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Test dell’acido metilmalonico

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Cos’è un test dell’acido metilmalonico?

Vitamina B-12è essenziale per la tua salute. La vitamina aiuta a:

  • preservare la funzione neurologica
  • mantenere la produzione di globuli rossi (RBC)
  • facilitare la normale sintesi del DNA

Le carenze possono verificarsi quando non assumi abbastanza B-12 dalla tua dieta o quando il tuo corpo non può usarlo correttamente.

In genere, le carenze di vitamina B-12 possono essere rilevate attraverso il test della vitamina B-12. Potrebbero essere necessari ulteriori test per le persone che hanno sia livelli normali di B-12 che sintomi clinici di carenza di vitamina B-12. Un test che può essere utilizzato è il test dell’acido metilmalonico.

Qual è lo scopo del test?

L’acido metilmalonico è un composto che reagisce con la vitamina B-12 per produrre il coenzima A (CoA). Il coenzima A è essenziale per la normale funzione cellulare. Quando si verificano carenze di vitamina B-12, i livelli di acido metilmalonico aumentano. La misurazione dell’acido metilmalonico attraverso il test dell’acido metilmalonico può fornire al medico informazioni su una carenza vitaminica esistente, soprattutto se la carenza di B-12 è lieve o è appena all’inizio.

Il test dell’acido metilmalonico è più sensibile del test della vitamina B-12. Di conseguenza, è in grado di identificare meglio le carenze di vitamina B-12 all’estremità inferiore del range normale. Il test dell’acido metilmalonico viene spesso utilizzato insieme al test della vitamina B-12 o per chiarire i risultati ambigui del test della vitamina B-12.

Viene spesso eseguito anche insieme al test dell’omocisteina. L’omocisteina è una molecola importante che si trova in quantità molto piccole nel corpo. L’omocisteina deve essere metabolizzata dalla vitamina B-12, quindi bassi livelli di vitamina portano a livelli elevati di omocisteina. Bassi livelli di vitamina B-6 (piridossina) e B-9 (folato o acido folico) portano anche a livelli elevati di omocisteina. Ulteriori informazioni sulle vitamine del gruppo B.

Quando viene ordinato il test?

Il test dell’acido metilmalonico non è tipicamente ordinato come parte di un esame fisico di routine. Il medico può ordinare il test se il risultato del test della vitamina B-12 è anormale. Inoltre, il test può essere richiesto se si hanno sintomi di carenza di vitamina B-12. I sintomi della carenza di B-12 includono:

  • decadimento cognitivo
  • anomalie dell’andatura o della deambulazione, che di solito vengono misurate durante un esame neurologico standard

  • irritabilità
  • ittero, che è spesso visto nelle persone con malattie del fegato

  • neuropatia periferica, che si verifica quando i nervi non funzionano correttamente

  • debolezza

Il test dell’acido metilmalonico può essere ordinato anche se i risultati di altri esami del sangue sono anormali. Ad esempio, risultati anormali di un test dell’omocisteina possono spingere il medico a ordinare il test dell’acido metilmalonico.

Il test dell’acido metilmalonico è anche richiesto frequentemente per i neonati quando il medico sospetta la presenza di acidemia metilmalonica. L’acidemia metilmalonica è una malattia genetica rara in cui i livelli tossici di acido metilmalonico si accumulano nel flusso sanguigno.

Come ti prepari per il test?

Non è necessaria una preparazione specifica per il test dell’acido metilmalonico.

Come viene somministrato il test?

Il test dell’acido metilmalonico viene eseguito su plasma sanguigno o siero di sangue prelevato da un prelievo di sangue standard.

In genere, un medico o un infermiere preleverà un campione di sangue dal tuo braccio in un ambiente clinico. Il sangue verrà raccolto in una provetta e inviato a un laboratorio per l’analisi.

Una volta che il laboratorio ha riportato i risultati, il medico sarà in grado di fornirti maggiori informazioni sui risultati e sul loro significato.

Quali sono i rischi del test?

Alcune persone potrebbero provare disagio durante il prelievo del campione di sangue. Gli aghi possono provocare dolore al sito di prelievo di sangue durante il test. Dopo il test, potresti provare dolore o pulsazioni nel punto in cui è stato prelevato il sangue. Possono verificarsi anche lividi dopo il completamento del test.

I rischi del test dell’acido metilmalonico sono minimi e sono gli stessi che possono accompagnare qualsiasi esame del sangue. I rischi potenziali, ma rari, includono:

  • difficoltà nell’ottenere un campione, con conseguenti punture multiple
  • sanguinamento eccessivo nel sito dell’ago
  • svenimento a causa della perdita di sangue

  • accumulo di sangue sotto la pelle, noto come ematoma
  • sviluppo di infezione in cui la pelle è rotta dall’ago

Cosa significano i risultati del test?

I risultati del test dell’acido metilmalonico possono variare a seconda del laboratorio che esegue il test. In generale, i livelli normali di acido metilmalonico sono compresi tra 0,00 e 0,40 umol / L (micromoli per litro).

Sebbene livelli più elevati di acido metilmalonico possano essere un’indicazione di carenza di vitamina B-12, livelli elevati potrebbero non giustificare un trattamento immediato. Il medico potrebbe voler monitorare i livelli di acido metilmalonico per determinare se la carenza di vitamina B-12 sta progredendo. Il medico può anche ordinare ulteriori test per determinare la causa della carenza. Questi test includono test di omocisteina e folato (c’è una correlazione indiretta tra livelli anormali di folato e livelli anormali di B-12).

Quali condizioni sono associate ad alti livelli di acido metilmalonico?

Anche alti livelli di acido metilmalonico nel sangue possono essere un’indicazione di una malattia renale. La malattia renale viene spesso identificata attraverso l’uso di altri esami del sangue e diagnostici.

I danni ai reni possono impedire il filtraggio dell’acido metilmalonico dal sangue. Ciò può comportare un aumento dei livelli di acido metilmalonico nel flusso sanguigno. Pertanto, la presenza di alti livelli di acido metilmalonico nelle persone con malattie renali potrebbe non indicare la presenza di una carenza di vitamina B-12.

Durante la gravidanza sono comuni anche alti livelli di acido metilmalonico.

I risultati del test devono essere discussi con il medico. I risultati verranno valutati insieme ad altri risultati di test diagnostici per determinare se è presente una carenza di vitamina B-12.

Se è determinato che hai una carenza di vitamina B-12, il medico può raccomandare:

  • aumentare l’assunzione di cibi ricchi di vitamina B-12, come manzo, vongole e cereali fortificati
  • prendendo integratori B-12
  • ricevere iniezioni di B-12

Quali condizioni sono associate a bassi livelli di acido metilmalonico?

È raro che qualcuno abbia bassi livelli di acido metilmalonico. Livelli bassi non sono considerati motivo di preoccupazione medica.

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