Sclerosi tuberosa

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Cos’è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa (TS), o complesso della sclerosi tuberosa (TSC), è una condizione genetica rara che causa la crescita di tumori benigni o benigni nel cervello, in altri organi vitali e nella pelle.

La sclerosi significa “indurimento del tessuto” e i tuberi sono escrescenze a forma di radice.

La TS può essere ereditata o causata da una mutazione genetica spontanea. Alcune persone hanno solo sintomi lievi, mentre altri sperimentano:

  • ritardo dello sviluppo
  • autismo
  • disabilità intellettuale
  • convulsioni
  • tumori
  • anomalie della pelle

Questo disturbo può essere presente alla nascita, ma all’inizio i sintomi possono essere lievi, richiedendo anni per svilupparsi completamente.

Non esiste una cura nota per la TS, ma la maggior parte delle persone può aspettarsi di avere una durata di vita normale. I trattamenti sono mirati ai sintomi individuali e si consiglia un attento monitoraggio da parte del medico.

Qual è la prevalenza della sclerosi tuberosa?

A circa 1 milione di persone è stata diagnosticata la TS in tutto il mondo e, secondo la Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), ci sono circa 50.000 casi negli Stati Uniti. La condizione è molto difficile da riconoscere e diagnosticare, quindi il numero effettivo di casi potrebbe essere più alto.

La TSA riporta anche che circa un terzo dei casi è ereditato e si pensa che due terzi siano dovuti a mutazione genetica spontanea. Se un genitore ha la TS, il figlio ha una probabilità del 50% di ereditarla.

Genetica della sclerosi tuberosa

Gli scienziati hanno identificato due geni chiamati TSC1 e TSC2. Questi geni possono causare TS, ma averne solo uno può provocare la malattia. I ricercatori stanno lavorando per scoprire esattamente cosa fanno ciascuno di questi geni e come influenzano la TS, ma pensano che i geni sopprimano la crescita del tumore e siano importanti per lo sviluppo fetale della pelle e del cervello.

Un genitore con un lieve caso di TS potrebbe non essere nemmeno a conoscenza della condizione fino a quando il figlio non viene diagnosticato. Due terzi dei casi di TS sono il risultato di una mutazione spontanea, senza che nessuno dei due genitori trasmetta il gene. La ragione di questa mutazione è un mistero e non esiste un modo noto per prevenirla.

Una diagnosi di TS può essere confermata con test genetici. Quando si considerano i test genetici per la pianificazione familiare, è importante ricordare che solo un terzo dei casi di TS viene ereditato. Se hai una storia familiare di TS, è possibile sottoporsi a test genetici per vedere se porti il ​​gene.

Segni e sintomi della sclerosi tuberosa

Esiste un’ampia gamma di sintomi della TS, che variano notevolmente da persona a persona. I casi molto lievi possono presentare pochi o nessun sintomo e, in altri casi, le persone hanno una varietà di disabilità intellettive e fisiche.

I sintomi della TS possono includere:

  • ritardi nello sviluppo
  • convulsioni
  • disabilità intellettuali
  • un ritmo cardiaco anormale
  • tumori benigni del cervello
  • depositi di calcio nel cervello
  • tumori benigni dei reni o del cuore
  • escrescenze intorno o sotto le unghie e dei piedi
  • escrescenze sulla retina o macchie chiare sugli occhi
  • escrescenze sulle gengive o sulla lingua
  • denti snocciolati
  • aree della pelle che hanno una diminuzione del pigmento
  • macchie rosse di pelle sul viso
  • pelle sollevata con una consistenza simile a una buccia d’arancia, che di solito è sul dorso

Diagnosi della sclerosi tuberosa

La TS viene diagnosticata mediante test genetici o una serie di test che includono:

  • una risonanza magnetica del cervello
  • una TAC della testa
  • un elettrocardiogramma
  • un ecocardiogramma
  • un’ecografia renale
  • un esame della vista
  • guardando la tua pelle sotto una lampada di Wood, che emette luce ultravioletta

Le convulsioni o lo sviluppo ritardato sono spesso il primo segno di TS. Esiste una vasta gamma di sintomi associati a questa condizione e una diagnosi precisa richiederà una TAC e una risonanza magnetica insieme a un esame clinico completo.

Tumori da sclerosi tuberosa

I tumori da TS non sono cancerogeni, ma possono diventare molto pericolosi se non vengono trattati.

  • I tumori cerebrali possono bloccare il flusso del liquido spinale cerebrale.
  • I tumori cardiaci possono causare problemi alla nascita bloccando il flusso sanguigno o causando un battito cardiaco irregolare. Questi tumori sono generalmente di grandi dimensioni alla nascita, ma generalmente si riducono con l’età.
  • I tumori di grandi dimensioni possono ostacolare la normale funzione renale e portare a insufficienza renale.
  • Se i tumori agli occhi diventano troppo grandi, possono bloccare la retina, causando perdita della vista o cecità.

Opzioni di trattamento per la sclerosi tuberosa

Poiché i sintomi possono variare così tanto, non esiste un trattamento universale per la TS e il trattamento è pianificato per ogni individuo. Un piano di trattamento deve essere personalizzato per soddisfare le tue esigenze man mano che i sintomi si sviluppano. Il tuo medico condurrà esami regolari e ti monitorerà per tutta la vita. Il monitoraggio dovrebbe includere anche ecografie renali regolari per verificare la presenza di tumori.

Ecco alcuni trattamenti per sintomi specifici:

Convulsioni

Le convulsioni sono molto comuni tra le persone con TS. Possono influire sulla qualità della vita. A volte i farmaci possono tenere sotto controllo le convulsioni. Se hai troppe crisi, la chirurgia cerebrale può essere un’opzione.

Disabilità mentale e ritardo dello sviluppo

I seguenti sono tutti usati per aiutare coloro che hanno problemi mentali e di sviluppo:

  • programmi educativi speciali
  • terapia comportamentale
  • terapia occupazionale
  • farmaci

Crescite sulla pelle

Il medico può utilizzare un laser per rimuovere piccole escrescenze sulla pelle e migliorarne l’aspetto.

Tumori

La chirurgia può essere eseguita per rimuovere i tumori e migliorare la funzione degli organi vitali.

Nell’aprile 2012, il Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha concesso l’approvazione accelerata per l’uso di un farmaco chiamato everolimus. Questo farmaco può essere utilizzato negli adulti con TS che hanno tumori benigni del rene. Man mano che le cure mediche continuano a progredire, anche il trattamento per i sintomi della TS sta migliorando. La ricerca è in corso. Attualmente non esiste una cura.

Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con sclerosi tuberosa?

Se tuo figlio mostra segni di ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali o menomazione mentale, un intervento precoce può migliorare significativamente la sua capacità di funzionare.

Gravi complicazioni da TS includono convulsioni incontrollabili e tumori del cervello, dei reni e del cuore. Se queste complicazioni non vengono trattate, possono portare a morte prematura.

Le persone con diagnosi di TS dovrebbero trovare un medico che capisca come monitorare e trattare la loro condizione. Poiché i sintomi variano notevolmente in ogni persona, anche le prospettive a lungo termine cambiano.

Non esiste una cura nota per la TS, ma puoi aspettarti una vita normale se hai una buona assistenza medica.

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