Scopri perché dovresti ottenere un test genetico per le mutazioni BRCA.
Le mutazioni BRCA sono anomalie ereditarie in due geni del corpo umano: BRCA1 e BRCA2. Questi geni normalmente aiutano a produrre proteine che riparano il DNA danneggiato e impediscono ai tumori di crescere. Le donne che ereditano mutazioni in questi due geni hanno un aumentato rischio di cancro alle ovaie, cancro al seno e altri tipi di cancro.
Test genetici per mutazioni BRCA
Se ti è stato diagnosticato un cancro ovarico avanzato, il tuo medico potrebbe suggerire test genetici per le mutazioni BRCA, soprattutto se il cancro ovarico è presente nella tua famiglia.
Il test è un semplice esame del sangue. Sono disponibili diverse versioni.
Prima e dopo il test, probabilmente ti verrà chiesto di incontrare un consulente genetico. Discuteranno i benefici e i rischi del test genetico e cosa possono significare i risultati per te e la tua famiglia.
Sapere se hai o meno una mutazione BRCA aiuterà i medici a realizzare il miglior piano di trattamento possibile per il tuo cancro ovarico avanzato. Può anche aiutare a prevenire futuri episodi di cancro in altri membri della famiglia.
Trattamento per cancro ovarico avanzato
Numerosi studi medici hanno suggerito che i tumori ovarici legati a particolari mutazioni BRCA1 o BRCA2 possono rispondere in modo diverso ai trattamenti clinici rispetto ai tumori che non sono associati a queste mutazioni.
Le opzioni di trattamento specifiche per le donne con carcinoma ovarico avanzato legato a mutazioni BRCA sono limitate. Alla fine del 2014, il
Lynparza è raccomandato per le donne con carcinoma ovarico avanzato e mutazioni specifiche del gene BRCA che hanno subito almeno tre precedenti cicli di chemioterapia.
In un
I ricercatori medici stanno anche studiando nuovi modi per trattare il cancro ovarico nelle donne con mutazioni BRCA. Se hai un carcinoma ovarico avanzato con una mutazione BRCA1 o BRCA2, parla con il tuo medico se l’iscrizione a uno studio clinico può essere una buona opzione per te.
Altri vantaggi dei test genetici BRCA
Se hai un cancro ovarico avanzato, sottoporsi a test per le mutazioni del gene BRCA può aiutare altre donne nella tua famiglia a comprendere il loro rischio di cancro ovarico.
Le mutazioni BRCA vengono ereditate. Ciò significa che se risulti positivo a una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, c’è una maggiore possibilità che i familiari stretti possano portare la stessa mutazione genetica.
Altre donne nella tua famiglia possono scegliere di incontrare un consulente genetico per discutere se devono anche sottoporsi a un test genetico.
Ma non sono solo le donne che possono trarre vantaggio dalla conoscenza. Anche i membri maschi della famiglia possono ereditare una mutazione BRCA. Gli uomini con una mutazione BRCA possono avere un aumentato rischio di cancro alla prostata o cancro al seno maschile.
Alcuni modi per ridurre il rischio di cancro nelle donne con mutazioni del gene BRCA possono includere:
- screening antitumorali precoci o più frequenti
- farmaci che riducono il rischio
- chirurgia profilattica (rimozione di tessuto mammario o ovaie)
Sebbene nessuno possa cambiare i propri geni, un consulente genetico può aiutare nel processo decisionale su quali misure adottare per ridurre il rischio di cancro alle ovaie e altri tumori.