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Esiste un legame tra mutazioni cromosomiche e LMC?

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La leucemia mieloide cronica (LMC) è un tipo cronico di leucemia. Viene anche chiamata leucemia mieloide cronica. La LMC si verifica quando un gene anomalo consente al cancro di diffondersi nel corpo.

I ricercatori hanno scoperto molte mutazioni cromosomiche che possono causare vari tipi di cancro. C’è una ricerca particolarmente forte che collega mutazioni cromosomiche e diversi tipi di leucemia.

Questo articolo esplorerà il legame tra CML e mutazioni cromosomiche.

Cos’è la leucemia mieloide cronica?

La LMC è un tipo di leucemia che inizia in cellule specifiche del midollo sanguigno chiamate cellule mieloidi.

Le tue cellule mieloidi producono globuli rossi, piastrine e diversi tipi di globuli bianchi. Quando hai la LMC, un cambiamento genetico crea un gene anomalo noto come BCR-ABL. Il BCR-ABL gene fa sì che le cellule mieloidi crescano senza controllo. Le cellule mieloidi si accumulano nel midollo osseo e alla fine si diffondono nel flusso sanguigno.

Le leucemie sono classificate come croniche o acute, a seconda della velocità con cui crescono e si diffondono. La LMC è una leucemia cronica a crescita lenta.

Le cellule cancerose create dalla CML di solito maturano parzialmente. Poiché queste cellule sono in grado di comportarsi abbastanza come i globuli bianchi sani, spesso ci vogliono anni prima che si sviluppino i sintomi.

Nel tempo, la LMC può trasformarsi in leucemia in rapida crescita. In questa fase, la LMC può essere difficile da trattare.

Secondo il Istituto Nazionale dei Tumori, il tasso di sopravvivenza relativa a 5 anni per la LMC è del 70,6%. Un fattore importante che influenza il tasso di sopravvivenza è la fase in cui si trova la LMC al momento della diagnosi. Come per la maggior parte dei tumori, la diagnosi precoce rende la LMC più facile da trattare.

Fasi LMC

Ci sono tre fasi della LMC:

  • Fase cronica. La fase cronica della LMC può durare diversi anni. In questa fase, meno del 10 percento delle cellule del sangue e del midollo osseo sono cellule cancerose. Senza trattamento, la fase cronica può passare a una fase più aggressiva.
  • Fase accelerata. Nella fase accelerata della LMC, circa dal 10 al 19 percento delle cellule del sangue e delle ossa saranno cellule cancerose.
  • Fase esplosiva. Questa fase è talvolta chiamata crisi esplosiva. Succede quando più del 20% delle cellule del sangue e del midollo osseo sono cellule esplosive cancerose. Le persone in questa fase hanno spesso sintomi come perdita di peso, affaticamento, febbre e ingrossamento della milza. LMC può essere difficile da controllare in questa fase.

Cosa sono le mutazioni genetiche?

I tuoi cromosomi sono lunghe molecole di DNA all’interno di ciascuna delle cellule del tuo corpo. Il tuo DNA contiene i tuoi geni e dice alle tue cellule come funzionare.

Il tuo DNA ti è stato trasmesso dai tuoi genitori. È per questo che i tratti fisici e alcune condizioni di salute corrono nelle famiglie. Tuttavia, i geni all’interno del tuo DNA possono subire cambiamenti durante la tua vita. Questo perché il tuo corpo produce miliardi di nuove cellule ogni giorno e il DNA viene copiato ogni volta che viene creata una nuova cellula.

Ogni volta che una cellula si divide in due nuove cellule, deve creare una nuova copia del DNA nei suoi cromosomi. La maggior parte delle volte, funziona come dovrebbe. Ma, a volte, possono verificarsi errori (mutazioni) all’interno dei geni del DNA quando viene replicato per una nuova cellula.

Il cancro è stato collegato a mutazioni che possono:

  • attivano geni chiamati oncogeni che accelerano la crescita e la divisione cellulare
  • disattivare i geni oncosoppressori che rallentano la divisione cellulare

Quando le cellule in parti specifiche del tuo corpo ricevono le istruzioni sbagliate e crescono e si dividono molto più velocemente di quanto dovrebbero, può causare il cancro.

I cromosomi anormali possono causare la LMC?

I cromosomi anormali che causano la LMC sono stati studiati dai ricercatori e sono ben compresi.

Sappiamo che la CML inizia durante il processo di divisione cellulare. Ogni volta che una cellula si divide, devono essere copiate 23 coppie di cromosomi. La LMC spesso inizia quando parte del cromosoma 9 va al cromosoma 22 e parte del cromosoma 22 va al cromosoma 9.

Ciò fa sì che il cromosoma 22 sia più corto del normale e il cromosoma 9 sia più lungo di quanto dovrebbe essere. Il cromosoma 22 più corto è chiamato cromosoma Philadelphia. Di 90 percento delle persone con LMC ha il cromosoma Philadelphia nelle cellule tumorali.

Informazioni sul cromosoma Philadelphia e sul gene BCR-ABL

Lo scambio del DNA e la creazione del cromosoma Philadelphia portano alla formazione di un nuovo gene nel corpo. Quando i geni del cromosoma corto 22 e i geni del cromosoma lungo 9 si combinano, creano il promotore del cancro BCR-ABL gene (un oncogene).

Il BCR-ABL Il gene porta istruzioni che dicono alle cellule del sangue di produrre una quantità eccessiva di una proteina chiamata tirosina chinasi. Questa proteina consente la formazione e la diffusione di troppi globuli bianchi. Queste cellule possono crescere e dividersi senza controllo e sopraffare le altre cellule del sangue.

Molto raramente, la LMC si verifica in casi senza cromosoma Philadelphia o BCR-ABL gene presente. Potrebbero esserci mutazioni non scoperte che portano alla LMC in questi casi.

Cos’altro può causare la LMC?

Non ci sono altre cause note di LMC. Tuttavia, ci sono alcuni fattori di rischio legati alla LMC. Questi includono:

  • Età. Il rischio di LMC aumenta con l’avanzare dell’età.
  • Sesso. Gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di contrarre la LMC rispetto alle donne.
  • Esposizione alle radiazioni. L’esposizione a elevate quantità di radiazioni, come essere vicino a un incidente in un reattore nucleare, è stata collegata a un aumento del rischio di leucemia mieloide cronica.

Quali sono i sintomi?

È possibile avere la LMC per anni senza alcun sintomo. I sintomi che si verificano sono facili da scambiare per altre condizioni. Questi in genere includono:

  • debolezza
  • perdita di peso involontaria
  • perdita di appetito
  • sentirsi sazi dopo aver mangiato solo una piccola quantità
  • sanguinamento facile
  • sudorazioni notturne
  • fatica
  • dolore osseo
  • una sensazione di dolore o pienezza allo stomaco
  • una milza ingrossata che puoi sentire sotto il lato sinistro della gabbia toracica

Quando vedere un dottore

Se hai sintomi come perdita di peso involontaria, facile sanguinamento, sudorazione notturna o ingrossamento della milza, prova a consultare un medico il prima possibile. Sebbene questi sintomi possano essere causati da altre condizioni, è sempre meglio farli controllare prima piuttosto che dopo.

È anche una buona idea seguire un medico se si dispone di uno qualsiasi degli altri sintomi della LMC, soprattutto se questi sintomi persistono e non sembrano risolversi con le misure di cura di sé o di stile di vita.

La linea di fondo

Molti tipi di cancro sono legati a cambiamenti nei geni che controllano il modo in cui le cellule crescono e si dividono.

I ricercatori hanno trovato un chiaro legame tra una specifica mutazione cromosomica e la LMC. Ciò si verifica quando parti del cromosoma 22 e del cromosoma 9 si scambiano durante la normale divisione cellulare.

Quando ciò accade, crea quello che viene chiamato il cromosoma Philadelphia che si trova in giro 90 percento di tutte le persone con LMC. Il cromosoma Philadelphia crea il BCR-ABL gene che consente ai globuli bianchi di dividersi e crescere più velocemente di quanto dovrebbero, il che può sopraffare le altre cellule del sangue.

Assicurati di seguire un medico se hai una storia familiare di LMC o hai dubbi su questo tipo di cancro.