Che cos’è la distrofia muscolare di Duchenne?
Esistono nove tipi di distrofia muscolare. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione genetica caratterizzata da un progressivo indebolimento dei muscoli volontari. La DMD peggiora più rapidamente rispetto ad altri tipi di distrofia muscolare. È anche la forma più comune di distrofia muscolare. Il
I sintomi della DMD iniziano nella prima infanzia e quelli con DMD di solito muoiono all’inizio dell’età adulta.
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne?
I sintomi della DMD generalmente iniziano a comparire tra i 2 ei 6 anni. Molti bambini con DMD si sviluppano normalmente durante l’infanzia e la prima infanzia. I sintomi della DMD possono includere:
- difficoltà a camminare
- una perdita di capacità di camminare
- polpacci ingrossati
- difficoltà di apprendimento, che si verificano in circa un terzo degli individui affetti
- una mancanza di sviluppo delle capacità motorie
- fatica
- peggioramento rapido della debolezza delle gambe, del bacino, delle braccia e del collo
Che cosa causa la distrofia muscolare di Duchenne?
La DMD è una malattia genetica. Coloro che lo ereditano hanno un gene difettoso correlato a una proteina muscolare chiamata distrofina. Questa proteina mantiene intatte le cellule muscolari. La sua assenza provoca un rapido deterioramento muscolare con la crescita di un bambino con DMD.
Chi è a rischio di distrofia muscolare di Duchenne?
Una storia familiare di DMD è un fattore di rischio, ma la condizione può passare senza una storia familiare nota. Una persona può essere un portatore silenzioso della condizione. Ciò significa che un membro della famiglia può portare una copia del gene difettoso, ma non causa la DMD in quella persona. A volte, il gene può tramandarsi per generazioni prima di colpire un bambino.
I maschi hanno maggiori probabilità di avere la DMD rispetto alle femmine. I maschi e le femmine che sono nati da una madre che porta il gene difettoso hanno ciascuno la possibilità di ereditare il difetto. Tuttavia, le ragazze che ereditano il gene saranno portatrici asintomatiche e i ragazzi presenteranno sintomi.
Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?
Gli esami di routine del benessere possono scoprire segni di distrofia muscolare. Tu e il pediatra di tuo figlio potreste notare che i muscoli di vostro figlio si stanno indebolendo e che il vostro bambino ha una mancanza di coordinazione. Gli esami del sangue e le biopsie muscolari possono confermare una diagnosi di DMD.
L’analisi del sangue utilizzata per raggiungere questa diagnosi è chiamata test della creatinfosfochinasi. Quando i muscoli si deteriorano, rilasciano una grande quantità di enzima creatinfosfochinasi nel sangue. Se il test rileva alti livelli di creatinfosfochinasi, biopsie muscolari o test genetici determineranno il tipo di distrofia muscolare.
Quali sono le opzioni di trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne?
Non esiste una cura per la DMD. Il trattamento può solo rendere i sintomi meno gravi e prolungare l’aspettativa di vita.
I bambini con DMD spesso perdono la capacità di camminare e necessitano di una sedia a rotelle intorno ai 12 anni. Il rinforzo delle gambe può prolungare il tempo in cui un bambino può camminare in modo indipendente. La terapia fisica regolare mantiene i muscoli nelle migliori condizioni possibili. I trattamenti steroidei possono anche prolungare la funzione muscolare.
L’indebolimento dei muscoli può causare condizioni come scoliosi, polmonite e battito cardiaco anormale. Un medico dovrebbe trattare e monitorare le condizioni man mano che si verificano.
La funzione polmonare inizia a deteriorarsi nelle ultime fasi della malattia. Potrebbe essere necessario un ventilatore per prolungare la vita.
Qual è la prospettiva a lungo termine?
La DMD è una condizione fatale. La maggior parte delle persone con DMD muore durante i vent’anni. Tuttavia, con una cura diligente, alcune persone con DMD sopravvivono fino ai 30 anni. Nelle fasi successive della malattia, la maggior parte delle persone con DMD avrà bisogno di cure a tempo pieno per mantenere la qualità della vita.
La condizione è degenerativa, il che significa che la necessità di cure mediche aumenta con il peggioramento della condizione. Quando i sintomi iniziano a comparire tra i 2 ei 6 anni, il bambino di solito necessita di un monitoraggio regolare da parte di un team medico. Quando le fasi finali della malattia emergono durante gli anni dell’adolescenza e del giovane adulto, la persona potrebbe dover entrare in ospedale o ricevere cure in hospice.
Se hai la DMD o sei un genitore il cui figlio ha la DMD, cerca il supporto di amici e familiari. Puoi anche individuare gruppi di supporto in cui parlare e ascoltare gli altri che stanno vivendo la stessa esperienza.
Come posso prevenire la distrofia muscolare di Duchenne?
Non puoi prevenire la DMD prima del concepimento perché trasmette dalla madre. I genetisti stanno ricercando una tecnologia che potrebbe essere in grado di prevenire la trasmissione del difetto, ma non hanno scoperto una cura efficace.
I test genetici prima del concepimento possono determinare se una coppia ha un rischio maggiore di avere figli con DMD.