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Malattia di Charcot Marie Tooth

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Che cos’è la malattia di Charcot-Marie-Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia ereditaria dei nervi periferici. I tuoi nervi periferici si trovano sulla superficie del cervello e del midollo spinale. Questi nervi collegano il tuo sistema nervoso centrale al resto del tuo corpo.

CMT prende il nome dai medici che lo scoprirono nel 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Henry Tooth. Questa condizione è talvolta chiamata neuropatia motoria e sensoriale ereditaria o atrofia muscolare personale.

Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la CMT è uno dei disturbi neurologici ereditari più comuni, che colpisce 1 persona su 2.500 negli Stati Uniti.

Quali sono i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth?

I sintomi della CMT si verificano normalmente nell’adolescenza, ma possono comparire fino alla metà dell’età adulta. La CMT colpisce i nervi che controllano le tue attività muscolari volontarie.

I sintomi comuni includono:

  • debolezza dei muscoli delle gambe
  • difficoltà a stare in piedi
  • inciampi o inciampi frequenti
  • difficoltà a camminare
  • passo alto quando si cammina

I segni fisici includono:

  • deformità del piede (come dita a martello o archi alti)
  • gambe inferiori invertite

Con il progredire della CMT, potresti incontrare difficoltà a muovere le dita, le mani, i polsi, i piedi e la lingua.

Cosa causa la CMT?

La CMT è una malattia congenita. Ciò significa che è presente alla nascita.

La condizione è causata da uno o più geni difettosi. Nella maggior parte dei casi, erediti i geni difettosi da uno o entrambi i tuoi genitori. I difetti disturbano la funzione e la struttura delle guaine e degli assoni dei nervi periferici. Questi sono gli strati isolanti intorno ai tuoi nervi.

In alcuni rari casi, le persone nascono con CMT spontaneamente, senza ereditare un gene difettoso dai loro genitori.

Esistono cinque tipi principali di CMT e ognuno ha la sua causa:

  • CMT1è comunemente causato da una duplicazione di un gene sul cromosoma 17. Questo gene controlla la produzione della guaina mielinica protettiva dei nervi. CMT1 è anche causato da altri difetti genetici.
  • CMT2deriva da un difetto nell’assone delle cellule nervose periferiche. Ciò è causato da un difetto nel gene della mitofusina 2.
  • La CMT3, chiamata anche malattia di Dejerine-Sottas, è causata da una mutazione nel gene P0 o PMP-22. Questo tipo di CMT è raro.
  • CMT4è causato da diverse mutazioni geniche. Questi geni includono GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 e FIG4.
  • CMTXè causato da una mutazione puntiforme nella proteina connessina-32 sul cromosoma X.

CMT1 è il tipo più comune di CMT. Tutti i tipi di CMT indeboliscono i segnali che viaggiano dai nervi delle estremità al cervello.

Diagnosi di CMT

Per diagnosticare la CMT, il medico ordinerà test per aiutare a determinare la causa e l’entità del danno ai nervi. Questi test possono includere uno studio della conduzione nervosa, elettromiografia, biopsia nervosa e test genetici.

Uno studio della conduzione nervosa può testare la funzione dei segnali elettrici nei nervi. Durante questo test, un neurologo posizionerà piccoli elettrodi sulla pelle. Quindi, trasmetteranno una piccola quantità di elettricità agli elettrodi. Una risposta debole può indicare CMT.

Un test elettromiografico (EMG) viene eseguito inserendo un ago sottile in uno dei muscoli. Questo ago è collegato a un filo che si collega a una macchina. Il tuo medico ti chiederà di flettere e poi rilassare i muscoli, mentre la macchina misura l’attività elettrica dei tuoi muscoli.

Una biopsia nervosa viene eseguita da un chirurgo. Questa procedura prevede la rimozione di un pezzo di un nervo dal polpaccio per il test. Questo campione di nervo viene esaminato per l’aspetto della CMT.

Il test genetico viene utilizzato per verificare la presenza di difetti nei geni che causano la CMT. Questo viene eseguito utilizzando un campione del tuo sangue.

Trattamento della CMT

La terapia fisica è un trattamento comune per le persone con CMT. Comporta molti allungamenti ed esercizi leggeri. Questa terapia aiuta ad aumentare la forza muscolare e prevenire l’atrofia o la perdita muscolare.

Se perdi la funzione delle estremità, potresti ricevere dispositivi di assistenza per aiutarti ad afferrare, raggiungere e spingere oggetti. Sono disponibili anche stecche per il pollice per le persone che hanno difficoltà ad afferrare gli oggetti. Potresti anche ricevere dispositivi ortopedici, come tutori e stecche, per prevenire lesioni dovute a gambe deboli e per aumentare la tua stabilità.

Se hai una grave deformità del piede, può essere trattata con una combinazione di plantari (scarpe speciali) e procedure chirurgiche correttive.

Prospettive a lungo termine

La gravità dei sintomi della CMT varia da persona a persona. La CMT può causare deformità e perdita di sensibilità ai piedi. Per alleviare i sintomi e prevenire complicazioni, ispeziona quotidianamente i tuoi piedi per ferite, ulcere e infezioni. Indossare scarpe della misura giusta che forniscano un buon sostegno alla caviglia. Se hai deformità del piede, valuta la possibilità di investire in scarpe su misura.

Per ridurre il rischio di lesioni e perdita di funzionalità, prenditi cura dei muscoli e delle articolazioni. Ad esempio, fai stretching regolarmente ed esercitati quotidianamente. Se sei instabile in piedi, considera l’utilizzo di un bastone o di un deambulatore per migliorare la tua stabilità.

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