Omocistinuria

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Cos’è l’omocistinuria?

L’omocistinuria è una malattia ereditaria che impedisce al corpo di elaborare l’amminoacido essenziale metionina. Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine. La metionina si trova naturalmente in varie proteine. I neonati ne hanno bisogno per la crescita e gli adulti ne hanno bisogno per mantenere l’equilibrio azotato del proprio corpo.

La malattia di solito colpisce i neonati durante i primi anni di vita e le forme più rare del disturbo possono portare i bambini a essere sottopeso. Se non viene trattata, l’omocistinuria può avere complicazioni gravi e talvolta fatali.

Quali sono i segni e i sintomi dell’omocistinuria?

I sintomi dipenderanno dal tipo di omocistinuria. I sintomi si sviluppano generalmente durante i primi anni di vita. Tuttavia, alcune persone manifestano sintomi durante l’età adulta. I sintomi sono spesso vaghi e difficili da rilevare. Le forme più comuni di questo disturbo possono comportare i seguenti sintomi:

  • dislocazione delle lenti negli occhi
  • miopia
  • coaguli di sangue anormali
  • osteoporosi o indebolimento delle ossa
  • difficoltà di apprendimento
  • problemi di sviluppo
  • deformità toraciche, come una protuberanza o un aspetto cedevole dello sterno
  • braccia e gambe lunghe e sottili
  • scoliosi

Le variazioni meno comuni coinvolgono questi segni e sintomi aggiuntivi:

  • anemia megaloblastica, un’anemia che coinvolge globuli rossi più grandi del normale
  • convulsioni
  • incapacità di prosperare
  • disabilità intellettuali
  • anomalie del movimento e dell’andatura

Quali sono i tipi di omocistinuria?

Esistono numerose variazioni di omocistinuria. Si va dal comune al raro. Non esistono nomi specifici per queste variazioni. Invece, si distinguono per i loro sintomi.

I neonati che sono affetti dalla forma comune di questo disturbo generalmente presentano sintomi lievi. In effetti, potrebbero non avere nemmeno sintomi che richiedono un trattamento fino a quando non saranno più grandi. Tuttavia, è noto che le forme meno comuni di questo disturbo causano problemi di sviluppo più gravi, inclusa la capacità intellettuale ridotta.

Che cosa causa l’omocistinuria?

Alcune mutazioni genetiche presenti alla nascita causano questa malattia. Più di 150 mutazioni che causano l’omocistinuria sono state trovate nel gene cistationina beta-sintasi, noto anche come gene CBS. Il gene CBS contiene le istruzioni per produrre un enzima che utilizza la vitamina B-6 per metabolizzare gli amminoacidi omocisteina e serina. Le mutazioni impediscono il normale funzionamento del gene CBS. Ciò si traduce in un accumulo di omocisteina e altre tossine che danneggiano il sistema nervoso, che include il cervello e il sistema vascolare.

In rari casi, le mutazioni in altri geni come MTHFR, MTR o MTRR causano il disturbo. L’omocistinuria è un tratto autosomico recessivo. Ciò significa che affinché un bambino abbia i segni oi sintomi di questa condizione, dovrebbe ereditare il gene mutato da entrambi i genitori.

Chi è a rischio di omocistinuria?

Poiché l’omocistinuria viene trasmessa dai genitori ai figli, una storia familiare del disturbo pone i bambini a un rischio maggiore di sviluppare questa condizione. Il disturbo è più comune in:

  • Irlanda
  • Germania
  • Norvegia
  • Qatar

Come viene diagnosticata l’omocistinuria?

Il medico di tuo figlio potrebbe cercare alcuni segni per determinare se tu o tuo figlio avete questa condizione. Un bambino estremamente magro o alto ha maggiori probabilità di avere la condizione. Inoltre, il loro medico può cercare segni come deformità del torace, una curvatura della colonna vertebrale e lenti lussate negli occhi. Una visita oculistica può rivelare una lente lussata se il bambino ha una vista doppia o significativamente ridotta.

Test

Il medico può anche ordinare una serie di test per determinare se tuo figlio è affetto. Questi test possono includere:

  • test genetici per cercare uno dei geni coinvolti nel disturbo
  • uno screening degli amminoacidi del sangue e delle urine per controllare l’eccesso di omocisteina
  • un test per determinare la risposta del corpo al consumo di metionina
  • una biopsia epatica e un test enzimatico per controllare l’attività enzimatica

Altri test che possono essere eseguiti per determinare l’impatto della malattia includono i raggi X per cercare segni di osteoporosi, una biopsia cutanea e una coltura di fibroblasti.

Come viene trattata l’omocistinuria?

Non esiste una cura per l’omocistinuria. Alte dosi di vitamina B-6 sono un trattamento efficace per circa la metà delle persone con questo disturbo. Se rispondi bene a questa integrazione, è probabile che dovrai utilizzare integratori giornalieri di vitamina B-6 per il resto della tua vita.

In alternativa, se non si ottengono risultati positivi da questa terapia, il medico può consigliare di seguire una dieta a basso contenuto di alimenti contenenti l’aminoacido metionina. Le persone diagnosticate in una fase precoce hanno avuto risposte positive dopo il passaggio a questa dieta.

Il medico può anche raccomandare l’assunzione di betaina (Cystadane). La betaina è un nutriente che agisce per rimuovere l’omocisteina dal sangue. È utile assumere un integratore di acido folico e aggiungere l’aminoacido cisteina alla dieta.

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha l’omocistinuria?

Al momento non è disponibile una cura per questo disturbo. Tuttavia, circa la metà delle persone a cui viene diagnosticata questa condizione mostra miglioramenti dagli integratori di vitamina B-6. Neonati o bambini a cui viene diagnosticata in tenera età possono ottenere risultati positivi da una dieta a basso contenuto di metionina. Si ritiene che questa dieta aiuti a prevenire alcuni tipi di disabilità mentali e ulteriori complicazioni.

Anche con il trattamento, potrebbero verificarsi gravi complicazioni. Potresti essere a rischio di coaguli di sangue se hai costantemente alti livelli di omocisteina. Assicurati di seguire il tuo piano di trattamento e di programmare controlli regolari con il tuo medico. Ciò aiuterà il medico a monitorare il trattamento e a prevenire le complicazioni.

Come posso impedire a mio figlio di contrarre l’omocistinuria?

Questo disturbo si verifica a seguito di mutazioni genetiche. Questo può renderlo difficile da prevenire. Dovresti considerare di andare da un consulente genetico se nella tua famiglia è presente una storia di omocistinuria. I futuri genitori possono utilizzare questo metodo per analizzare i rischi di avere un figlio che eredita il disturbo.

La richiesta di una diagnosi intrauterina del disturbo è un altro possibile modo per prevenire questa condizione. Ciò richiede il test di una coltura di cellule amniotiche o villi per la presenza della mutazione genetica.

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