L’angioedema ereditario (HAE) è una condizione rara causata da mutazioni genetiche che possono essere trasmesse da genitore a figlio. Colpisce il sistema immunitario e porta a episodi di gonfiore dei tessuti molli.
Se tu o il tuo partner avete l’HAE, è possibile che anche qualsiasi figlio biologico che abbiate possa sviluppare la condizione.
Continua a leggere per trovare suggerimenti per affrontare l’HAE in famiglia.
Mio figlio svilupperà HAE?
L’HAE segue un modello di ereditarietà autosomica dominante.
Ciò significa che un bambino deve ereditare solo una copia del gene affetto per sviluppare la malattia.
Se tu o il tuo partner avete l’HAE, c’è una probabilità del 50% che vostro figlio erediti il gene affetto e sviluppi la condizione.
I sintomi dell’HAE possono svilupparsi a qualsiasi età, ma di solito compaiono durante l’infanzia o l’adolescenza.
Durante un attacco di HAE, il gonfiore si verifica in diverse parti del corpo. I sintomi comuni di HAE includono:
- gonfiore della pelle che inizia con formicolio e diventa progressivamente più doloroso
- gonfiore addominale che può portare a forti dolori di stomaco, nausea e disidratazione
- gonfiore della gola che può portare a difficoltà a deglutire e respirare
Un attacco di HAE è un’emergenza medica che deve essere trattata immediatamente. Il gonfiore della gola può essere pericoloso per la vita. Chiama il 911 o i servizi di emergenza locali se tu o tuo figlio sperimentate questo sintomo.
Mio figlio deve essere sottoposto a test per l’HAE?
Se tu o il tuo partner avete l’HAE, potreste trovare utile incontrare un consulente genetico.
Un consulente genetico può aiutarti a saperne di più su:
- come la condizione può essere trasmessa da genitore a figlio
- i potenziali benefici e rischi dei test genetici per tuo figlio
- strategie per lo screening dell’HAE di tuo figlio, inclusi esami del sangue per controllare il livello di alcune proteine nel loro corpo
Un consulente genetico può anche condividere suggerimenti e indicazioni per parlare dell’HAE con tuo figlio e altri membri della famiglia.
Se decide di sottoporsi a esami del sangue di routine per lo screening dei marker di HAE nel bambino, il medico o il consulente genetico potrebbe consigliarle di attendere fino a quando il bambino non ha almeno 1 anno. Alcuni test potrebbero non essere accurati prima di allora.
I test genetici per l’HAE possono essere eseguiti a qualsiasi età, compresi i bambini di età inferiore a 1. Un consulente genetico può aiutarti a valutare i potenziali pro e contro dei test genetici.
Come posso parlare con mio figlio dell’HAE?
Parlare con tuo figlio dell’HAE può aiutarlo a sviluppare importanti capacità di coping, nonché un senso di sostegno e fiducia da parte della famiglia.
Se hanno ereditato il gene affetto e sviluppano la condizione, parlare con tuo figlio può prepararlo meglio a un episodio di sintomi.
Potrebbe anche aiutarli a sentirsi meno confusi o meno spaventati se vedono un altro membro della tua famiglia sperimentare un attacco di sintomi.
Cerca di usare termini appropriati all’età quando insegni a tuo figlio l’HAE, compresi i sintomi dell’HAE e quando chiedere aiuto.
Ad esempio, i bambini piccoli possono trovare parole come “labbra gonfie” e “mal di pancia” più facili da capire rispetto a “gonfiore” e “nausea”.
Come posso aiutare mio figlio a sentirsi supportato?
Una comunicazione aperta è importante per aiutare tuo figlio a sentirsi sicuro e supportato mentre la tua famiglia affronta la vita con l’HAE.
Cerca di incoraggiare tuo figlio a:
- condividere qualsiasi domanda che potrebbero avere su HAE
- far sapere a te o a un altro adulto di fiducia se si sentono confusi o turbati da come la condizione sta interessando loro o altri membri della famiglia family
- dire a un adulto se pensano che potrebbero avere sintomi
A volte tuo figlio potrebbe desiderare del tempo o dello spazio da solo per elaborare i propri pensieri ed emozioni. Fai sapere loro che li ami e che sei qui per loro quando vogliono aiuto.
È anche importante far sapere a tuo figlio che l’HAE può essere trattato. Se sviluppano la condizione, aiutali a sviluppare le capacità di cui hanno bisogno per gestirla mentre prendono parte alle attività a scuola, con gli amici ea casa.
Con tutti i trattamenti disponibili oggi, l’HAE non ha bisogno di impedire a tuo figlio di perseguire e realizzare i propri sogni.
Dove posso trovare maggiori informazioni e supporto?
Se tuo figlio sta cercando informazioni o aiuto che non puoi fornire da solo, considera di chiedere supporto al tuo medico o ad altri membri del tuo team sanitario.
Il tuo medico o altri operatori sanitari possono aiutarti a rispondere alle tue domande, guidarti verso fonti di informazioni credibili e sviluppare un piano per lo screening o il trattamento di tuo figlio per l’HAE.
I membri del tuo team sanitario possono anche indirizzare te o tuo figlio a un gruppo di supporto per i pazienti, a un consulente o ad altre fonti di supporto nella tua comunità.
Per trovare informazioni e risorse online, considera di visitare:
- Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare
- Riferimento per la casa genetica
- Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare
- Associazione americana per l’angioedema ereditario
- HAE Internazionale
L’asporto
Se tu o il tuo partner avete l’HAE, un medico o un consulente genetico può aiutarvi a valutare le possibilità che voi abbiate un figlio che sviluppi la malattia.
Un medico o un consulente genetico può anche aiutarti a conoscere i test genetici, i test di screening e altre strategie per monitorare tuo figlio per i segni di HAE.
Per aiutare tuo figlio ad affrontare gli effetti che l’HAE potrebbe avere su di lui o sulla tua famiglia, è importante parlargli della condizione fin dalla giovane età. Incoraggiali a fare domande, condividere i loro sentimenti e chiedere aiuto quando ne hanno bisogno.