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Malformazioni artero-venose

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Panoramica

Il tuo sistema circolatorio è costituito dal tuo cuore e dai vasi sanguigni. Esistono tre tipi di vasi sanguigni nel sistema circolatorio: vene, capillari e arterie. Le malformazioni artero-venose (AVM) sono difetti nei vasi sanguigni del sistema circolatorio.

Una malformazione è una connessione anormale tra le vene e le arterie. Questo interferisce con la capacità del tuo corpo di far circolare il sangue. Di solito è congenito, il che significa che la condizione è presente alla nascita. Sebbene le malformazioni possano iniziare ovunque nel tuo corpo, alcune si sviluppano nel cervello e nella regione del midollo spinale, causando convulsioni e mal di testa.

Quali sono le cause degli AVM?

Cosa causa gli AVM è sconosciuto. Alcuni medici ritengono che si verifichino nell’utero o subito dopo la nascita e compaiano più tardi quando il bambino invecchia.

I bambini nati con una condizione di AVM possono avere una tinta bluastra sulla loro pelle. Ciò è dovuto all’assenza di sangue ossigenato che circola nel corpo. La pelle tende a scurirsi in un rosso intenso o viola quando i bambini invecchiano e la condizione peggiora.

Chi è a rischio di malformazioni artero-venose?

Ci sono alcune sindromi genetiche che possono aumentare il rischio di avere AVM, come la teleangectasia emorragica ereditaria o la sindrome di Osler-Weber-Rendu. Ci sono state rare segnalazioni di AVM in diversi membri della famiglia, anche se non è chiaro se questo sia genetico o casuale.

Quali sono i sintomi dell’AVM?

I sintomi dell’AVM variano a seconda di:

  • posizione dell’AVM
  • dimensione dell’AVM
  • dimensione dei vasi sanguigni coinvolti nell’AVM

Potresti non avere sintomi significativi se hai un AVM nel cervello. In alcuni casi, gli AVM cerebrali causano mal di testa o convulsioni. Sfortunatamente, a causa della mancanza di sintomi, questo tipo di AVM spesso non viene diagnosticato o non viene notato fino a quando non presenta sintomi potenzialmente letali.

I sintomi comuni degli AVM cerebrali includono:

  • sanguinamento nel cranio, più comunemente un’emorragia subaracnoidea
  • convulsioni
  • mal di testa
  • deficit neurologici focali, come debolezza, intorpidimento o formicolio a una parte o un lato del corpo
  • confusione

Se l’AVM si trova in un’altra parte del corpo, i sintomi possono essere più pronunciati.

I sintomi comuni degli AVM riscontrati negli arti e nel midollo spinale includono:

  • debolezza muscolare
  • incapacità di muovere un arto
  • mancanza di coordinamento

I sintomi comuni degli AVM riscontrati negli organi, nel torace o nell’addome includono:

  • dolore addominale
  • mal di schiena
  • dolore al petto
  • suoni irregolari nei vasi sanguigni colpiti

Alcuni sintomi nei bambini di età inferiore a 2 anni includono:

  • insufficienza cardiaca congestizia, in cui il cuore non è in grado di pompare il sangue che vi entra
  • convulsioni
  • idrocefalo, un aumento del liquido nel cervello che causa gonfiore

Come vengono diagnosticati gli AVM?

Il medico eseguirà un esame fisico e diversi test per confermare un AVM. È importante escludere altri problemi di salute che possono imitare i sintomi degli AVM.

Gli strumenti di imaging utilizzati per diagnosticare gli AVM includono:

  • Scansione TC: produce immagini dettagliate dell’interno del corpo
  • MRI: produce immagini del cervello e dei suoi vasi sanguigni (se hai un AVM cerebrale, questo è particolarmente utile per determinare esattamente dove si trova l’AVM e quali strutture cerebrali potrebbe influenzare)
  • angiografia: visualizza i vasi sanguigni intorno alla testa e al collo iniettando la tintura attraverso un catetere (che di solito viene inserito attraverso un vaso sanguigno all’inguine)
  • angiogramma a risonanza magnetica (MRA): produce immagini dei vasi sanguigni

Come vengono trattati gli AVM?

Il tuo piano di trattamento dipenderà dalla tua età, condizione e salute fisica. L’obiettivo più importante è prevenire l’emorragia interna, che può portare a ictus o morte.

Farmaco

Il medico potrebbe prescrivere farmaci anche se non curano gli AVM. I farmaci controllano il dolore e le convulsioni.

Chirurgia

La chirurgia per riparare o rimuovere i vasi sanguigni danneggiati è un’opzione. Il tipo di intervento chirurgico di cui avrai bisogno dipende dal tuo tipo di AVM. Ci sono tre opzioni:

  • chirurgia convenzionale
  • embolizzazione endovascolare
  • radiochirurgia

L’embolizzazione endovascolare viene utilizzata per le malformazioni artero-venose profonde nel cervello o nel tessuto del midollo spinale. In questa procedura, un tubo sottile e flessibile chiamato catetere viene guidato verso l’AVM per chiudere la connessione anormale. Non ripara l’AVM, ma riduce il flusso sanguigno e rende più sicuro l’intervento chirurgico.

La radiochirurgia prevede l’utilizzo di un fascio di radiazioni altamente concentrato e la sua focalizzazione direttamente sul sito dell’AVM. La radiazione danneggia le pareti dei vasi sanguigni e crea tessuto cicatriziale, che alla fine interromperà il flusso di sangue nell’AVM.

Cosa aspettarsi a lungo termine?

Gli AVM non possono essere prevenuti. Tuttavia, puoi gestire e trattare i sintomi con un’adeguata assistenza medica. L’assunzione di farmaci prescritti può aiutare a evitare problemi di sanguinamento, dolore e altre complicazioni.

Gestire l’ipertensione, evitare farmaci che fluidificano il sangue e fissare appuntamenti regolari con un neurologo può anche aiutare a monitorare le tue condizioni e prevenire complicazioni.

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