Megalencefalia

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Cos’è la megalencefalia?

La megalencefalia è una condizione in cui il tuo cervello è anormalmente grande. Un cervello adulto medio pesa tra 1.300 e 1.400 grammi, o tra 2,87 libbre e 3,09 libbre. Secondo The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, il cervello di un adulto con megalencefalia pesa più di 1.600 grammi, o 3,53 libbre.

La megalencefalia può essere presente alla nascita. Può anche svilupparsi nel tempo. In alcuni casi, il tuo cervello può raggiungere il doppio del peso normale.

La megalencefalia può verificarsi da sola. Potrebbe non verificarsi con alcun sintomo. Può anche verificarsi con una vasta gamma di problemi neurologici o difetti alla nascita. A volte viene confuso con la macrocefalia. Questa è una condizione in cui la tua testa è grande ma non necessariamente anormale.

Esistono tre grandi tipi di megalencefalia:

  • megalencefalia primaria o megalencefalia familiare benigna
  • megalencefalia secondaria, che si verifica come risultato di un altro disturbo
  • megalencefalia unilaterale, o emimegalencefalia, che si verifica quando metà del cervello è ingrandita

Quali sono i sintomi della megalencefalia?

Se hai la megalencefalia, i tuoi sintomi possono variare da lievi a gravi. Dipendono dalla causa alla base della tua condizione. Se hai una megalencefalia familiare benigna, potresti non avere sintomi. Potresti avere un’intelligenza normale o avanzata. In altri casi, i tratti del tuo viso potrebbero avere dimensioni o forma anomale. Se un altro disturbo causa megalencefalia, potresti avere deterioramento cognitivo, convulsioni o altri sintomi.

I sintomi neurologici comuni includono:

  • sviluppo ritardato delle tue capacità motorie lorde, inclusa la tua capacità di tenere la testa dritta, cambiare posizione, rotolare, sederti e stare in piedi
  • sviluppo del linguaggio ritardato
  • disfunzione corticospinale, in cui il cervello non invia correttamente gli impulsi al midollo spinale
  • disabilità intellettuale
  • difetti nel tono muscolare
  • asimmetria corporea
  • paralisi
  • l’incapacità di coordinare e controllare i tuoi movimenti
  • convulsioni
  • irregolarità visive

Cosa causa la megalencefalia?

I difetti nel modo in cui il tuo cervello controlla la produzione cellulare causano megalencefalia. Nella normale crescita delle cellule cerebrali, il tuo corpo produce il numero corretto di cellule cerebrali. Li produce nel posto giusto al momento giusto. La megalencefalia si verifica quando il cervello produce troppe nuove cellule cerebrali o cellule troppo grandi. Può anche verificarsi quando i sottoprodotti metabolici e la materia si accumulano nel cervello.

Fattori genetici e malattie genetiche possono causare megalencefalia. Ad esempio, la condizione può derivare da:

  • Malattia di Alexander
  • neurofibromatosi
  • sclerosi tuberosa
  • disturbi della crescita eccessiva, come la sindrome di Sotos e la sindrome di Beckwith-Wiedemann
  • disturbi cromosomici, come la sindrome di Klinefelter

Cause non genetiche possono anche portare alla megalencefalia. Ad esempio, i disturbi che colpiscono il liquido cerebrospinale possono causarlo.

A volte, il medico non può identificare la causa.

Chi è a rischio di megalencefalia?

La megalencefalia è da tre a quattro volte più comune nei maschi rispetto alle femmine, riporta The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Colpisce tra il 10 e il 30 per cento dei pazienti con macrocefalia. I casi asintomatici potrebbero non essere segnalati, quindi l’incidenza è sconosciuta.

Come viene diagnosticata la megalencefalia?

Il medico eseguirà un esame fisico completo per diagnosticare la megalencefalia. Misureranno la circonferenza della tua testa. Possono anche misurare la testa dei tuoi parenti stretti. Possono anche prendere la tua storia medica personale e familiare.

In alcuni casi, il medico potrebbe eseguire esami dello sviluppo e neurologici. Ad esempio, possono ordinare scansioni MRI o TC. Questo può aiutarli a esaminare l’aspetto e le dimensioni del tuo cervello. Possono anche ordinare test di laboratorio. Questo può aiutarli a verificare la presenza di disturbi genetici e cromosomici.

Come viene trattata la megalencefalia?

Non è disponibile alcuna cura per la megalencefalia. Tuttavia, il medico può prescrivere trattamenti per i sintomi, i disturbi sottostanti o le disabilità associate.

Ad esempio, il medico può prescrivere medications. I farmaci antiepilettici possono aiutare a controllare le convulsioni. La terapia fisica, della parola e occupazionale possono aiutarti a gestire le disabilità fisiche o neurologiche.

Quali sono le prospettive per la megalencefalia?

Se hai la megalencefalia, la tua prospettiva a lungo termine dipende dalla gravità della tua condizione.

In alcuni casi, i sintomi possono essere molto lievi. Possono richiedere poco o nessun trattamento. Possono avere un impatto minimo sulla tua vita.

In altri casi, i sintomi possono essere gravi. Ad esempio, convulsioni, paralisi e disturbi cognitivi possono essere limitanti. Se hai questi sintomi, potresti aver bisogno di terapie fisiche, della parola o occupazionali. I bambini con questi sintomi possono anche richiedere lezioni di educazione speciale.

Se hai l’emimegalencefalia, le prospettive a lungo termine sono sfavorevoli. Questa condizione è rara. Può portare a deterioramento cognitivo, gravi convulsioni e paralisi su un lato del corpo.

Chiedi al tuo medico maggiori informazioni sulla tua diagnosi specifica e sulle prospettive a lungo termine.

Prevenire la megalencefalia

La megalencefalia non è prevenibile. Se hai una storia familiare della condizione, parla con il tuo medico della consulenza genetica. Questo può aiutarti a valutare il rischio di sviluppare la condizione. Può anche aiutarti a valutare il rischio per i tuoi figli o per i futuri bambini.

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