Malattia di Huntington

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Cos’è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una condizione ereditaria in cui le cellule nervose del cervello si degradano gradualmente. Ciò influisce sui movimenti fisici, sulle emozioni e sulle capacità cognitive. Non esiste una cura, ma ci sono modi per affrontare questa malattia e i suoi sintomi.

La malattia di Huntington è molto più comune nelle persone con discendenza europea, colpendo da tre a sette persone su 100.000 di discendenza europea.

Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?

Esistono due tipi di malattia di Huntington: ad esordio in età adulta e ad esordio precoce.

Insorgenza in età adulta

L’esordio in età adulta è il tipo più comune di malattia di Huntington. I sintomi di solito iniziano quando le persone hanno 30 o 40 anni. I segni iniziali spesso includono:

  • depressione
  • irritabilità
  • allucinazioni
  • psicosi
  • piccoli movimenti involontari
  • scarso coordinamento
  • difficoltà a comprendere nuove informazioni
  • difficoltà a prendere decisioni

I sintomi che possono verificarsi con il progredire della malattia includono:

  • movimenti spasmi incontrollati, chiamati corea
  • difficoltà a camminare
  • difficoltà a deglutire e parlare
  • confusione
  • perdita di memoria
  • cambiamenti di personalità
  • cambiamenti di discorso
  • declino delle capacità cognitive

Inizio precoce

Questo tipo di malattia di Huntington è meno comune. I sintomi di solito iniziano a comparire durante l’infanzia o l’adolescenza. La malattia di Huntington ad esordio precoce causa cambiamenti mentali, emotivi e fisici, come:

  • sbavando
  • goffaggine
  • biascicamento
  • movimenti lenti
  • cadute frequenti
  • muscoli rigidi
  • convulsioni
  • improvviso calo del rendimento scolastico

Che cosa causa la malattia di Huntington?

Un difetto in un singolo gene causa la malattia di Huntington. È considerato un disturbo autosomico dominante. Ciò significa che una copia del gene anormale è sufficiente per causare la malattia. Se uno dei tuoi genitori ha questo difetto genetico, hai il 50% di possibilità di ereditarlo. Puoi anche trasmetterlo ai tuoi figli.

La mutazione genetica responsabile della malattia di Huntington è diversa da molte altre mutazioni. Non c’è una sostituzione o una sezione mancante nel gene. Invece, c’è un errore di copia. Un’area all’interno del gene viene copiata troppe volte. Il numero di copie ripetute tende ad aumentare con ogni generazione.

In generale, i sintomi della malattia di Huntington si manifestano prima nelle persone con un numero maggiore di ripetizioni. La malattia progredisce anche più velocemente man mano che si accumulano più ripetizioni.

Come viene diagnosticata la malattia di Huntington?

La storia familiare gioca un ruolo importante nella diagnosi della malattia di Huntington. Tuttavia, è possibile eseguire una serie di test clinici e di laboratorio per assistere nella diagnosi del problema.

Test neurologici

Un neurologo eseguirà dei test per verificare:

  • riflessi
  • coordinazione
  • equilibrio
  • tono muscolare
  • forza
  • senso del tatto
  • udito
  • visione

Funzionalità cerebrale e test di imaging

Se hai avuto crisi epilettiche, potresti aver bisogno di un elettroencefalogramma (EEG). Questo test misura l’attività elettrica nel tuo cervello.

I test di imaging cerebrale possono essere utilizzati anche per rilevare i cambiamenti fisici nel cervello.

  • Le scansioni di risonanza magnetica (MRI) utilizzano campi magnetici per registrare immagini cerebrali con un alto livello di dettaglio.
  • Le scansioni di tomografia computerizzata (TC) combinano diversi raggi X per produrre un’immagine in sezione trasversale del cervello.

Test psichiatrici

Il tuo medico potrebbe chiederti di sottoporsi a una valutazione psichiatrica. Questa valutazione verifica le tue capacità di coping, lo stato emotivo e i modelli comportamentali. Uno psichiatra cercherà anche segni di disturbi del pensiero.

Potresti essere sottoposto a test per l’abuso di sostanze per vedere se le droghe potrebbero spiegare i tuoi sintomi.

Test genetici

Se hai diversi sintomi associati alla malattia di Huntington, il tuo medico potrebbe consigliarti i test genetici. Un test genetico può diagnosticare definitivamente questa condizione.

I test genetici possono anche aiutarti a decidere se avere o meno figli. Alcune persone con Huntington non vogliono rischiare di trasmettere il gene difettoso alla generazione successiva.

Quali sono i trattamenti per la malattia di Huntington?

Farmaci

I farmaci possono fornire sollievo da alcuni dei tuoi sintomi fisici e psichiatrici. I tipi e le quantità di farmaci necessari cambieranno con il progredire della condizione.

  • I movimenti involontari possono essere trattati con tetrabenazina e farmaci antipsicotici.
  • La rigidità muscolare e le contrazioni muscolari involontarie possono essere trattate con diazepam.
  • La depressione e altri sintomi psichiatrici possono essere trattati con antidepressivi e farmaci stabilizzatori dell’umore.

Terapia

La terapia fisica può aiutare a migliorare la coordinazione, l’equilibrio e la flessibilità. Con questo allenamento, la tua mobilità è migliorata e le cadute possono essere prevenute.

La terapia occupazionale può essere utilizzata per valutare le tue attività quotidiane e consigliare dispositivi che aiutano con:

  • movimento
  • mangiare e bere
  • fare il bagno
  • vestirsi

La logopedia può aiutarti a parlare chiaramente. Se non puoi parlare, ti verranno insegnati altri tipi di comunicazione. I logopedisti possono anche aiutare con problemi di deglutizione e alimentazione.

La psicoterapia può aiutarti a superare i problemi emotivi e mentali. Può anche aiutarti a sviluppare capacità di coping.

Qual è la prospettiva a lungo termine per la malattia di Huntington?

Non c’è modo di fermare la progressione di questa malattia. Il tasso di progressione varia da persona a persona e dipende dal numero di ripetizioni genetiche presenti nei tuoi geni. Un numero inferiore di solito significa che la malattia progredirà più lentamente.

Le persone con la forma ad esordio della malattia di Huntington di solito vivono dai 15 ai 20 anni dopo che i sintomi iniziano a manifestarsi. La forma ad esordio precoce generalmente progredisce a un ritmo più veloce. Le persone possono vivere solo da 10 a 15 anni dopo la comparsa dei sintomi.

Le cause di morte tra le persone con malattia di Huntington includono:

  • infezioni, come la polmonite
  • suicidio
  • lesioni da caduta
  • complicazioni dovute all’incapacità di deglutire

Come posso affrontare la malattia di Huntington?

Se hai problemi ad affrontare la tua condizione, valuta la possibilità di unirti a un gruppo di supporto. Può aiutare a incontrare altre persone con la malattia di Huntington e condividere le tue preoccupazioni.

Se hai bisogno di aiuto per svolgere le attività quotidiane o per spostarti, contatta le agenzie sanitarie e sociali della tua zona. Potrebbero essere in grado di organizzare l’assistenza diurna.

Chiedi consiglio al tuo medico sul tipo di cure di cui potresti aver bisogno man mano che la tua condizione progredisce. Potrebbe essere necessario trasferirsi in una struttura di residenza assistita o istituire un’assistenza infermieristica a domicilio.

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