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Malattia di Niemann-Pick

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Che cos’è la malattia di Niemann-Pick?

La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo dei lipidi o il modo in cui i grassi, i lipidi e il colesterolo vengono immagazzinati o rimossi dal corpo. Le persone con malattia di Niemann-Pick hanno un metabolismo lipidico anormale che causa un accumulo di quantità dannose di lipidi in vari organi. La malattia colpisce principalmente:

  • fegato
  • milza
  • cervello
  • midollo osseo

Questo porta ad un ingrossamento della milza e problemi neurologici.

La malattia è suddivisa in tipi A, B, C ed E. Originariamente c’era un tipo D, ma la ricerca ha scoperto che è una variante del tipo C.

I tipi A e B sono indicati come tipo 1. Il tipo C è indicato come tipo 2. Il tipo E è una versione meno comune di Niemann-Pick che si sviluppa in età adulta.

Gli organi, i sintomi e i trattamenti colpiti variano in base al particolare tipo di malattia di Niemann-Pick. Tuttavia, ogni tipo è grave e può ridurre l’aspettativa di vita di una persona.

Quali sono i sintomi della malattia di Niemann-Pick?

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I segni e sintomi della forma di tipo A della malattia di Niemann-Pick sono presenti entro i primi mesi di vita e includono:

  • gonfiore dell’addome dovuto all’ingrossamento del fegato e della milza, che di solito si verifica intorno ai 3-6 mesi di età
  • linfonodi ingrossati
  • una macchia rosso ciliegia all’interno dell’occhio
  • difficoltà ad alimentarsi
  • difficoltà nell’esecuzione delle abilità motorie di base
  • scarso tono muscolare
  • danno cerebrale insieme ad altri problemi neurologici, come la perdita dei riflessi
  • malattia polmonare
  • frequenti infezioni respiratorie

Tipo B

I sintomi della forma di tipo B della malattia di Niemann-Pick di solito iniziano a comparire nella tarda infanzia o nell’adolescenza. Il tipo B non include le difficoltà motorie che si trovano comunemente nel tipo A. I segni e sintomi del tipo B possono includere:

  • gonfiore dell’addome dovuto all’ingrossamento del fegato e della milza, che spesso inizia nella prima infanzia
  • Infezioni respiratorie
  • piastrine basse nel sangue
  • scarso coordinamento
  • ritardo mentale
  • disturbi psichiatrici
  • problemi ai nervi periferici
  • problemi ai polmoni
  • lipidi alti nel sangue
  • crescita ritardata o mancato sviluppo a un ritmo normale, che causa bassa statura e anomalie agli occhi

Tipo C

I sintomi della forma di tipo C della malattia di Niemann-Pick di solito iniziano a comparire nei bambini intorno ai 5 anni. Tuttavia, il tipo C può apparire in qualsiasi momento nella vita di una persona, dalla nascita all’età adulta. I segni e sintomi di tipo C includono:

  • difficoltà a muovere gli arti
  • milza o fegato ingrossati
  • ittero o ingiallimento della pelle dopo la nascita
  • difficoltà di apprendimento
  • un declino dell’intelletto
  • demenza
  • convulsioni
  • difficoltà a parlare e deglutire
  • una perdita di funzionamento muscolare
  • tremori
  • difficoltà a muovere gli occhi, soprattutto in direzione su e giù
  • instabilità
  • difficoltà a camminare
  • goffaggine
  • una perdita della vista o dell’udito
  • danno cerebrale

Tipo E

I sintomi della forma di tipo E della malattia di Niemann-Pick sono presenti negli adulti. Questo tipo è piuttosto raro e la ricerca sulla condizione è limitata, ma i segni e sintomi includono gonfiore della milza o del cervello e problemi neurologici, come gonfiore all’interno del sistema nervoso.

Che cosa causa la malattia di Niemann-Pick?

Tipi A e B

I tipi A e B si verificano quando la sfingomielinasi acida (ASM) non viene prodotta correttamente nei globuli bianchi. L’ASM è un enzima che aiuta a rimuovere i grassi in tutte le cellule del tuo corpo.

La sfingomielina, il grasso che l’ASM rimuove, può accumularsi nelle cellule quando l’ASM non lo scompone correttamente. Quando la sfingomielina si accumula, le cellule iniziano a morire e gli organi smettono di funzionare correttamente.

Tipo C

Il tipo C riguarda principalmente l’incapacità del corpo di rimuovere efficacemente il colesterolo in eccesso e altri lipidi. Senza una corretta ripartizione, il colesterolo si accumula nella milza e nel fegato e quantità eccessive di altri grassi si accumulano nel cervello.

Il cosiddetto “tipo D” si verifica quando il corpo non è in grado di spostare correttamente il colesterolo tra le cellule del cervello. Si ritiene ora che questa sia una variante del tipo C.

Tipo E

Il tipo E è un raro tipo di malattia di Niemann-Pick che si verifica negli adulti. Poco si sa al riguardo.

Come viene diagnosticata la malattia di Niemann-Pick?

Tipi A e B

Il medico sottoporrà a test il sangue o il midollo osseo di lei o di suo figlio per misurare la quantità di ASM nei globuli bianchi per diagnosticare i tipi A e B della malattia di Niemann-Pick. Questo tipo di test può aiutarli a determinare se tu o tuo figlio avete la malattia di Niemann-Pick. Il test del DNA può anche determinare se sei un portatore della malattia.

Tipo C

Il tipo C viene solitamente diagnosticato con una biopsia cutanea macchiata con una macchia speciale. Una volta prelevato un campione, gli scienziati di laboratorio analizzeranno come crescono le cellule della pelle, nonché come si muovono e immagazzinano il colesterolo. Il medico può anche utilizzare il test del DNA per cercare i geni che causano il tipo C.

Come viene trattata la malattia di Niemann-Pick?

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Non esiste un trattamento noto per il tipo A in questo momento. La terapia di supporto è utile per tutti i tipi di malattia di Niemann-Pick.

Tipo B

Sono state utilizzate diverse opzioni di trattamento, inclusi trapianti di midollo osseo, terapia enzimatica sostitutiva e terapia genica. La ricerca è in corso per determinare l’efficacia di questi trattamenti.

Tipo C

La terapia fisica aiuta con la mobilità. Un farmaco chiamato miglustat è attualmente utilizzato per trattare il tipo C. Il miglustat è un inibitore enzimatico. Funziona impedendo al tuo corpo di produrre sostanze grasse in modo che meno di esse si accumulino nel tuo corpo. In questo caso, la sostanza grassa è il colesterolo.

Qual è la prospettiva a lungo termine?

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Alcuni bambini con la forma di Niemann-Pick di tipo A vivono fino all’età di 4 anni. Tuttavia, la maggioranza dei bambini con questo tipo muore durante l’infanzia.

Tipo B

Quelli con Niemann-Pick di tipo B possono sopravvivere fino alla tarda infanzia o all’inizio dell’età adulta, ma spesso hanno problemi di salute come insufficienza respiratoria o complicazioni legate a un ingrossamento del fegato o della milza.

Tipo C

Il tipo C di Niemann-Pick è sempre fatale. Tuttavia, l’aspettativa di vita dipende da quando iniziano i sintomi. Se i sintomi compaiono durante l’infanzia, è improbabile che tuo figlio viva oltre i 5 anni. Se i sintomi compaiono dopo i 5 anni, è probabile che tuo figlio viva fino a circa 20 anni. Ogni persona può avere una prospettiva leggermente diversa a seconda dei sintomi e della gravità della malattia.

Qualunque sia il tipo di malattia di Niemann-Pick che tu o tuo figlio possiate avere, prima viene riconosciuta e diagnosticata, meglio è. La ricerca sulla malattia continua e gli scienziati stanno lavorando per una gestione e un trattamento più efficaci della malattia.

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