Sindrome di Gardner

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Cos’è la sindrome di Gardner?

La sindrome di Gardner è una malattia genetica rara. Di solito provoca escrescenze benigne o non cancerose. È classificato come sottotipo di poliposi adenomatosa familiare, che nel tempo causa il cancro al colon.

La sindrome di Gardner può portare a escrescenze in varie aree del corpo. I tumori si trovano più comunemente nel colon, a volte in gran numero. Tendono ad aumentare con l’età. Oltre ai polipi sul colon, possono svilupparsi escrescenze, inclusi fibromi, tumori desmoidi e cisti sebacee, che sono escrescenze piene di liquido sotto la pelle. Le lesioni oculari possono anche verificarsi sulla retina in qualcuno che ha la sindrome di Gardner.

Quali sono le cause della sindrome di Gardner?

La sindrome è una condizione genetica, il che significa che è ereditata. Il gene della poliposi adenomatosa coli (APC) media la produzione della proteina APC. La proteina APC regola la crescita cellulare impedendo alle cellule di dividersi troppo velocemente o in modo disordinato. Le persone con la sindrome di Gardner hanno un difetto nel gene APC. Ciò porta a una crescita anormale dei tessuti. Quali sono le cause della mutazione di questo gene non è stato determinato.

Chi è a rischio per la sindrome di Gardner?

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della sindrome di Gardner è avere almeno un genitore con la condizione. Una mutazione spontanea nel gene APC è un evento molto meno comune.

Sintomi della sindrome di Gardner

I sintomi comuni di questa condizione includono:

  • escrescenze nel colon
  • sviluppo di denti extra
  • tumori ossei sul cranio e altre ossa
  • cisti sotto la pelle

Il sintomo principale della sindrome di Gardner sono le crescite multiple nel colon. Le escrescenze sono anche conosciute come polipi. Sebbene il numero di escrescenze varia, possono essere centinaia.

Oltre alle escrescenze sul colon, possono svilupparsi denti extra, insieme a tumori ossei sul cranio. Un altro sintomo comune della sindrome di Gardner sono le cisti, che possono formarsi sotto la pelle in varie parti del corpo. I fibromi e le cisti epiteliali sono comuni. Le persone con la sindrome hanno anche un rischio molto più elevato di cancro al colon.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gardner?

Il medico può utilizzare un esame del sangue per verificare la sindrome di Gardner se vengono rilevati più polipi del colon durante l’endoscopia del tratto gastrointestinale inferiore o se ci sono altri sintomi. Questo esame del sangue rivela se c’è una mutazione del gene APC.

Trattamento della sindrome di Gardner

Poiché le persone con la sindrome di Gardner hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al colon, il trattamento è solitamente finalizzato a prevenirlo.

Farmaci come un FANS (sulindac) o un inibitore della COX2 (celecoxib) possono essere utilizzati per limitare la crescita dei polipi del colon.

Il trattamento prevede anche un attento monitoraggio dei polipi con l’endoscopia del tratto gastrointestinale inferiore per assicurarsi che non diventino maligni (cancerosi). Una volta trovati 20 o più polipi e / o più polipi a rischio più elevato, si raccomanda la rimozione del colon per prevenire il cancro al colon.

Se sono presenti anomalie dentali, il trattamento può essere raccomandato per correggere i problemi.

Come per tutte le condizioni mediche, uno stile di vita sano con una corretta alimentazione, esercizio fisico e attività di riduzione dello stress può aiutare le persone ad affrontare i problemi fisici ed emotivi correlati.

prospettiva

Le prospettive per le persone con la sindrome di Gardner variano a seconda della gravità dei sintomi. Le persone che hanno una mutazione del gene APC come quella nella sindrome di Gardner hanno una probabilità sempre più alta di sviluppare il cancro al colon con l’avanzare dell’età. Senza trattamento chirurgico, quasi tutte le persone con la mutazione del gene APC svilupperanno il cancro al colon entro i 39 anni (in media).

Prevenzione

Poiché la sindrome di Gardner è ereditaria, non c’è modo di prevenirla. Un medico può condurre test genetici, che possono determinare se una persona è portatrice della mutazione genetica.

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