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Elettroforesi dell’emoglobina

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Cos’è un test di elettroforesi dell’emoglobina?

Un test di elettroforesi dell’emoglobina è un esame del sangue utilizzato per misurare e identificare i diversi tipi di emoglobina nel flusso sanguigno. L’emoglobina è la proteina all’interno dei globuli rossi responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti e agli organi.

Le mutazioni genetiche possono indurre il tuo corpo a produrre emoglobina che si forma in modo errato. Questa emoglobina anormale può causare una quantità insufficiente di ossigeno per raggiungere i tessuti e gli organi.

Esistono centinaia di diversi tipi di emoglobina. Loro includono:

  • Emoglobina F: Questo è anche noto come emoglobina fetale. È il tipo che si trova nei feti e nei neonati in crescita. È sostituito dall’emoglobina A subito dopo la nascita.
  • Emoglobina A: Questo è anche noto come emoglobina adulta. È il tipo più comune di emoglobina. Si trova in bambini e adulti sani.
  • Emoglobina C, D, E, M e S: Questi sono tipi rari di emoglobina anormale causati da mutazioni genetiche.

Livelli normali dei tipi di emoglobina

Un test di elettroforesi dell’emoglobina non ti dice la quantità di emoglobina nel sangue, che viene fatto in un esame emocromocitometrico completo. I livelli a cui fa riferimento un test di elettroforesi dell’emoglobina sono le percentuali dei diversi tipi di emoglobina che possono essere trovati nel sangue. Questo è diverso nei neonati e negli adulti:

Nei neonati

L’emoglobina è costituita principalmente da emoglobina F nei feti. L’emoglobina F costituisce ancora la maggior parte dell’emoglobina nei neonati. Declina rapidamente quando il tuo bambino compie un anno:

Età Percentuale di emoglobina F.
neonato Dal 60 all’80%
1+ anno Dall’1 al 2%

Negli adulti

I livelli normali dei tipi di emoglobina negli adulti sono:

Tipo di emoglobina Percentuale
emoglobina A Dal 95% al ​​98%
emoglobina A2 Dal 2% al 3%
emoglobina F Dall’1% al 2%
emoglobina S 0%
emoglobina C 0%

Perché viene eseguita un’elettroforesi dell’emoglobina

Acquisisci diversi tipi anormali di emoglobina ereditando mutazioni geniche sui geni responsabili della produzione di emoglobina. Il medico può raccomandare un test di elettroforesi dell’emoglobina per determinare se si dispone di un disturbo che causa la produzione di emoglobina anormale. I motivi per cui il medico potrebbe desiderare che tu esegua un test di elettroforesi dell’emoglobina includono:

1. Come parte di un controllo di routine: Il medico potrebbe sottoporla a test dell’emoglobina per eseguire un esame del sangue completo durante un esame fisico di routine.

2. Per diagnosticare malattie del sangue: Il medico potrebbe farti eseguire un test di elettroforesi dell’emoglobina se mostri sintomi di anemia. Il test li aiuterà a trovare eventuali tipi anormali di emoglobina nel sangue. Questi potrebbero essere un segno di disturbi tra cui:

  • anemia falciforme
  • talassemia
  • policitemia vera

3. Per monitorare il trattamento: Se sei in cura per una condizione che causa tipi anormali di emoglobina, il tuo medico monitorerà i tuoi livelli dei diversi tipi di emoglobina con un’elettroforesi dell’emoglobina.

4. Per lo screening delle condizioni genetiche: Le persone che hanno una storia familiare di anemie ereditarie come la talassemia o l’anemia falciforme possono scegliere di sottoporre a screening queste malattie genetiche prima di avere figli. Un’elettroforesi dell’emoglobina indicherà se ci sono tipi anormali di emoglobina causati da malattie genetiche. Anche i neonati vengono regolarmente sottoposti a screening per queste malattie genetiche dell’emoglobina. Il tuo medico potrebbe anche voler testare tuo figlio se hai una storia familiare di emoglobina anormale o se ha un’anemia non causata da una carenza di ferro.

Dove e come viene somministrato un test di elettroforesi dell’emoglobina

Non è necessario fare nulla di speciale per prepararsi all’elettroforesi dell’emoglobina.

Di solito devi andare in un laboratorio per farti prelevare il sangue. In laboratorio, l’operatore sanitario preleva un campione di sangue dal braccio o dalla mano: pulisce prima il sito con un tampone di alcol denaturato. Quindi inseriscono un piccolo ago con un tubo attaccato per raccogliere il sangue. Quando è stata prelevata una quantità sufficiente di sangue, rimuovono l’ago e coprono il sito con una garza. Quindi inviano il campione di sangue a un laboratorio per l’analisi.

In laboratorio, un processo chiamato elettroforesi fa passare una corrente elettrica attraverso l’emoglobina nel campione di sangue. Ciò fa sì che i diversi tipi di emoglobina si separino in bande diverse. Il tuo campione di sangue viene quindi confrontato con un campione sano per determinare quali tipi di emoglobina sono presenti.

I rischi di un’elettroforesi dell’emoglobina

Come con qualsiasi esame del sangue, ci sono rischi minimi. Questi includono:

  • lividi
  • sanguinamento
  • infezione nel sito di puntura

In rari casi, la vena può gonfiarsi dopo il prelievo di sangue. Questa condizione, nota come flebite, può essere trattata con un impacco caldo più volte al giorno. Il sanguinamento in corso potrebbe essere un problema se si soffre di una malattia emorragica o si stanno assumendo farmaci per fluidificare il sangue, come il warfarin (Coumadin) o l’aspirina (Bufferin).

Cosa aspettarsi dopo il test

Se i risultati mostrano livelli anormali di emoglobina, possono essere causati da:

  • malattia da emoglobina C, una malattia genetica che porta ad una grave anemia
  • emoglobinopatia rara, un gruppo di malattie genetiche che causano la produzione o la struttura anormale dei globuli rossi
  • anemia falciforme
  • talassemia

Il medico eseguirà test di follow-up se un test di elettroforesi dell’emoglobina mostra che hai tipi anormali di emoglobina.

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