Cos’è la sferocitosi ereditaria?
La sferocitosi ereditaria (HS) è una malattia della superficie, chiamata membrana, dei globuli rossi. Fa sì che i tuoi globuli rossi abbiano la forma di sfere invece di dischi appiattiti che si curvano verso l’interno. Le cellule sferiche sono meno flessibili dei normali globuli rossi.
In un corpo sano, la milza avvia la risposta del sistema immunitario alle infezioni. La milza filtra i batteri e le cellule danneggiate dal flusso sanguigno. Tuttavia, la sferocitosi rende difficile il passaggio dei globuli rossi attraverso la milza a causa della forma e della rigidità delle cellule.
La forma irregolare dei globuli rossi può indurre la milza a scomporli più velocemente. Questo processo di degradazione è chiamato anemia emolitica. Un normale globulo rosso può vivere fino a 120 giorni, ma un globulo rosso con sferocitosi ereditaria potrebbe vivere da 10 a 30 giorni.
Sintomi
La sferocitosi ereditaria può variare da lieve a grave. I sintomi variano a seconda della gravità della malattia. La maggior parte delle persone con HS ha una malattia moderata. Le persone con HS lieve possono non essere consapevoli di avere la malattia.
Anemia
La sferocitosi fa sì che i globuli rossi si degradino più velocemente delle cellule sane, il che può portare all’anemia. Se la sferocitosi causa anemia, potresti apparire più pallido del normale. Altri sintomi comuni di anemia da sferocitosi ereditaria possono includere:
- fatica
- fiato corto
- irritabilità
- vertigini o stordimento
- aumento della frequenza cardiaca
- mal di testa
- palpitazioni
- ittero
Ittero
Quando una cellula del sangue si rompe, la bilirubina del pigmento viene rilasciata. Se i globuli rossi si degradano troppo rapidamente, porta a troppa bilirubina nel flusso sanguigno. Un eccesso di bilirubina può causare ittero. L’ittero fa diventare la pelle giallastra o bronzea. Anche il bianco degli occhi può ingiallire.
Calcoli biliari
La bilirubina in eccesso può anche causare calcoli biliari, che possono svilupparsi nella cistifellea quando troppa bilirubina entra nella bile. Potresti non avere alcun sintomo di calcoli biliari fino a quando non causano un blocco. I sintomi possono includere:
- dolore improvviso nell’addome in alto a destra o sotto lo sterno
- dolore improvviso alla spalla destra
- diminuzione dell’appetito
- nausea
- vomito
- febbre
- ittero
Sintomi nei bambini
I neonati possono mostrare segni leggermente diversi di sferocitosi. L’ittero è il sintomo più comune nei neonati, piuttosto che l’anemia, soprattutto nella prima settimana di vita. Chiama il pediatra di tuo figlio se noti che il tuo bambino:
- presenta l’ingiallimento degli occhi o della pelle
- è irrequieto o irritabile
- ha difficoltà a nutrirsi
- dorme troppo
- produce meno di sei pannolini bagnati al giorno
L’inizio della pubertà può essere ritardato in alcuni bambini con HS. Nel complesso, i risultati più comuni nella sferocitosi ereditaria sono anemia, ittero e milza ingrossata.
Causa
La sferocitosi ereditaria è causata da un difetto genetico. Se hai una storia familiare di questo disturbo, le tue possibilità di svilupparlo sono maggiori rispetto a chi non lo fa. Persone di qualsiasi razza possono avere la sferocitosi ereditaria, ma è più comune nelle persone di discendenza nordeuropea.
Come viene diagnosticata
L’HS viene diagnosticata più spesso nell’infanzia o nella prima età adulta. In circa
Il tuo medico eseguirà un esame fisico. Controlleranno la milza ingrossata, che di solito viene eseguita palpando diverse regioni dell’addome.
È probabile che il tuo medico preleva anche il tuo sangue per l’analisi. Un esame emocromocitometrico completo controllerà tutti i livelli di globuli rossi e le dimensioni dei globuli rossi. Possono essere utili anche altri tipi di esami del sangue. Ad esempio, visualizzare il tuo sangue al microscopio consente al medico di vedere la forma delle tue cellule, che può aiutarli a determinare se hai il disturbo.
Il medico può anche prescriverti dei test per controllare i tuoi livelli di bilirubina.
Complicazioni
Calcoli biliari
I calcoli biliari sono comuni nella sferocitosi ereditaria. Alcuni
Si consiglia alle persone con calcoli biliari di rimuovere chirurgicamente la cistifellea.
Milza ingrossata
Una milza ingrossata è anche comune nell’HS. Una splenectomia, o procedura per rimuovere la milza, può risolvere i sintomi dell’HS, ma può portare ad altre complicazioni.
La milza svolge un ruolo importante nel sistema immunitario, quindi rimuoverla può aumentare il rischio di alcune infezioni. Per ridurre questo rischio, il medico probabilmente ti darà alcune vaccinazioni (inclusi i vaccini Hib, pneumococco e meningococco) prima di rimuovere la milza.
Alcune ricerche hanno esaminato la rimozione di solo una parte della milza per ridurre il rischio di infezioni. Questo può essere particolarmente utile nei bambini.
Dopo che la milza è stata rimossa, il medico ti prescriverà una prescrizione di antibiotici preventivi da assumere quotidianamente per via orale. Gli antibiotici possono aiutare a ridurre ulteriormente il rischio di infezioni.
Opzioni di trattamento
Non esiste una cura per l’HS, ma può essere trattata. La gravità dei sintomi determinerà il ciclo di trattamento che riceverai. Le opzioni includono:
Chirurgia: Nella malattia moderata o grave, la rimozione della milza può prevenire complicazioni comuni che derivano dalla sferocitosi ereditaria. I tuoi globuli rossi avranno ancora la loro forma sferica, ma vivranno più a lungo. La rimozione della milza può anche prevenire i calcoli biliari.
Non tutti con questa condizione hanno bisogno di rimuovere la milza. Alcuni casi lievi possono essere trattati senza intervento chirurgico. Il tuo medico potrebbe pensare che misure meno invasive siano più adatte a te. Ad esempio, la chirurgia non è raccomandata per i bambini di età inferiore ai 5 anni.
Vitamine: L’acido folico, una vitamina B, è generalmente consigliato a tutti coloro che soffrono di HS. Ti aiuta a produrre nuovi globuli rossi. Una dose giornaliera di acido folico orale è la principale opzione di trattamento per i bambini piccoli e le persone con casi lievi di HS.
Trasfusione: Potrebbe essere necessario trasfusioni di globuli rossi se si soffre di anemia grave.
Terapia della luce: Il medico potrebbe utilizzare la terapia della luce, chiamata anche fototerapia, per l’ittero grave nei neonati.
Vaccinazione: Anche le vaccinazioni di routine e raccomandate sono importanti per prevenire complicazioni da infezioni. Le infezioni possono innescare la distruzione dei globuli rossi nelle persone con HS.
Prospettive a lungo termine
Il tuo medico svilupperà un piano di trattamento per te in base alla gravità della tua malattia. Se ti viene asportata la milza, sarai più suscettibile alle infezioni. Avrai bisogno di antibiotici preventivi per tutta la vita dopo l’intervento chirurgico.
Se soffri di HS lieve, dovresti assumere gli integratori secondo le istruzioni. Dovresti anche controllare regolarmente il tuo medico per assicurarti che la condizione sia gestita bene.