Sindrome di Goldenhar

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Panoramica

La sindrome di Goldenhar è una sindrome cranio-facciale, il che significa che provoca alcune anomalie nella formazione del viso e della testa. È considerata una malattia rara e congenita, nel senso che è presente alla nascita. Goldenhar è presente in appena 1 bambino su 3.500-25.000 alla nascita. Un altro nome per Goldenhar è la displasia oculoauricovertebrale.

Nelle persone con sindrome di Goldenhar, le anomalie compaiono principalmente nelle aree delle orecchie, degli occhi e della colonna vertebrale. Questa condizione può anche influenzare la struttura del viso e alcuni organi interni. La gravità delle anomalie e dei sintomi varia da individuo a individuo.

Sintomi della sindrome di Goldenhar

I sintomi di Goldenhar e la loro gravità sono estremamente variabili da un individuo all’altro. Il sintomo più riconoscibile è la presenza di anomalie facciali, in particolare microsomia emifacciale. Questi si verificano quando le ossa ei muscoli del viso sono sottosviluppati solo su un lato del viso. Quelli con Goldenhar possono anche avere un labbro leporino o palatoschisi.

Altre caratteristiche della sindrome includono difetti negli occhi, nelle orecchie e nella colonna vertebrale. Ciò può significare escrescenze sugli occhi, occhi piccoli, palpebre mancanti, orecchie piccole, orecchie mancanti, marchi auricolari o persino perdita dell’udito. Nella colonna vertebrale, Goldenhar può causare uno sviluppo incompleto delle vertebre o vertebre fuse o mancanti. Di conseguenza, molte persone con la sindrome finiscono con la scoliosi o una colonna vertebrale curva.

Ci sono anche altri sintomi meno comuni e meno visibili. Tra il 5 e il 15% delle persone con Goldenhar ha un certo grado di disabilità intellettiva. Alcuni hanno anche anomalie negli organi interni, che più comunemente includono difetti cardiaci congeniti. I difetti a carico dei reni e degli arti sono rari.

Cause della sindrome di Goldenhar

La sindrome di Goldenhar è una malattia congenita, il che significa che è presente nei neonati quando nascono. La causa è un’anomalia in un cromosoma. Di solito non è ereditato.

In circa l’1 o il 2% dei casi, tuttavia, la condizione viene ereditata come malattia genetica. In questi casi, è autosomica dominante o recessiva. Questo termine significa che il gene oi geni che lo causano si trovano su un cromosoma non correlato al sesso. I geni possono essere dominanti o recessivi, ma dominante è più comune. Nessuno ha ancora individuato i geni specifici responsabili.

Diagnosi della sindrome di Goldenhar

Non esiste un test genetico o cromosomico per identificare la sindrome di Goldenhar. Un medico o uno specialista fa una diagnosi esaminando un neonato o un bambino e identificando i sintomi della sindrome. Quando viene diagnosticata, il bambino di solito ha bisogno di ulteriori test, come test dell’udito e della vista. Un medico può anche eseguire una radiografia della colonna vertebrale per verificare la presenza di problemi alle vertebre. Per cercare problemi cardiaci o renali, un medico può ordinare test di imaging ecografico di quegli organi.

Trattamenti per la sindrome di Goldenhar

Il trattamento per la sindrome di Goldenhar varia notevolmente a seconda delle esigenze dell’individuo. In alcuni casi lievi, non è necessario alcun trattamento. I bambini potrebbero aver bisogno di lavorare con uno specialista dell’udito o un logopedista per problemi di udito o potrebbero aver bisogno di un apparecchio acustico. Se ci sono problemi di vista, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico correttivo o occhiali. Può anche essere necessario un intervento chirurgico per correggere difetti cardiaci o spinali. I bambini con disabilità intellettiva potrebbero dover lavorare con specialisti dell’istruzione.

Outlook per la sindrome di Goldenhar

Le prospettive per i bambini con sindrome di Goldenhar variano, ma sono generalmente molto positive. La maggior parte dei bambini può aspettarsi di vivere una vita sana una volta che i trattamenti sono stati somministrati. La maggior parte può aspettarsi di avere una vita normale e un normale livello di intelligenza.

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