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Tetralogia di Fallot (TOF)

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Cos’è la tetralogia di Fallot?

La funzione principale del tuo cuore è pompare il sangue attraverso il resto del tuo corpo. Questo sangue fornisce al tuo corpo sostanze nutritive e ossigeno. Se il tuo cuore non funziona correttamente, potrebbe non essere efficiente nel pompare il sangue ad altri organi. Ciò influisce sulla quantità di ossigeno che arriva ad altri tessuti corporei. A volte, ci sono difetti o problemi al cuore quando una persona nasce. Questi difetti sono noti come difetti cardiaci congeniti.

La tetralogia di Fallot (TOF) è un difetto cardiaco congenito che può essere fatale se non trattato. È anche noto come “tet”. La “tetra” nel nome della condizione deriva dai quattro problemi ad essa associati. La condizione prende il nome dal dottor Etienne Fallot.

I quattro difetti cardiaci associati al TOF sono:

  • un foro tra i ventricoli destro e sinistro, che è anche chiamato difetto del setto ventricolare (VSD)
  • uno stretto tratto di deflusso polmonare, che collega il cuore con i polmoni
  • un ventricolo destro ispessito
  • un’aorta che ha un orientamento spostato e giace sopra il VSD

La condizione causa cianosi. Ciò significa che la pelle assume una tonalità bluastra a causa della mancanza di ossigeno circolante. In genere, il sangue ossigenato conferisce alla pelle la sua tonalità rosata.

La TOF è rara, ma è la cardiopatia congenita cianotica più comune.

Quali sono i sintomi della tetralogia di Fallot?

I sintomi del TOF possono essere presenti alla nascita o subito dopo. Loro includono:

  • un colore della pelle bluastro
  • dita bastonate o escrescenze di pelle e ossa intorno alle unghie
  • problemi con il mangiare
  • mancato aumento di peso
  • ritardi o problemi di sviluppo
  • episodi di svenimento

Quali sono le cause e i fattori di rischio della tetralogia di Fallot?

La causa esatta del TOF è sconosciuta, ma diversi fattori di rischio sono stati associati alla condizione. Questi includono:

  • alcolismo materno
  • diabete
  • età materna che supera i 40 anni
  • cattiva dieta prenatale

Le persone con TOF hanno spesso altri disturbi congeniti come la sindrome di Down.

Come viene diagnosticata la tetralogia di Fallot?

A volte, un medico diagnosticherà TOF mentre il bambino è ancora nell’utero della madre quando un’ecografia fetale mostra un’anomalia cardiaca. Il medico può anche diagnosticare subito dopo la nascita se sente un soffio durante un esame cardiaco o se il colore della pelle del bambino è bluastro.

La maggior parte delle persone riceve una diagnosi durante l’infanzia, ma se i difetti non sono gravi, i sintomi possono essere minimi. Questo può ritardare la diagnosi. Altre volte, la diagnosi arriva più tardi, ad esempio quando un genitore nota qualcosa di anormale o durante una visita regolare dal pediatra.

I test che possono aiutare nella diagnosi di TOF sono:

  • una radiografia del torace per verificare la presenza di anomalie strutturali
  • un ecocardiogramma per verificare la presenza di interruzioni nel battito cardiaco
  • una risonanza magnetica cardiaca per verificare la presenza di problemi strutturali
  • un test di pulsossimetria per misurare il livello di ossigeno nel sangue
  • un cateterismo cardiaco

Qual è il trattamento per la tetralogia?

Il trattamento del TOF richiede un intervento chirurgico. Questo di solito si verifica entro i primi mesi di vita. L’intervento prevede la chiusura del VSD e l’ampliamento della valvola polmonare. Secondo il Children’s Hospital di Philadelphia, se i medici non possono eseguire una riparazione completa, eseguiranno una riparazione temporanea fino a quando non sarà possibile un intervento chirurgico completo.

Se il TOF non viene trattato, può causare problemi con il ritmo cardiaco, ritardi nello sviluppo e convulsioni. Se la condizione non viene mai risolta, il che è raro, in genere causa la morte all’età di 20 anni. Di solito, un medico noterà la condizione nella fase iniziale ed eseguirà un intervento chirurgico per correggere il problema.

Dopo aver subito un intervento chirurgico per TOF, una persona avrà bisogno di vedere un cardiologo per il resto della sua vita. Un cardiologo eseguirà esami di follow-up regolari e si consulterà con il medico di base della persona su eventuali farmaci o problemi di salute presenti. Alcune persone che hanno subito un intervento chirurgico per TOF sviluppano problemi cardiaci col passare del tempo, il che rende importante un’assistenza costante e continua.

Qual è la prospettiva a lungo termine?

A volte le persone con TOF devono limitare il loro esercizio. Parla con il tuo medico se è necessario. Se vuoi essere fisicamente attivo, chiedi al tuo medico quale sarebbe un’attività sicura per te.

Se necessario, prendi i farmaci prescritti dal medico. Se inizi a prendere altri farmaci o integratori, informa il tuo medico in modo da evitare interazioni o effetti negativi.

Puoi ancora condurre una vita normale e produttiva se hai TOF. Rivolgersi regolarmente al medico aiuterà a rilevare eventuali problemi prima che diventino seri e garantirà il tuo benessere.