Malattia di Glanzmann

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Cos’è la malattia di Glanzmann?

La malattia di Glanzmann, chiamata anche trombastenia di Glanzmann, è una condizione rara in cui il sangue non si coagula correttamente. È un disturbo emorragico congenito, il che significa che è un disturbo emorragico presente alla nascita.

La malattia di Glanzmann deriva dall’insufficienza della glicoproteina IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), una proteina che si trova solitamente sulla superficie delle piastrine del sangue. Le piastrine sono piccoli globuli che sono i primi soccorritori in caso di un taglio o di altre lesioni emorragiche. Normalmente si raggruppano per formare un tappo nella ferita e smettere di sanguinare.

Senza una quantità sufficiente di glicoproteina IIb / IIIa, le piastrine non saranno in grado di aderire o coagulare correttamente. Le persone che hanno la malattia di Glanzmann hanno difficoltà a coagulare il sangue. La malattia di Glanzmann può essere un problema serio durante gli interventi chirurgici o in caso di lesioni gravi perché una persona potrebbe perdere grandi quantità di sangue.

Che cosa causa la malattia di Glanzmann?

I geni per la glicoproteina IIb / IIIa sono trasportati sul cromosoma 17 del tuo DNA. Quando ci sono difetti in questi geni, può portare a quelli di Glanzmann.

Questa condizione è autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono portare il gene oi geni difettosi di Glanzmann affinché tu possa ereditare la malattia. Se hai una storia familiare di malattia di Glanzmann o disturbi correlati, hai un rischio maggiore di ereditare il disturbo o di trasmetterlo ai tuoi figli.

Medici e scienziati stanno ancora studiando cosa causa esattamente la malattia di Glanzmann e come può essere trattata al meglio.

Quali sono i sintomi della malattia di Glanzmann?

La malattia di Glanzmann può causare sanguinamento grave o continuo, anche a causa di una lesione minore. Le persone che hanno la malattia possono anche sperimentare:

  • epistassi frequenti
  • lividi facilmente
  • gengive sanguinanti
  • sanguinamento mestruale pesante
  • sanguinamento durante o dopo l’intervento chirurgico

Diagnosi della malattia di Glanzmann

Il medico può utilizzare i seguenti semplici esami del sangue per diagnosticare la malattia di Glanzmann:

  • test di aggregazione piastrinica: per vedere quanto bene si coagulano le piastrine
  • emocromo completo: per determinare il numero di piastrine nel sangue che hai
  • tempo di protrombina: per determinare quanto tempo impiega il sangue a coagulare
  • tempo di tromboplastina parziale: un altro test per vedere quanto tempo impiega il sangue a coagulare

Il medico può anche testare alcuni dei suoi parenti stretti per verificare se hanno la malattia di Glanzmann o uno qualsiasi dei geni che possono contribuire al disturbo.

Trattamento della malattia di Glanzmann

Non esistono trattamenti specifici per la malattia di Glanzmann. I medici possono suggerire trasfusioni di sangue o iniezioni di sangue da donatori per i pazienti che hanno episodi emorragici gravi. Sostituendo le piastrine danneggiate con piastrine normali, le persone con malattia di Glanzmann spesso hanno meno sanguinamento e lividi.

Dovresti evitare farmaci come ibuprofene, aspirina, anticoagulanti come warfarin e farmaci antinfiammatori. Questi farmaci sono noti per prevenire la coagulazione delle piastrine e possono causare ulteriore sanguinamento.

Se stai ricevendo un trattamento per la malattia di Glanzmann e noti che il tuo sanguinamento non si ferma o sta peggiorando, dovresti parlare con il tuo medico.

Cosa posso aspettarmi se ho la malattia di Glanzmann?

La malattia di Glanzmann è una malattia a lungo termine senza cura. Ci sono molti pericoli di sanguinamento continuo come anemia cronica, problemi neurologici o psichiatrici e forse la morte, se si perde sangue a sufficienza. Le persone con Glanzmann devono stare molto attenti quando sono ferite e si verifica sanguinamento. Le donne che hanno questa condizione possono sviluppare anemia da carenza di ferro durante i loro cicli mestruali.

Se inizi ad avere lividi facilmente o sanguini per ragioni sconosciute, dovresti parlare con il tuo medico. Può significare che la malattia sta peggiorando o che c’è un’altra condizione sottostante che il medico deve diagnosticare.

La malattia di Glanzmann può essere prevenuta?

Un esame del sangue può aiutare a rilevare i geni responsabili della causa della malattia di Glanzmann. Se hai una storia familiare di disturbi piastrinici, potrebbe essere utile cercare una consulenza genetica se hai intenzione di avere figli. La consulenza genetica può aiutarti a determinare il potenziale rischio che tuo figlio erediti la malattia di Glanzmann.

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