambi i seni vengono rimossi chirurgicamente e un’ovariectomia, il che significa che entrambe le ovaie vengono rimosse chirurgicamente. Avere questi interventi chirurgici è l’unico modo per assicurarti di non contrarre questi tumori.

Il giorno dei miei primi interventi ho aspettato pazientemente di essere portato in sala operatoria. Ero calmo e raccolto, forse più calmo di quanto lo fossi mai stato. Mi sdraiai sul tavolo e guardai negli occhi il mio chirurgo. È scesa una lacrima e l’ha asciugata con l’abito che mi copriva.

Mi chiedevo se sarei mai stato lo stesso. Mi chiedevo se avrei provato lo stesso. Sarei stata spinta in una menopausa farmacologica e non mi sentirò mai più una giovane donna?

Ulteriori informazioni sul carcinoma ovarico avanzato e sulla connessione BRCA.

Ho chiuso gli occhi e mi sono ricordato che l’unica cosa che contava era che stavo prendendo il controllo della mia vita. Quando ho aperto gli occhi, era finita.

E quindi sono seduto qui a scrivere tutto questo, a riprendermi dai miei primi interventi chirurgici. Solo pochi giorni fa, ho avuto la mia ovariectomia laparoscopica e una riduzione del seno – prima parte della mia mastectomia.

La mastectomia vera e propria arriverà più tardi, ma per ora sono concentrato sulla guarigione. Sto andando alla grande. Mi sento potenziato. So che il mio medico che ha incoraggiato i test per BRCA1 mi ha salvato e ha salvato mia sorella. Ogni volta che sento parlare di persone che rimandano i test, o la loro prossima mammografia, o qualsiasi cosa dovrebbero fare, mi fa arrabbiare.

Vorrei non avere questo gene? Ovviamente. Vorrei che mia sorella non avesse mai avuto il cancro al seno? Assolutamente. Ma ora so che la conoscenza è veramente potere e che l’azione continuerà a salvare le nostre vite.

C’è stato un momento nella mia vita in cui avrei guardato la mia situazione e avrei pensato di essere sfortunato, persino maledetto. La mia mentalità è cambiata. La mia vita è passata dall’ordinario al caotico, ma se la mia storia convince un’altra persona a fare il test per BRCA, allora mi sentirò veramente benedetto.

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