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Nuovi criteri diagnostici per la sclerosi multipla (SM)

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Chi è affetto da sclerosi multipla (SM)?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (SNC), che comprende cervello, midollo spinale e nervo ottico.

Nelle persone con SM, il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina. Questa sostanza copre e protegge le fibre nervose.

La mielina danneggiata forma tessuto cicatriziale o lesioni. Ciò si traduce in un divario di comunicazione tra il tuo cervello e il resto del tuo corpo. Anche i nervi stessi possono essere danneggiati, a volte in modo permanente.

La National Multiple Sclerosis Society stima che più di 2,3 milioni di persone nel mondo hanno la SM. Ciò include circa 1 milione di persone negli Stati Uniti, secondo uno studio del 2017 della Società.

Puoi sviluppare la SM a qualsiasi età. La SM è più comune nelle donne rispetto agli uomini. È anche più comune nei bianchi rispetto alle persone di origine ispanica o africana. È raro nelle persone di origine asiatica e altri gruppi etnici.

I primi sintomi tendono a comparire tra i 20 ei 50 anni. Per i giovani adulti, la SM è la malattia neurologica invalidante più comune.

Quali sono i criteri diagnostici più recenti?

Affinché il medico possa fare una diagnosi, la prova della SM deve essere trovata in almeno due aree separate del sistema nervoso centrale (SNC). Il danno deve essersi verificato in momenti distinti.

I criteri di McDonald vengono utilizzati per diagnosticare la SM. Secondo gli aggiornamenti effettuati nel 2017, la SM può essere diagnosticata sulla base di questi risultati:

  • due attacchi o riacutizzazioni dei sintomi (della durata di almeno 24 ore con 30 giorni tra gli attacchi), più due lesioni
  • due attacchi, una lesione e prove di disseminazione nello spazio (o un attacco diverso in una parte diversa del sistema nervoso)
  • un attacco, due lesioni e evidenza di disseminazione nel tempo (o ritrovamento di una nuova lesione – nella stessa posizione – dalla scansione precedente, o presenza di immunoglobuline, chiamate bande oligoclonali nel liquido spinale)
  • un attacco, una lesione e prove di disseminazione nello spazio e nel tempo
  • peggioramento dei sintomi o delle lesioni e diffusione nello spazio riscontrato in due dei seguenti casi: risonanza magnetica del cervello, risonanza magnetica della colonna vertebrale e liquido spinale

La risonanza magnetica verrà eseguita con e senza colorante di contrasto per localizzare le lesioni ed evidenziare l’infiammazione attiva.

Il liquido spinale viene esaminato per proteine ​​e cellule infiammatorie associate, ma non sempre presenti, nelle persone con SM. Può anche aiutare a escludere altre malattie e infezioni.

Potenziali evocati

Il tuo medico potrebbe anche ordinare potenziali evocati.

In passato sono stati utilizzati potenziali evocati sensoriali e potenziali evocati uditivi del tronco cerebrale.

I criteri diagnostici attuali includono solo potenziali evocati visivi. In questo test, il tuo medico analizza il modo in cui il tuo cervello reagisce a uno schema a scacchiera alternato.

Quali condizioni possono assomigliare alla SM?

Non esiste un singolo test che i medici utilizzino per diagnosticare la SM. In primo luogo, altre condizioni devono essere eliminate.

Altre cose che possono influenzare la mielina includono:

  • infezione virale
  • esposizione a materiali tossici
  • grave carenza di vitamina B-12
  • malattia vascolare del collagene
  • malattie ereditarie rare
  • Sindrome di Guillain Barre
  • Altre malattie autoimmuni

Gli esami del sangue non possono confermare la SM, ma possono escludere altre condizioni.

Quali sono i primi sintomi della SM?

Le lesioni possono formarsi ovunque nel SNC.

I sintomi dipendono dalle fibre nervose interessate. È più probabile che i primi sintomi siano lievi e fugaci.

Questi primi sintomi possono includere:

  • visione doppia o sfocata
  • sensazione di intorpidimento, formicolio o bruciore agli arti, al tronco o al viso
  • debolezza muscolare, rigidità o spasmi

  • capogiri o vertigini
  • goffaggine
  • urgenza urinaria

Questi sintomi potrebbero essere dovuti a un numero qualsiasi di condizioni, quindi il medico potrebbe richiedere una risonanza magnetica per aiutarli a fare la diagnosi corretta. Anche all’inizio, questo test può rivelare infiammazioni o lesioni attive.

Quali sono alcuni sintomi comuni della SM?

È importante ricordare che i sintomi della SM sono spesso imprevedibili. Non esistono due persone che sperimenteranno i sintomi della SM allo stesso modo.

Con il passare del tempo, potresti riscontrare uno o più dei seguenti sintomi:

  • perdita della vista
  • dolore all’occhio
  • questioni di equilibrio e coordinamento
  • difficoltà a camminare
  • perdita di sensibilità
  • paralisi parziale
  • rigidità muscolare
  • perdita di controllo della vescica
  • stipsi
  • fatica
  • cambiamenti di umore
  • depressione
  • disfunzione sessuale
  • dolore generale
  • Il segno di Lhermitte, che si verifica quando muovi il collo e sembra che una scossa elettrica stia correndo lungo la colonna vertebrale

  • disfunzione cognitiva, inclusi problemi di memoria e concentrazione o difficoltà a trovare le parole giuste da dire

Quali sono i diversi tipi di SM?

Anche se non puoi mai avere più di un tipo di SM alla volta, è possibile che la tua diagnosi cambi nel tempo. Questi sono i quattro tipi principali di SM:

Sindrome clinicamente isolata (CIS)

La sindrome clinicamente isolata (CIS) è un singolo caso di infiammazione e demielinizzazione nel SNC. Deve durare 24 ore o più. Il CIS può essere il primo attacco di SM o potrebbe essere un singolo episodio di demielinizzazione e la persona non ha mai un altro episodio.

Alcune persone che hanno CIS alla fine sviluppano altri tipi di SM, ma molti no. Le probabilità sono maggiori se una risonanza magnetica mostra una lesione al cervello o al midollo spinale.

Sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS)

Secondo la National Multiple Sclerosis Society, circa l’85% delle persone con SM riceve inizialmente una diagnosi di RRMS.

L’RRMS comporta recidive chiaramente definite, durante le quali si verifica un peggioramento dei sintomi neurologici. Le ricadute durano da pochi giorni a diversi mesi.

Le ricadute sono seguite da una remissione parziale o completa, in cui i sintomi sono più lievi o assenti. Non c’è progressione della malattia durante le remissioni.

La RRMS è considerata attiva quando si ha una nuova ricaduta o una risonanza magnetica mostra segni di attività della malattia. Altrimenti, è inattivo. Si chiama peggioramento se si ha una disabilità crescente a seguito di una ricaduta. Altrimenti è stabile.

Sclerosi multipla primaria progressiva (PPMS)

Nella sclerosi multipla primaria progressiva (PPMS), c’è un peggioramento della funzione neurologica dall’inizio. Non ci sono ricadute o remissioni evidenti. La National Multiple Sclerosis Society stima che circa il 15% delle persone con SM abbia questo tipo al momento della diagnosi.

Possono anche verificarsi periodi di aumento o diminuzione dell’attività della malattia quando i sintomi peggiorano o migliorano. Questo era chiamato sclerosi multipla a recidiva progressiva (PRMS). Secondo le linee guida aggiornate, questo è ora considerato PPMS.

La PPMS è considerata attiva quando c’è evidenza di nuova attività della malattia. PPMS con progressione significa che ci sono prove di un peggioramento della malattia nel tempo. Altrimenti, è PPMS senza progressione.

Sclerosi multipla secondaria progressiva (SPMS)

Quando la RRMS passa alla SM progressiva, si parla di sclerosi multipla secondaria progressiva (SPMS). Durante questo corso, la malattia diventa progressivamente più progressiva, con o senza ricadute. Questo corso può essere attivo con nuova attività di malattia o inattivo senza attività di malattia.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Proprio come la malattia stessa è diversa per ogni persona, così lo sono i trattamenti. Le persone con SM in genere lavorano con un neurologo. Altri membri del tuo team sanitario possono includere il tuo medico generico, fisioterapista o infermieri specializzati in SM.

Il trattamento può essere suddiviso in tre categorie principali:

Terapie modificanti la malattia (DMT)

La maggior parte di questi farmaci è progettata per ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute e per rallentare la progressione della SM recidivante.

La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato un solo DMT per il trattamento della PPMS. Nessun DMT è stato approvato per il trattamento della SPMS.

Iniettabili

  • Interferoni beta (Avonex, Betaseron, Extavia, Plegridy, Rebif). Il danno epatico è un possibile effetto collaterale, quindi avrai bisogno di esami del sangue regolari per monitorare gli enzimi epatici. Altri effetti indesiderati possono includere reazioni al sito di iniezione e sintomi simil-influenzali.
  • Glatiramer acetato (Copaxone, Glatopa). Gli effetti collaterali includono reazioni al sito di iniezione. Reazioni più gravi includono dolore al petto, battito cardiaco accelerato e respirazione o reazioni cutanee.

Farmaci orali

  • Dimetilfumarato (Tecfidera). I possibili effetti collaterali di Tecfidera includono vampate di calore, nausea, diarrea e una conta dei globuli bianchi (WBC) ridotta.
  • Fingolimod (Gilenya). Gli effetti collaterali possono includere un battito cardiaco rallentato, quindi la frequenza cardiaca deve essere attentamente monitorata dopo la prima dose. Può anche causare ipertensione, mal di testa e visione offuscata. Il danno al fegato è un possibile effetto collaterale, quindi sarà necessario eseguire esami del sangue per monitorare la funzionalità del fegato.
  • Teriflunomide (Aubagio). I potenziali effetti collaterali includono perdita di capelli e danni al fegato. Gli effetti collaterali comuni includono mal di testa, diarrea e una sensazione di formicolio sulla pelle. Può anche danneggiare un feto in via di sviluppo.

Infusi

  • Alemtuzumab (Lemtrada). Questo farmaco può aumentare il rischio di infezioni e malattie autoimmuni. In genere viene utilizzato solo quando non c’è risposta ad altri farmaci. Questo farmaco può avere gravi effetti collaterali sui reni, sulla tiroide e sulla pelle.
  • Mitoxantrone cloridrato (disponibile solo in forma generica). Questo farmaco deve essere utilizzato solo per la SM molto avanzata. Può danneggiare il cuore ed è associato a tumori del sangue.
  • Natalizumab (Tysabri). Questo farmaco aumenta il rischio di leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML), una rara infezione cerebrale virale.
  • Ocrelizumab (Ocrevus). Questo farmaco è usato per trattare la PPMS e la SMRR. Gli effetti collaterali includono reazioni all’infusione, sintomi simil-influenzali e infezioni come la PML.

Trattare le fiammate

Le riacutizzazioni possono essere trattate con corticosteroidi orali o endovenosi, come il prednisone (Prednisone Intensol, Rayos) e il metilprednisolone (Medrol). Questi farmaci aiutano a ridurre l’infiammazione. Gli effetti collaterali possono includere aumento della pressione sanguigna, ritenzione di liquidi e sbalzi d’umore.

Se i tuoi sintomi sono gravi e non rispondono agli steroidi, la plasmaferesi (plasmaferesi) è un’opzione. In questa procedura, la parte liquida del sangue viene separata dalle cellule del sangue. Viene quindi miscelato con una soluzione proteica (albumina) e restituito al tuo corpo.

Trattare i sintomi

È possibile utilizzare una varietà di farmaci per trattare i sintomi individuali. Questi sintomi includono:

  • disfunzione della vescica o dell’intestino

  • fatica
  • rigidità muscolare e spasmi
  • dolore
  • disfunzione sessuale

La terapia fisica e l’esercizio fisico possono migliorare forza, flessibilità e problemi di andatura. Le terapie complementari possono includere massaggi, meditazione e yoga.

Quali sono le prospettive per le persone con SM?

Non esiste una cura per la SM, né un modo affidabile per valutare la sua progressione in un individuo.

Alcune persone sperimenteranno alcuni sintomi lievi che non si traducono in disabilità. Altri possono sperimentare una maggiore progressione e aumentare la disabilità. Alcune persone con SM alla fine diventano gravemente disabili, ma la maggior parte delle persone no. L’aspettativa di vita è quasi normale e la SM è raramente fatale.

I trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi. Molte persone che vivono con la SM trovano e imparano modi per funzionare bene. Se pensi di avere la SM, consulta un medico. La diagnosi e il trattamento precoci possono essere la chiave per mantenere la salute.

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