La grossa busta con l’indirizzo del mittente dell’ufficio del mio medico è arrivata con un tonfo nella mia cassetta della posta un sabato pomeriggio tardi. Non mi ero esattamente dimenticato di aver sputato in un tubo 3 settimane prima e di averlo spedito a un laboratorio di test genetici, ma avevo cercato attivamente di bandirlo dalla mia mente.
Sicuramente, ho pensato, se i risultati fossero stati nefasti, se le mutazioni che causano il cancro fossero in agguato nei miei geni, avrei ricevuto una telefonata piuttosto che semplicemente inoltrare i risultati del test.
Mi sbagliavo.
Ho aperto la busta per trovare un rapporto di nove pagine. In cima, mi ha accolto un quadrato di 4 pollici in rosso vivo con un grande segno più bianco. “RISULTATO GENETICO: IDENTIFICATA MUTAZIONE POSITIVA, CLINICAMENTE SIGNIFICATIVA”, gridava in maiuscolo. Ho fatto scorrere gli occhi lungo la pagina fino alla sezione successiva, identificando un gene solo con tre lettere indecifrabili e un numero.
Un’altra area con blocco del colore rosso mi ha detto che ero ad alto rischio di cancro dell’endometrio (cancro del rivestimento dell’utero) e cancro del colon-retto.
Più pagine nel rapporto, ho scoperto che la mia mutazione del gene MSH6 è uno dei cinque geni che possono essere mutati se si ha una condizione genetica chiamata sindrome di Lynch.
Storia che si ripete
Ma aspetta un minuto, ho urlato in silenzio. Avevo fatto test genetici 15 anni fa e mi era stato detto che non avevo la sindrome di Lynch, una condizione che aumenta il rischio di una pletora di tumori. A quel tempo, è stato un tale sollievo.
Avevo appena subito un intervento chirurgico, chemio e radiazioni per entrambi i tumori dell’endometrio e delle ovaie.
Quei tumori sono stati scoperti per caso quando le mani del mio OB-GYN si sono fermate bruscamente sul mio addome durante un esame di routine. Mi ha detto che sentiva una massa delle dimensioni di un’arancia, qualcosa di cui io, una donna sana sulla quarantina, ero stata completamente ignara.
A quel tempo, mi riferivo alla mia diagnosi come a un affare infernale due per uno. Ma dopo essere entrato in remissione, e ogni anno che passava mi portava sempre più lontano dal mio tempo nella terra del cancro, mi sentivo come se avessi vinto una sorta di roulette russa oncologica.
Ho incontrato così tante donne con tumori come il mio che non sono sopravvissute.
Terribile tempismo
Allora, di cosa parlava questo nuovo rapporto genetico?
Quando è arrivato un fine settimana, a pochi mesi dall’inizio della pandemia, sono rimasto a cercare di capire cosa stesse succedendo usando solo le mie capacità di googling. Dopo aver esplorato diversi siti Web di genetica, ho scoperto che diverse nuove mutazioni genetiche per la sindrome di Lynch erano state scoperte da quando ero stato testato per la prima volta.
Terrorizzato di essere una calamita per il cancro in un mondo sconvolto dalla pandemia, mi sono mascherato con esitazione e mi sono recato a vari appuntamenti dal medico per saperne di più.
Oltre al cancro del colon-retto e dell’endometrio (almeno ero già sopravvissuto a quello), le persone con la sindrome di Lynch hanno anche maggiori probabilità di contrarre tumori allo stomaco, alla vescica, alle ovaie (un altro fuori mano!), al pancreas e alla prostata , tra gli altri.
È molto per avvolgere la testa.
Una comune mutazione genetica
Ho avuto una visita virtuale con un consulente genetico e il ginecologo che ha ordinato il test. Ha riconosciuto che, no, non avrei dovuto ricevere il rapporto per posta ed essere accecato dai suoi risultati. Ha detto che il suo ufficio me l’aveva inoltrato per errore.
Le cinque mutazioni genetiche che fanno parte di Lynch hanno ciascuna il proprio set di statistiche sulla probabilità che a un paziente vengano diagnosticati vari tipi di cancro. (La maggior parte dei pazienti Lynch ha solo una mutazione in uno di questi geni.)
Ad esempio, il rischio nel corso della vita di contrarre il cancro al colon, il segno distintivo di Lynch, varia dal 22 al 74%, rispetto al 4-5% della popolazione generale. Molte persone vengono diagnosticate in età molto più giovane rispetto a qualcuno senza Lynch.
Quattro dei cinque geni associati a Lynch sono noti come geni di riparazione del mismatch. Trovano e correggono gli errori nel processo di replicazione del DNA. Un medico lo ha spiegato in questo modo: le mutazioni in questi geni possono portare a errori di correzione nel DNA. Nel tempo, questi “errori di battitura” possono sommarsi e rendere più probabile che a qualcuno con la sindrome di Lynch venga diagnosticato un cancro.
“I miei pensieri continuano a tornare a una domanda che ho visto in un forum online: ti consideri fortunato o sfortunato?”
Lynch è una delle mutazioni genetiche più comuni. Circa 1 persona su 300 ha Lynch. Ma molti non sanno di averlo perché non conoscono la loro storia familiare o non gli viene chiesto. Molti medici non hanno ancora familiarità con Lynch. Il mio dottore lo è, ed è per questo che mi ha consigliato di sottopormi a test aggiuntivi che hanno portato alla mia diagnosi.
Sapendo questo, ho ancora scoperto che un aspetto confuso della diagnosi di Lynch era che non c’era molto cancro nella mia famiglia allargata e nessun cancro al colon.
Poi ho capito che c’era più cancro di quanto pensassi. Il nipote di mia zia è morto di cancro al cervello, un cancro associato a Lynch, a vent’anni. Dopo la mia diagnosi di Lynch, sua madre è morta di cancro alle ovaie. E sua sorella aveva un cancro alla vescica in fase iniziale.
Una questione di famiglia
Presto è arrivato il momento di informare il resto della famiglia della mia diagnosi in modo che potessero sottoporsi al test. Se un genitore ha Lynch, ogni figlio ha un
Ho parlato prima con mia sorella. Per fortuna, era priva di mutazioni, quindi lo sono anche i miei nipoti.
Mi è stato diagnosticato un cancro quando mia figlia aveva solo 7 anni. Ma non devo preoccuparmi di trasmetterle la mutazione perché è stata adottata. (Certo, ciò che si trova nei suoi geni è un mistero senza sapere nulla dei suoi genitori naturali o ottenere i suoi test genetici.)
Ho diligentemente inviato un’e-mail alla mia zia rimanente, che aveva già 90 anni senza alcun cancro, e ai miei cugini. Sorprendentemente, nessuno sembrava troppo preoccupato per quella che sentivo essere una bomba. Sono un gruppo altamente istruito, ma per quanto ne so, nessuno ha deciso di essere testato.
Ho trovato quel tipo di aggravante.
Screening vigile
Se sai di avere Lynch, la vigilanza e un sacco di screening sono fondamentali per catturare i tumori in una fase iniziale o addirittura eliminarli prima che inizino. Ciò è particolarmente vero con il cancro al colon, dove le colonscopie sono raccomandate ogni volta
Le donne con Lynch che hanno finito con la gravidanza sono incoraggiate a sottoporsi a isterectomia e rimozione delle ovaie per assicurarsi che non debbano affrontare quello che ho fatto con i tumori ovarici e endometriali. Spesso il cancro dell’endometrio viene catturato precocemente perché provoca sanguinamento (anche se non avevo quel sintomo). Ma il cancro alle ovaie è completamente un’altra bestia.
Solo circa
Solo la mia fortuna
I miei pensieri continuano a tornare a una domanda che ho visto in un forum online: ti consideri fortunato o sfortunato?
Per anni ho pensato di essere stato sfortunato a vedermi diagnosticare due tumori in età relativamente giovane. Era casuale e imprevedibile. Ma sono stato anche fortunato, mi sono detto, perché ne sono uscito vivo.
Ora so perché ho avuto il cancro. Ma non sono ancora sicuro se sono fortunato o meno. Non sono certo fortunato ad avere addosso lo spettro del cancro, a fare test dopo test, sborsando soldi per far fronte alla franchigia della mia assicurazione sanitaria. Anche con l’assicurazione, alcune procedure non sono coperte.
Ma d’altra parte, avere un medico che consiglia il test genetico anni dopo che sono sopravvissuto al cancro è una fortuna.
Sono anche fortunato perché ora so cosa devo affrontare. Per me, l’uomo avvisato è mezzo salvato in quella che spesso può sembrare una lotta ingiusta con il mio destino genetico.
Barbara Ruben è una scrittrice ed editrice freelance che si occupa di salute, anziani, gestione delle emergenze e altri argomenti. Ha lavorato come caporedattore dei Beacon Newspapers, un gruppo di giornali per anziani nelle aree di Washington, DC e Baltimora, dove ha vinto numerosi premi per i suoi scritti sull’assistenza sanitaria e altri argomenti dal National Mature Media Awards e dal North American Mature Associazione editori.
