Iperplasia surrenalica congenita

Tipi di iperplasia surrenalica congenita

CAH classico

Secondo la National Adrenal Diseases Foundation, la CAH classica rappresenta circa il 95% di tutti i casi di CAH. Si verifica principalmente nei neonati e nei bambini piccoli. Le ghiandole surrenali normalmente producono cortisolo e aldosterone con l’aiuto di un enzima noto come 21-idrossilasi. Con il CAH classico manca questo enzima, il che significa che le tue ghiandole surrenali non possono produrre questi ormoni.

Inoltre, il tuo corpo inizia a produrre una quantità eccessiva di un ormone sessuale maschile chiamato testosterone. Ciò fa sì che le caratteristiche maschili appaiano nelle ragazze e si sviluppino presto nei ragazzi. Queste caratteristiche includono:

• essere alto per la tua età
• avere una voce profonda
• crescita precoce dei peli pubici o delle ascelle

Sebbene da bambino il CAH possa renderti più alto degli altri bambini, da adulto potresti essere un po ‘più basso della media.

CAH non classico o ad insorgenza tardiva

La CAH non classica o ad insorgenza tardiva è un tipo più lieve che si verifica nei bambini più grandi e nei giovani adulti. Questo tipo è causato da una carenza enzimatica parziale invece che l’enzima è completamente assente. Se hai questo tipo di CAH, le tue ghiandole surrenali possono produrre aldosterone, ma non abbastanza cortisolo. I livelli di testosterone sono anche più bassi nel CAH ad esordio tardivo.

Forme rare

Esistono altri tipi di CAH, ma sono molto rari. Questi includono deficit di 11-beta-idrossilasi, 17-alfa-idrossilasi e 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi.

Sintomi dell’iperplasia surrenalica congenita

CAH classico

Le bambine con CAH classica hanno tipicamente un clitoride più grande. Alcuni neonati maschi hanno un pene allargato. Altri sintomi nei bambini includono:

• perdita di peso
• scarso aumento di peso
• vomito
• disidratazione

I bambini con CAH classica spesso attraversano la pubertà prima del normale e crescono anche più velocemente degli altri bambini, ma finiscono per essere più bassi di altri in età adulta. Le donne con questo tipo di CAH di solito hanno cicli mestruali irregolari. Sia le donne che gli uomini possono sperimentare infertilità.

CAH non classico o ad insorgenza tardiva

Occasionalmente, le persone con questo tipo di CAH non manifestano alcun sintomo.

Le ragazze e le donne con CAH a insorgenza tardiva possono avere:

• periodi irregolari o mancanza di mestruazioni,
• aumento della crescita dei peli sul viso
• voce profonda
• infertilità

Alcuni uomini e donne con questo tipo di CAH iniziano presto la pubertà e crescono rapidamente quando sono giovani. Come con il CAH classico, di solito sono più corti della media quando sono completamente cresciuti.

Altri segni e sintomi di CAH non classico negli uomini e nelle donne includono:

• bassa densità ossea
• acne grave
• obesità
• colesterolo elevato

Quando è pericoloso CAH?

Una possibile complicazione della CAH è una crisi surrenale. Questa è una condizione rara ma grave, si verifica in una piccola percentuale di individui trattati con glucocorticosteroidi. La gestione durante la malattia o lo stress può essere difficile e nel giro di poche ore può provocare una diminuzione della pressione sanguigna, shock e morte. Segni e sintomi di questa condizione includono:

• disidratazione
• diarrea
• vomito
• shock
• bassi livelli di zucchero nel sangue

Una crisi surrenale richiede cure mediche immediate.

Opzioni di trattamento per l’iperplasia surrenalica congenita

Farmaci

La forma più comune di trattamento per la CAH è l’assunzione giornaliera di un farmaco ormonale sostitutivo. Questo aiuta a riportare gli ormoni colpiti a livelli normali e riduce i sintomi.

Potresti aver bisogno di più di un tipo di farmaco o di una dose maggiore della tua normale sostituzione ormonale quando sei malato o hai a che fare con stress o malattia in eccesso. Entrambi possono influenzare i livelli ormonali. Non puoi superare CAH. Le persone con CAH classica richiederanno un trattamento per il resto della loro vita. I pazienti CAH non classici potrebbero essere sintomatici o non sintomatici. I bambini sintomatici dovrebbero iniziare la terapia farmacologica ai primi segni di pubertà precoce o accelerazione dell’età ossea. I pazienti adulti con CAH non classici potrebbero non aver bisogno di cure quando diventano adulti, poiché i loro sintomi possono essere meno evidenti con l’età.

Chirurgia

Le ragazze di età compresa tra 2 e 6 mesi possono sottoporsi a un intervento chirurgico chiamato genitoplastica femminilizzante per modificare l’aspetto e la funzione dei loro genitali. Potrebbe essere necessario ripetere questa procedura quando saranno più vecchi. Secondo uno studia, le donne che hanno subito questa procedura sono più inclini a provare dolore durante il rapporto o possono sperimentare una perdita della sensazione del clitoride più avanti nella vita.

Supporto emotivo: come posso affrontare la CAH?

Se hai la CAH classica, è normale avere preoccupazioni sul tuo aspetto fisico e su come le tue condizioni influenzano la tua vita sessuale. Anche il dolore e l’infertilità sono preoccupazioni comuni. Il tuo medico potrebbe indirizzarti a un gruppo di supporto oa un consulente per aiutarti a far fronte alla condizione. Parlare con un ascoltatore imparziale o con altre persone con la stessa condizione può aiutarti a metterti in relazione e a ridurre i problemi emotivi legati alla CAH.

Screening prenatale: ce l’avrà il mio bambino?

Se sei incinta e la CAH è di proprietà della tua famiglia, potresti richiedere una consulenza genetica. Il medico può esaminare un piccolo pezzo di placenta durante il primo trimestre per verificare la presenza di CAH. Nel secondo trimestre, il medico può misurare i livelli ormonali nel liquido amniotico per determinare se il bambino è a rischio. Quando il tuo bambino nasce, l’ospedale può testare la CAH classica come parte degli screening di routine del tuo neonato.

Posso prevenirlo nel mio bambino?

Se al tuo bambino viene diagnosticata la CAH in utero, il tuo medico potrebbe suggerirti di prendere un corticosteroide durante la gravidanza. Questo tipo di farmaco viene spesso utilizzato per trattare l’infiammazione, ma può anche limitare la quantità di androgeni prodotti dalle ghiandole surrenali del bambino. Questo può aiutare il tuo bambino a sviluppare genitali normali se è una femmina, e se il tuo bambino è un maschio, il medico userà una dose inferiore dello stesso farmaco per un periodo di tempo più breve. Questo metodo non è ampiamente utilizzato perché la sua sicurezza a lungo termine per i bambini non è chiara. Può anche causare effetti collaterali spiacevoli e potenzialmente pericolosi nelle donne in gravidanza, tra cui ipertensione e sbalzi d’umore.