Sindrome di Williams

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Cos’è la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams, chiamata anche sindrome di Williams-Beuren, è una malattia genetica rara. Causa molti problemi di sviluppo. Questi possono includere problemi al cuore e ai vasi sanguigni (compresi i vasi sanguigni ristretti), problemi muscoloscheletrici e difficoltà di apprendimento. Secondo la Williams Syndrome Association, il disturbo si verifica in circa 1 persona su 10.000.

Sebbene sia presente un legame genetico, una persona può nascere con la sindrome senza averne una storia familiare. Secondo l’Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, le mutazioni genetiche casuali, non l’ereditarietà, di solito causano la condizione. Gli individui affetti, tuttavia, hanno il 50% di possibilità di trasmetterlo ai propri figli.

Gli scienziati hanno scoperto che una delezione nel cromosoma 7 causa questa condizione. La sezione eliminata contiene circa 25 geni. Il gene elastina, che conferisce elasticità al sangue, è uno dei geni mancanti. Senza di esso, i difetti cardiaci e i disturbi del sistema circolatorio sono comuni.

Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?

Una sindrome è un insieme di sintomi che si verificano insieme. In alcune sindromi mediche, la condizione non è sempre evidente quando un individuo nasce. Quando i sintomi iniziano a svilupparsi, il medico può prenderne nota e fare una diagnosi appropriata. La sindrome di Williams è una condizione composta da sintomi specifici che hanno un impatto significativo sulla salute e sullo sviluppo.

I sintomi comuni della condizione includono:

  • caratteristiche facciali specifiche come bocca larga, naso piccolo all’insù, denti ampiamente distanziati e labbra carnose
  • coliche o problemi di alimentazione

  • disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

  • disturbi dell’apprendimento
  • piega verso l’interno del mignolo
  • fobie specifiche
  • bassa statura
  • ritardi nel linguaggio
  • petto incavato
  • vari gradi di disabilità intellettiva
  • basso peso alla nascita e tono muscolare
  • anomalie renali
  • ipermetropia

I tratti della personalità comuni nelle persone che hanno la condizione includono:

  • un interesse per la musica
  • avversione al contatto fisico
  • essere eccessivamente amichevole
  • sensibilità ai rumori forti

Come viene diagnosticata la sindrome di Williams?

La condizione può essere tipicamente diagnosticata in base alle caratteristiche fisiche. La diagnosi può essere confermata eseguendo un test chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH). Questo è un test di laboratorio che etichetta le sequenze di DNA con una sostanza chimica che si illumina alla luce ultravioletta. Ciò consente agli scienziati di vedere se il gene è mancante o meno.

Altri test per aiutare a diagnosticare la condizione possono includere un’ecografia renale, un controllo della pressione sanguigna e un ecocardiogramma. I test possono anche mostrare alti livelli di calcio nel sangue, ipertensione, articolazioni allentate e schemi insoliti nell’iride dell’occhio.

Opzioni di trattamento per la sindrome di Williams

Non esiste una cura per la sindrome di Williams. Il trattamento consiste nell’alleviare i sintomi legati alla sindrome. I vasi sanguigni ristretti possono essere trattati se causano sintomi. Anche la fisioterapia e la logopedia possono essere utili.

Il trattamento si basa solitamente sui sintomi dell’individuo. Non esiste un protocollo di trattamento standard. Sono necessari controlli regolari per esaminare il sistema cardiovascolare e monitorare eventuali problemi.

Le persone con sindrome di Williams dovrebbero evitare di assumere calcio e vitamina D.Questo perché i livelli ematici di queste sostanze sono già alti.

Complicazioni a lungo termine della sindrome di Williams

Le condizioni mediche possono influenzare la durata della vita di quelli con sindrome di Williams. I depositi di calcio possono causare problemi ai reni e il restringimento dei vasi sanguigni può causare insufficienza cardiaca. La maggior parte delle persone affette ha un certo grado di disabilità intellettiva. L’apprendimento delle capacità di auto-aiuto e l’intervento precoce a scuola possono aiutare a incoraggiare l’indipendenza. Alcune persone con la sindrome di Williams dovranno vivere con un caregiver o in una casa sorvegliata.

La sindrome di Williams può essere prevenuta?

Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di Williams. Le persone con una storia familiare della condizione possono scegliere di sottoporsi a consulenza genetica prima di concepire un bambino. Parla con il tuo medico se questo è giusto per te. Chiedi quali sono le tue possibilità di avere un figlio affetto da questa condizione.

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