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Sindrome di Russell Silver

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Cos’è la sindrome di Russell-Silver?

La sindrome di Russell-Silver (RSS), a volte chiamata sindrome di Silver-Russell (SRS), è una condizione congenita. È caratterizzato da crescita stentata e asimmetria degli arti o del viso. I sintomi variano in un ampio spettro clinico da gravi a così lievi da non essere rilevati.

Il disturbo è causato da difetti genetici molto rari. Si stima che il numero di casi nella popolazione mondiale sia compreso tra 1 su 3.000 e 1 su 100.000.

Inoltre, la diagnosi può essere difficile perché molti medici potrebbero non avere familiarità con il disturbo. I medici specialisti possono aiutare a diagnosticare la condizione e decidere un piano di trattamento.

Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi dell’RSS. Man mano che i pazienti invecchiano, molti sintomi miglioreranno. Le persone con RSS che intendono avere figli dovrebbero consultare in anticipo un consulente genetico. Le probabilità di trasmettere la condizione sono basse, ma dovrebbero essere considerate.

Sintomi della sindrome di Russell-Silver

Ci sono molti sintomi della sindrome di Russell-Silver. La maggior parte sono presenti alla nascita, mentre altri compaiono nella prima infanzia. La maggior parte delle persone con RSS ha un’intelligenza normale, ma potrebbero subire ritardi nel raggiungere le prime tappe dello sviluppo.

I criteri principali per gli RSS sono:

  • ritardo della crescita intrauterina / bassa statura alla nascita (inferiore al 10 ° percentile)
  • crescita post-parto inferiore alla media per lunghezza o altezza (inferiore al 3 ° percentile)
  • circonferenza cranica normale (tra il 3 ° e il 97 ° percentile)
  • asimmetria degli arti, del corpo o del viso

I sintomi minori includono:

  • apertura del braccio corta, ma rapporto normale del segmento del braccio superiore con quello inferiore
  • clinodattilo del quinto dito (quando il mignolo si curva verso il quarto dito)
  • faccia di forma triangolare
  • fronte prominente

Altri sintomi che possono verificarsi con RSS includono:

  • cambiamenti nel pigmento della pelle
  • ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue)
  • difficoltà di alimentazione (nei neonati)
  • disturbi gastrointestinali (diarrea acuta, malattia da reflusso acido, ecc.)
  • ritardo motorio, della parola e / o cognitivo

Casi rari sono stati associati a:

  • difetti cardiaci (cardiopatia congenita, pericardite, ecc.)
  • condizioni maligne sottostanti (p. es., tumore di Wilms)

Cause della sindrome di Russell-Silver

La maggior parte delle persone che hanno RSS non hanno una storia familiare della malattia.

Circa il 60 percento dei casi RSS sono causati da difetti su un particolare cromosoma. Di 7-10 percento dei casi RSS sono causati dalla disomia uniparentale materna (UPD) del cromosoma 7, in cui il bambino riceve entrambi i cromosomi numero 7 dalla madre, invece di un cromosoma 7 da ciascun genitore.

Tuttavia, per la maggior parte delle persone con RSS, il difetto genetico sottostante è indeterminato.

Diagnosi della sindrome di Russell-Silver

Il medico potrebbe aver bisogno di consultare più specialisti per fare una diagnosi. Segni e sintomi di RSS sono più evidenti nell’infanzia e nella prima infanzia, rendendo la diagnosi ancora più difficile nei bambini più grandi. Chiedi al tuo medico un rinvio a uno specialista per un’analisi più approfondita della tua condizione.

I medici specialisti che tu e il tuo medico potreste voler consultare includono:

  • genetista
  • gastroenterologo
  • nutrizionista
  • endocrinologo

RSS può essere erroneamente diagnosticato come:

  • Sindrome da anemia di Fanconi (un difetto genetico nella riparazione del DNA noto per causare il cancro)

  • Sindrome da rottura di Nijumegen (una malattia genetica che causa una testa piccola, bassa statura, ecc.)
  • Sindrome di Bloom (una malattia genetica che causa bassa statura e maggiore probabilità di cancro)

Trattamento per la sindrome di Russell-Silver

L’RSS è presente alla nascita. I primi anni di vita sono molto importanti per lo sviluppo del bambino. Il trattamento per RSS si concentra sul trattamento dei suoi sintomi in modo che il bambino possa svilupparsi il più normalmente possibile.

I trattamenti per aiutare con la crescita e lo sviluppo includono:

  • un programma nutrizionale con spuntini e orari dei pasti specifici
  • iniezioni di ormone della crescita
  • trattamenti di rilascio dell’ormone luteinizzante (un ormone rilasciato nelle femmine per innescare l’ovulazione mensile)

I trattamenti per correggere e accogliere l’asimmetria degli arti includono:

  • rialzi delle scarpe (inserti utilizzati per sollevare leggermente un tallone)
  • chirurgia correttiva

I trattamenti per incoraggiare lo sviluppo mentale e sociale includono:

  • logoterapia
  • Fisioterapia
  • terapia linguistica
  • programmi di intervento di sviluppo precoce

Outlook per le persone con sindrome di Russell-Silver

I bambini con RSS dovrebbero ricevere monitoraggio e test regolari. Questo può aiutare a garantire che soddisfino le pietre miliari dello sviluppo. La maggior parte delle persone con RSS vedrà i loro sintomi migliorare quando entreranno nell’età adulta.

I sintomi dell’RSS che dovrebbero migliorare con l’età includono:

  • difficoltà di linguaggio
  • basso peso
  • bassa statura

I test per monitorare lo sviluppo includono:

  • test della glicemia per l’ipoglicemia
  • velocità di crescita (usata per seguire la crescita del bambino durante l’infanzia)
  • misurazione della lunghezza degli arti per l’asimmetria

Consulenza genetica

RSS è una malattia genetica e una persona con RSS lo trasmette solo raramente ai propri figli. Gli individui con questo disturbo dovrebbero considerare di visitare un consulente genetico. Un consulente può spiegare le probabilità che tuo figlio possa sviluppare RSS.

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