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Sindrome di Cri-Du-Chat (pianto di gatto)

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Cos’è la sindrome di cri-du-chat?

La sindrome di Cri-du-chat è una condizione genetica. Chiamata anche sindrome del pianto di gatto o sindrome 5P- (5P meno), è una delezione sul braccio corto del cromosoma 5. È una condizione rara, che si verifica solo in circa 1 su 20.000 a 1 su 50.000 neonati, secondo il Genetics Home Reference. Ma è una delle sindromi più comuni causate dalla delezione cromosomica.

“Cri-du-chat” significa “pianto del gatto” in francese. I neonati con la sindrome producono un pianto acuto che suona come un gatto. La laringe si sviluppa in modo anomalo a causa della delezione cromosomica, che influisce sul suono del pianto del bambino. La sindrome è più evidente con l’invecchiamento del bambino, ma diventa difficile diagnosticare dopo i 2 anni.

Cri-du-chat porta anche molte disabilità e anomalie. Una piccola percentuale di bambini con sindrome di cri-du-chat nasce con gravi difetti d’organo (specialmente difetti cardiaci o renali) o altre complicazioni potenzialmente letali che possono portare alla morte. La maggior parte delle complicazioni fatali si verifica prima del primo compleanno del bambino.

I bambini con cri-du-chat che raggiungono l’età di 1 anno generalmente hanno un’aspettativa di vita normale. Ma molto probabilmente il bambino avrà complicazioni fisiche o di sviluppo per tutta la vita. Queste complicazioni dipenderanno dalla gravità della sindrome.

Circa la metà dei bambini con sindrome cri-du-chat impara abbastanza parole per comunicare e la maggior parte cresce per essere felice, amichevole e socievole.

Quali sono le cause della sindrome di cri-du-chat?

Il motivo esatto della delezione del cromosoma 5 è sconosciuto. Nella maggior parte dei casi, la rottura cromosomica avviene mentre lo sperma o l’ovulo del genitore si sta ancora sviluppando. Ciò significa che il bambino sviluppa la sindrome quando si verifica la fecondazione.

Secondo l’Orphanet Journal of Rare Diseases, la delezione cromosomica proviene dallo sperma del padre in circa l’80% dei casi. Tuttavia, la sindrome non è tipicamente ereditaria. Solo circa il 10% dei casi proviene da un genitore che ha un segmento cancellato, secondo il National Human Genome Research Institute. Si presume che circa il 90% sia mutazioni casuali.

È possibile che tu possa portare un tipo di difetto chiamato traslocazione bilanciata. Questo è un difetto del cromosoma che non causa la perdita di materiale genetico. Tuttavia, se passi il cromosoma difettoso a tuo figlio, potrebbe diventare sbilanciato. Ciò si traduce nella perdita di materiale genetico e può causare la sindrome di cri-du-chat.

Il tuo bambino non ancora nato ha un rischio leggermente maggiore di nascere con questa condizione se hai una storia familiare di sindrome di cri-du-chat.

Quali sono i sintomi della sindrome di cri-du-chat?

La gravità dei sintomi di tuo figlio dipende dalla quantità di informazioni genetiche mancanti dal cromosoma 5. Alcuni sintomi sono gravi mentre altri sono così lievi che potrebbero non essere diagnosticati. Il pianto felino, che è il sintomo più comune, diventa meno evidente nel tempo.

Caratteristiche fisiche

I bambini nati con cri-du-chat sono spesso piccoli alla nascita. Possono anche avere difficoltà respiratorie. Oltre all’omonimo grido di gatto, altre caratteristiche fisiche includono:

  • mento piccolo
  • viso insolitamente rotondo
  • piccolo ponte del naso
  • pieghe della pelle sopra gli occhi
  • occhi anormalmente spalancati (ipertelorismo oculare o orbitale)
  • orecchie di forma anormale o attaccate basse
  • una piccola mascella (micrognazia)
  • tessitura parziale delle dita delle mani o dei piedi
  • linea singola sul palmo della mano
  • un’ernia inguinale (una sporgenza di organi attraverso un’area debole o una lacerazione nella parete addominale)

Altre complicazioni

I problemi interni sono comuni nei bambini con questa condizione. Esempi inclusi:

  • problemi scheletrici come la scoliosi (curvatura anormale della colonna vertebrale)
  • difetti del cuore o di altri organi
  • scarso tono muscolare (durante l’infanzia e l’infanzia)
  • difficoltà di udito e vista

Man mano che crescono, hanno spesso problemi a parlare, camminare e nutrirsi e possono avere problemi comportamentali, come iperattività o aggressività.

I bambini possono anche soffrire di gravi disabilità intellettive, ma dovrebbero avere un’aspettativa di vita normale se non presentano difetti agli organi principali o altre condizioni mediche critiche.

Come viene diagnosticata la sindrome di cri-du-chat?

La condizione viene solitamente diagnosticata alla nascita, sulla base di anomalie fisiche e altri segni come il tipico pianto. Il medico può eseguire una radiografia sulla testa del bambino per rilevare anomalie alla base del cranio.

Un test cromosomico che utilizza una tecnica speciale chiamata analisi FISH aiuta a rilevare piccole delezioni. Se hai una storia familiare di cri-du-chat, il tuo medico potrebbe suggerirti un’analisi cromosomica o un test genetico mentre tuo figlio è ancora nel grembo materno. Il medico può testare un piccolo campione di tessuto dall’esterno del sacco in cui si sviluppa il bambino (noto come campionamento dei villi coriali) o testare un campione di liquido amniotico.

Per saperne di più: Amniocentesi »

Come viene trattata la sindrome di cri-du-chat?

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome cri-du-chat. Puoi aiutare a gestire i sintomi con la terapia fisica, la terapia del linguaggio e delle abilità motorie e l’intervento educativo.

Puoi prevenire la sindrome di cri-du-chat?

Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di cri-du-chat. Anche se non mostri sintomi, potresti essere un portatore se hai una storia familiare della sindrome. Se lo fai, dovresti considerare di fare un test genetico.

La sindrome di Cri-du-chat è molto rara, quindi è improbabile che abbia più di un figlio con questa condizione.

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