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Emiiperplasia (precedentemente Hemiipertrofia)

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Cos’è l’emiiperplasia?

L’emiiperplasia, precedentemente chiamata emiipertrofia, è una malattia rara in cui un lato del corpo cresce più dell’altro a causa di un’eccessiva produzione di cellule, causando asimmetria. In una cellula normale, c’è un meccanismo che spegne la crescita una volta che la cellula raggiunge una certa dimensione. Tuttavia, nell’emiiperplasia, le cellule su un lato non sono in grado di smettere di crescere. Ciò fa sì che le aree del corpo colpite continuino a crescere o ingrandirsi in modo anomalo. Il disturbo è congenito, il che significa che è evidente alla nascita.

Cause

Nessuno è esattamente sicuro di cosa causi l’emiiperplasia, ma ci sono alcune prove che il disturbo sia familiare. La genetica sembra avere un ruolo, ma i geni che sembrano causare l’emiiperplasia possono differire da persona a persona. Si sospetta che una mutazione sul cromosoma 11 sia associata a emiiperplasia.

Prevalenza

Le statistiche variano su quante persone hanno effettivamente questo disturbo. Ci sono diverse ragioni per questo. Innanzitutto, i sintomi dell’emiiperplasia sono simili ad altre malattie, quindi a volte la diagnosi può essere confusa con altre. Inoltre, a volte l’asimmetria o la crescita eccessiva di un lato possono essere così lievi da non essere facilmente riconoscibili.

Quali sono i sintomi?

Il sintomo più evidente dell’emiiperplasia è la tendenza per un lato del corpo ad essere più grande dell’altro. Un braccio o una gamba possono essere più lunghi o più grandi di circonferenza. In alcuni casi, il tronco o la faccia su un lato è più grande. A volte questo non è realmente evidente a meno che l’individuo non si trovi su un letto o su una superficie piana (chiamato test del letto). In altri casi, la differenza di postura e andatura (come qualcuno cammina) è evidente.

I bambini con emiiperplasia sono a maggior rischio di tumori, in particolare quelli che si verificano nell’addome. I tumori sono escrescenze anormali che possono essere benigne (non cancerose) o maligne (cancro). Nell’emiiperplasia, le cellule che formano un tumore hanno spesso perso la capacità di fermare o “spegnere” il meccanismo di crescita. Il tumore di Wilms, che è un cancro che si verifica nei reni, è il più comune. Altri tipi di tumori cancerosi associati all’emiiperplasia sono gli epatoblastomi (del fegato), i carcinomi adrenocorticali (della ghiandola surrenale) e i leiomiosarcomi (del muscolo).

Come viene diagnosticata?

La diagnosi viene solitamente fatta da un esame fisico. I sintomi sono associati ad altre condizioni, come la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), la sindrome di Proteus, la sindrome di Russell-Silver e la sindrome di Sotos. Prima della diagnosi, il tuo medico dovrebbe escluderli. Possono anche ordinare la diagnostica per immagini per lo screening dei tumori.

Poiché questo disturbo è raro e spesso trascurato, si raccomanda che la diagnosi venga fatta da un genetista clinico che ne abbia familiarità.

Come viene trattata?

Non esiste una cura per l’emiiperplasia. Il trattamento è incentrato sullo screening del paziente per la crescita del tumore e sul trattamento dei tumori. Per le dimensioni anormali degli arti, si possono consigliare un trattamento ortopedico e scarpe correttive.

Cosa fare dopo la diagnosi

Se pensi che tuo figlio abbia emiiperplasia o se ti è stata diagnosticata, considera quanto segue:

  • Richiedi un rinvio a un genetista clinico per la valutazione.
  • Conosci il piano del tuo medico per la sorveglianza del tumore. Alcune linee guida raccomandano lo screening per i tumori per i primi sei anni. Altri raccomandano ecografie addominali ogni tre mesi fino all’età di 7 anni.
  • Consultare il proprio medico per valutare l’opportunità di eseguire una misurazione sierica di alfa-fetoproteina (SAF). Alcune linee guida raccomandano che il livello di SAF venga misurato ogni tre mesi fino all’età di 4 anni. In alcuni casi, il SAF, un tipo di proteina, è molto alto nei neonati con emiiperplasia.

Se a tuo figlio viene diagnosticata l’emiiperplasia, è una buona idea eseguire regolarmente un esame addominale del tuo bambino. Chiedi al tuo medico consigli su come farlo. Il coinvolgimento dei genitori nel trattamento si è dimostrato efficace in alcuni casi.

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