Il cancro esofageo è ereditario?

Il cancro esofageo si verifica quando le mutazioni genetiche all’interno delle cellule esofagee ne causano una replicazione incontrollata. Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai tuoi genitori o acquisite nel corso della tua vita. Ancora ricercatori non sono sicuro se ci sono mutazioni specifiche trovate nella maggior parte o in tutti i tumori esofagei.

La maggior parte delle persone che sviluppano il cancro esofageo non ha una storia familiare, ma i ricercatori hanno identificato alcuni geni trasmessi attraverso le famiglie collegati a un aumento del rischio. Questi cambiamenti sono visibili in a numero molto piccolo di persone con cancro esofageo.

L’adenocarcinoma esofageo legato a una storia familiare tende a svilupparsi a età più giovane ed è meno fortemente associato ad altri fattori di rischio rispetto al cancro che non è associato a una storia familiare.

Tilosi con cancro esofageo

La tilosi con cancro esofageo, chiamata anche sindrome di Howel-Evans, è causata da una mutazione genetica nel gene RHBDF2. Può svilupparsi se erediti la mutazione da un genitore.

Le persone con sindrome di Howel-Evans hanno un rischio maggiore di sviluppare carcinoma a cellule squamose dell’esofago. Le probabilità di sviluppare un carcinoma a cellule squamose entro i 70 anni nelle persone con la mutazione genetica sono 40–90%.

Si pensa che meno di 1.000 persone negli Stati Uniti abbiano la sindrome di Howel-Evans.

Sindrome di Bloom

Sindrome di Bloom è causata da mutazioni nel gene BLM. Le persone con la sindrome di Bloom hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro esofageo a cellule squamose e alcuni tumori del sangue come la leucemia mieloide acuta (AML) e la leucemia linfoblastica acuta.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Bloom eredita il gene anomalo da entrambi i genitori. La sindrome di Bloom è estremamente rara, con solo circa 170 casi riportato negli Stati Uniti. È più comune nelle persone di origine ebraica ashkenazita.

Fino a 50% delle persone con sindrome di Bloom sviluppano il cancro nel corso della loro vita e la maggior parte di questi casi si verifica al di sotto dei 30 anni.

Anemia di Fanconi

L’anemia di Fanconi è causata da mutazioni in alcuni geni FANC che aumentano il rischio di:

• antiriciclaggio
• carcinoma esofageo a cellule squamose
• insufficienza midollare progressiva

Si sviluppa solo se erediti un gene mutato da entrambi i genitori.

L’anemia di Fanconi colpisce circa 1 su 136.000 neonati. È stato trovato in tutte le razze, ma negli Stati Uniti è più frequente nelle persone di origine ebraica ashkenazita.

Circa 75% dei casi sono associati a problemi di sviluppo per un feto.

Esofago di Barrett familiare

L’esofago di Barrett familiare è un gruppo di casi di esofago di Barrett all’interno di una famiglia. L’esofago di Barrett si verifica quando le cellule dell’esofago cambiano nel tempo. Si verifica spesso nelle persone con malattia da reflusso gastroesofageo cronico (GERD) e può svilupparsi in adenocarcinoma esofageo.

I geni esatti collegati all’esofago familiare di Barrett non sono chiari. I geni in esame includono i geni MSX1, CTFR e VSIG10L.

Una storia familiare di esofago di Barrett o adenocarcinoma esofageo è a forte fattore di rischio per esofago di Barrett e adenocarcinoma. Il clustering familiare è presente in circa il 6,5% delle persone con esofago di Barrett.

Ricerca suggerisce che circa il 9% dei casi di adenocarcinoma esofageo sono legati a una storia familiare di esofago di Barrett.

In un Studio 2019, i ricercatori hanno scoperto che le persone con esofago di Barrett che avevano un familiare di primo grado con adenocarcinoma esofageo avevano un rischio 5,5 volte maggiore di progressione verso l’adenocarcinoma esofageo. Un familiare di primo grado può essere:

• genitore
• fratello pieno
• bambino

L’elevato consumo di prodotti del tabacco e l’elevato consumo di alcol sono due dei principali fattori di rischio per il cancro esofageo.

Il rischio di contrarre l’adenocarcinoma è minimo due volte più alto in qualcuno che fuma un pacchetto al giorno rispetto a un non fumatore, e l’aumento del rischio rimane elevato anche se smetti di fumare. Il rischio è maggiore per il carcinoma a cellule squamose, ma il rischio diminuisce se si smette di fumare.

Altri fattori di rischio per il cancro esofageo includono:

• età crescente, con 85% dei casi verificatisi dopo i 55 anni
• sesso maschile
• GERD
• Esofago di Barrett
• obesità
• possibilmente una dieta ricca di carne lavorata
• possibilmente non mangiare molta frutta e verdura
• non essere fisicamente attivi
• lesioni all’esofago
• avere altri tumori
• avere un’infezione da papillomavirus umano (HPV)

Il cancro esofageo spesso non causa sintomi nelle prime fasi. Secondo il Società americana contro il cancro, il sintomo più comune è la difficoltà a deglutire. Altri sintomi includono:

• dolore al petto
• dolore alla deglutizione
• perdita di peso
• raucedine
• tosse cronica
• vomito
• sanguinamento nell’esofago
• dolore osseo

Il cancro esofageo spesso non viene diagnosticato fino a quando il cancro non è avanzato. È importante consultare un medico se si sviluppano sintomi di cancro esofageo senza una causa nota.

Ulteriori informazioni sui segni e sintomi del cancro esofageo.

La maggior parte dei tumori esofagei non è collegata a una storia familiare. Un piccolo numero di persone riceve geni dai genitori che possono aumentare notevolmente il rischio di sviluppare il cancro esofageo.

I medici non sanno cosa causi il cancro esofageo nella maggior parte dei casi. Evitare tabacco e alcol e seguire una dieta ricca di frutta e verdura può aiutarti a ridurre le possibilità di sviluppare il cancro esofageo.