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Test BRCA per carcinoma ovarico avanzato

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Scopri perché dovresti ottenere un test genetico per le mutazioni BRCA.

Le mutazioni BRCA sono anomalie ereditarie in due geni del corpo umano: BRCA1 e BRCA2. Questi geni normalmente aiutano a produrre proteine ​​che riparano il DNA danneggiato e impediscono ai tumori di crescere. Le donne che ereditano mutazioni in questi due geni hanno un aumentato rischio di cancro alle ovaie, cancro al seno e altri tipi di cancro.

Test genetici per mutazioni BRCA

Se ti è stato diagnosticato un cancro ovarico avanzato, il tuo medico potrebbe suggerire test genetici per le mutazioni BRCA, soprattutto se il cancro ovarico è presente nella tua famiglia.

Il test è un semplice esame del sangue. Sono disponibili diverse versioni.

Prima e dopo il test, probabilmente ti verrà chiesto di incontrare un consulente genetico. Discuteranno i benefici e i rischi del test genetico e cosa possono significare i risultati per te e la tua famiglia.

Sapere se hai o meno una mutazione BRCA aiuterà i medici a realizzare il miglior piano di trattamento possibile per il tuo cancro ovarico avanzato. Può anche aiutare a prevenire futuri episodi di cancro in altri membri della famiglia.

Trattamento per cancro ovarico avanzato

Numerosi studi medici hanno suggerito che i tumori ovarici legati a particolari mutazioni BRCA1 o BRCA2 possono rispondere in modo diverso ai trattamenti clinici rispetto ai tumori che non sono associati a queste mutazioni.

Le opzioni di trattamento specifiche per le donne con carcinoma ovarico avanzato legato a mutazioni BRCA sono limitate. Alla fine del 2014, il US Food and Drug Administration ha approvato una nuova classe di farmaci, Lynparza (olaparib), per il trattamento del carcinoma ovarico avanzato nelle donne con mutazioni del gene BRCA.

Lynparza è raccomandato per le donne con carcinoma ovarico avanzato e mutazioni specifiche del gene BRCA che hanno subito almeno tre precedenti cicli di chemioterapia.

In un test clinico su 137 donne, circa un terzo delle donne che hanno ricevuto il nuovo farmaco ha avuto una riduzione o una scomparsa dei tumori per una media di otto mesi prima che i tumori iniziassero a ricrescere.

I ricercatori medici stanno anche studiando nuovi modi per trattare il cancro ovarico nelle donne con mutazioni BRCA. Se hai un carcinoma ovarico avanzato con una mutazione BRCA1 o BRCA2, parla con il tuo medico se l’iscrizione a uno studio clinico può essere una buona opzione per te.

Altri vantaggi dei test genetici BRCA

Se hai un cancro ovarico avanzato, sottoporsi a test per le mutazioni del gene BRCA può aiutare altre donne nella tua famiglia a comprendere il loro rischio di cancro ovarico.

Le mutazioni BRCA vengono ereditate. Ciò significa che se risulti positivo a una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, c’è una maggiore possibilità che i familiari stretti possano portare la stessa mutazione genetica.

Altre donne nella tua famiglia possono scegliere di incontrare un consulente genetico per discutere se devono anche sottoporsi a un test genetico.

Ma non sono solo le donne che possono trarre vantaggio dalla conoscenza. Anche i membri maschi della famiglia possono ereditare una mutazione BRCA. Gli uomini con una mutazione BRCA possono avere un aumentato rischio di cancro alla prostata o cancro al seno maschile.

Alcuni modi per ridurre il rischio di cancro nelle donne con mutazioni del gene BRCA possono includere:

  • screening antitumorali precoci o più frequenti
  • farmaci che riducono il rischio
  • chirurgia profilattica (rimozione di tessuto mammario o ovaie)

Sebbene nessuno possa cambiare i propri geni, un consulente genetico può aiutare nel processo decisionale su quali misure adottare per ridurre il rischio di cancro alle ovaie e altri tumori.

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