Emofilia

0
5

Cos’è l’emofilia?

L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria in cui una persona manca o ha bassi livelli di determinate proteine ​​chiamate “fattori di coagulazione” e di conseguenza il sangue non si coagula correttamente. Questo porta a un’emorragia eccessiva. Esistono 13 tipi di fattori di coagulazione e questi lavorano con le piastrine per aiutare la coagulazione del sangue. Le piastrine sono piccoli globuli che si formano nel midollo osseo. Secondo la World Federation of Hemophilia (WFH), circa una persona su 10.000 nasce con questa malattia.

Le persone con emofilia sanguinano facilmente e il sangue impiega più tempo a coagularsi. Le persone con emofilia possono sperimentare emorragie spontanee o interne e spesso hanno articolazioni dolorose e gonfie a causa del sanguinamento nelle articolazioni. Questa condizione rara ma grave può avere complicazioni pericolose per la vita.

Le tre forme di emofilia sono l’emofilia A, B e C.

L’emofilia A è il tipo più comune di emofilia ed è causata da una carenza del fattore VIII. Secondo il National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), otto persone con emofilia su 10 soffrono di emofilia A.

L’emofilia B, chiamata anche malattia di Natale, è causata da una carenza di fattore IX.

L’emofilia C è una forma lieve della malattia causata da una carenza del fattore XI. Le persone con questo raro tipo di emofilia spesso non soffrono di sanguinamento spontaneo. L’emorragia si verifica in genere dopo un trauma o un intervento chirurgico.

L’emofilia è una condizione genetica ereditaria. Questa condizione non è curabile, ma può essere trattata per ridurre al minimo i sintomi e prevenire future complicazioni di salute.

In casi estremamente rari, l’emofilia può svilupparsi dopo la nascita. Questa è chiamata “emofilia acquisita”. Questo è il caso delle persone il cui sistema immunitario forma anticorpi che attaccano i fattori VIII o IX.

Quali sono i sintomi dell’emofilia?

L’entità dei sintomi dipende dalla gravità della carenza di fattori. Le persone con una lieve carenza possono sanguinare in caso di trauma. Le persone con una grave carenza possono sanguinare senza motivo. Questo è chiamato “sanguinamento spontaneo”. Nei bambini con emofilia, questi sintomi possono manifestarsi intorno ai 2 anni.

Il sanguinamento spontaneo può causare quanto segue:

  • sangue nelle urine
  • sangue nelle feci
  • lividi profondi
  • lividi grandi e inspiegabili
  • sanguinamento eccessivo
  • gengive sanguinanti
  • epistassi frequenti
  • dolore alle articolazioni
  • articolazioni strette
  • irritabilità (nei bambini)

Quando vedere il tuo dottore

I seguenti sintomi costituiscono un’emergenza medica. Dovresti ottenere subito un trattamento per uno qualsiasi di questi sintomi:

  • un forte mal di testa
  • vomito ripetutamente
  • dolore al collo
  • visione offuscata o raddoppiata
  • estrema sonnolenza
  • sanguinamento continuo da un trauma

Se sei incinta, è importante consultare un medico se si verifica uno dei sintomi di cui sopra.

Che cosa causa l’emofilia?

Un processo nel tuo corpo noto come “cascata della coagulazione” normalmente interrompe il sanguinamento. Le piastrine del sangue si coagulano o si raccolgono nel sito della ferita per formare un coagulo. Quindi i fattori di coagulazione del corpo lavorano insieme per creare un tappo più permanente nella ferita. Un basso livello di questi fattori di coagulazione o la loro assenza fa sì che il sanguinamento continui.

Emofilia e genetica

L’emofilia è una condizione genetica ereditaria, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. È causato da un difetto nel gene che determina il modo in cui il corpo produce i fattori VIII, IX o XI. Questi geni si trovano sul cromosoma X, rendendo l’emofilia una malattia recessiva legata all’X.

Ogni persona eredita due cromosomi sessuali dai propri genitori. Le femmine hanno due cromosomi X. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y.

I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Le femmine ricevono un cromosoma X da ogni genitore. Poiché il difetto genetico che causa l’emofilia si trova sul cromosoma X, i padri non possono trasmettere la malattia ai figli. Ciò significa anche che se un maschio riceve il cromosoma X con il gene alterato da sua madre, avrà l’emofilia. Una femmina con un cromosoma X che ha il gene alterato ha una probabilità del 50% di trasmettere quel gene ai suoi figli, maschi o femmine.

Una femmina che ha il gene alterato su uno dei suoi cromosomi X viene generalmente chiamata “portatrice”. Ciò significa che potrebbe trasmettere la malattia ai suoi figli ma non ha la malattia stessa. Questo perché ha fattori di coagulazione sufficienti dal suo normale cromosoma X per evitare gravi problemi di sanguinamento. Tuttavia, le donne portatrici spesso hanno un aumentato rischio di sanguinamento.

I maschi con un cromosoma X che ha il gene alterato possono trasmetterlo alle loro figlie, rendendole portatrici. Una femmina deve avere questo gene alterato su entrambi i suoi cromosomi X per avere l’emofilia. Tuttavia, questo è molto raro.

Fattori di rischio per l’ereditarietà dell’emofilia

L’emofilia A e B sono più comuni nei maschi rispetto alle femmine a causa della trasmissione genetica.

L’emofilia C è una forma ereditaria autosomica della malattia, il che significa che colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Questo perché il difetto genetico che causa questo tipo di emofilia non è correlato ai cromosomi sessuali. Secondo l’Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, questa forma della malattia colpisce più comunemente le persone di discendenza ebrea ashkenazita, ma può colpire anche altri gruppi etnici. Negli Stati Uniti, l’emofilia C colpisce circa 1 persona su 100.000.

Come viene diagnosticata l’emofilia?

L’emofilia viene diagnosticata attraverso un esame del sangue. Il medico rimuoverà un piccolo campione di sangue dalla vena e misurerà la quantità di fattore di coagulazione presente. Il campione viene quindi classificato per determinare la gravità della carenza di fattori:

  • L’emofilia lieve è indicata da un fattore di coagulazione nel plasma compreso tra il 5 e il 40 percento.
  • L’emofilia moderata è indicata da un fattore di coagulazione nel plasma compreso tra l’1 e il 5 percento.
  • L’emofilia grave è indicata da un fattore di coagulazione nel plasma inferiore all’1 percento.

Quali sono le complicazioni associate all’emofilia?

Le complicazioni dell’emofilia includono:

  • danno articolare da sanguinamento ripetitivo
  • emorragia interna profonda
  • sintomi neurologici da sanguinamento all’interno del cervello

Sei anche a maggior rischio di sviluppare infezioni, come l’epatite, quando ricevi il sangue di un donatore.

Come viene trattata l’emofilia?

Il medico può curare l’emofilia A con un ormone da prescrizione. Questo ormone si chiama desmopressina, che possono essere somministrati tramite iniezione in vena. Questo farmaco agisce stimolando i fattori responsabili del processo di coagulazione del sangue.

Il medico può curare l’emofilia B infondendo nel sangue i fattori della coagulazione del donatore. A volte, i fattori possono essere forniti in forma sintetica. Questi sono chiamati “fattori di coagulazione ricombinanti”.

Il medico può curare l’emofilia C utilizzando l’infusione di plasma. L’infusione agisce per fermare il sanguinamento abbondante. Il fattore carente responsabile dell’emofilia C è disponibile solo come farmaco in Europa.

Puoi anche andare in terapia fisica per la riabilitazione se le tue articolazioni sono danneggiate dall’emofilia.

Prevenire l’emofilia

L’emofilia è una condizione che viene trasmessa da una madre a suo figlio. Quando sei incinta, non c’è modo di sapere se il tuo bambino ha la condizione. Tuttavia, se le tue uova vengono fecondate in una clinica utilizzando la fecondazione in vitro, possono essere testate per la condizione. Quindi, solo le uova senza emofilia possono essere impiantate. Il preconcetto e la consulenza prenatale possono anche aiutarti a capire il tuo rischio di avere un bambino con emofilia.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here