L’emofilia colpisce le gravidanze in individui che sono portatori genetici di emofilia o che ne soffrono. Può portare a sanguinamenti insoliti ed essere trasmesso al bambino. L’assistenza prenatale è essenziale per le persone affette da emofilia.
L’emofilia è una rara malattia genetica emorragica che influisce sulla capacità del sangue di coagularsi, provocando un sanguinamento eccessivo. Alcune proteine della coagulazione, o fattori della coagulazione, sono bassi o assenti in questa condizione. Esistono diversi tipi di emofilia e livelli di gravità.
Nella maggior parte dei casi, l’emofilia si manifesta in soggetti maschi alla nascita, a causa di una mutazione recessiva sul cromosoma X. Le persone a cui viene assegnata una femmina alla nascita e che presentano lievi sintomi di emofilia di solito hanno un cromosoma X sano, il che li rende portatori. In rare occasioni, possono avere due cromosomi X affetti e soffrire di emofilia. Non si sa cosa
Diversi tipi di disturbi emorragici, come la malattia di von Willebrand, la trombocitopenia e diversi tipi di emofilia, possono colpire un individuo durante la gravidanza. È essenziale sapere quale condizione soffri in modo da poter ricevere il trattamento corretto.
Ulteriori informazioni sull’emofilia.
In che modo l’emofilia ti influenza durante la gravidanza?
È importante disporre di un’équipe sanitaria se soffri di emofilia o sei un portatore e sei incinta. La tua squadra può includere:
- ostetrico/ginecologo (OB-GYN)
- ematologo
- anestesista
- consulente genetico
Se soffri di emofilia, hai una maggiore probabilità di complicazioni emorragiche durante la gravidanza. I tuoi medici monitoreranno i tuoi fattori di coagulazione attraverso prelievi di sangue.
L’anestesista potrebbe non consigliare l’epidurale per la gestione del dolore del travaglio a causa del rischio di sanguinamento attorno al sito di iniezione. Sii pronto per diverse opzioni di gestione del dolore. Il livello dei tuoi fattori di coagulazione aiuterà il tuo medico a determinare se l’epidurale è sicura per te.
L’effetto più significativo che l’emofilia ha sulla gravidanza è dopo il parto. I genitori portatori del gene sono ad alto rischio di forti emorragie dopo il parto. Una volta partorito, i livelli più elevati di fattori della coagulazione durante la gravidanza scendono a livelli più bassi.
Il sanguinamento eccessivo dopo il parto è chiamato emorragia postpartum e richiede un trattamento di emergenza. L’emorragia può verificarsi subito dopo il parto o diverse settimane dopo.
Quali sono i sintomi dell’emofilia durante la gravidanza?
Se sei un portatore di emofilia, la tua capacità di coagulare è solitamente sufficiente a prevenire sintomi di sanguinamento durante la gravidanza. Se soffri della rara condizione di avere due cromosomi X affetti, molto probabilmente avrai sintomi più gravi.
I sintomi dell’emofilia durante la gravidanza sono simili ai sintomi che si hanno quando non si è incinta:
- lividi eccessivi
- frequenti sanguinamenti dal naso
- sangue nelle urine
- sanguinamento rettale
- sanguinamento nelle articolazioni
- sanguinamento in bocca
- sanguinamento dopo prelievi o iniezioni di sangue
Se soffri di emofilia durante la gravidanza, influisce sul tuo bambino?
I genitori possono trasmettere il gene dell’emofilia ai loro bambini. È più probabile che colpisca i bambini maschi poiché hanno un solo cromosoma X. Puoi scoprire se stai per avere un bambino maschio attraverso l’ecografia o anche prima attraverso il test prenatale non invasivo (NIPT)
È possibile sottoporsi a test speciali per l’emofilia nel feto attraverso l’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali (CVS) o il prelievo di sangue del cordone fetale durante la gravidanza.
Se sei un portatore di emofilia, il tuo bambino XY ha a
Il medico prenderà precauzioni speciali durante il parto se soffri di emofilia o sei portatore e hai un bambino maschio. Cercheranno di evitare l’uso del forcipe o dell’aspirapolvere per assistere nel parto. Questi dispositivi possono causare emorragie nel cervello del tuo bambino se soffre di emofilia.
Se stai per avere un bambino XY, il tuo medico cercherà anche di evitare l’uso di un elettrodo per il cuoio capelluto fetale per monitorare la frequenza cardiaca del tuo bambino. Questo dispositivo può causare sanguinamento dal cuoio capelluto in un bambino affetto da emofilia.
Qual è il trattamento per l’emofilia durante la gravidanza?
Potrebbe essere necessario un trattamento per i bassi fattori di coagulazione dovuti all’emofilia durante la gravidanza e dopo il parto. Il trattamento include:
- Concentrati di fattori ricombinanti: I concentrati di fattori ricombinanti sono fattori concentrati della coagulazione del sangue che aiutano il sangue a coagulare e aiutano a gestire il sanguinamento.
- Agenti antifibrinolitici: Gli agenti antifibrinolitici sono farmaci che agiscono rallentando il processo che rompe i coaguli di sangue. Un esempio è l’acido tranexamico (TXA).
- Acetato di desmopressina (DDAVP): DDAVP è un farmaco simile a un ormone che si trova nel tuo corpo. Questo farmaco ti aiuta a rilasciare uno dei fattori della coagulazione immagazzinati nei tessuti e aiuta a ridurre il sanguinamento.
Il piano di trattamento dipende dalla gravità della tua emofilia. Il trattamento prevede anche la gestione di eventuali eventi di sanguinamento. Un piano di parto deve includere il luogo del parto e i farmaci da somministrare per prevenire l’emorragia postpartum.
Qual è la prospettiva per un individuo che soffre di emofilia durante la gravidanza?
Le prospettive per le donne incinte affette da emofilia sono migliorate significativamente negli ultimi decenni. Ci sono stati progressi nelle conoscenze mediche e nelle opzioni terapeutiche.
Puoi avere una gravidanza e un parto sani con cure mediche adeguate e un attento monitoraggio. È essenziale seguire le istruzioni del proprio team sanitario.
Domande frequenti
Posso avere un parto vaginale se soffro di emofilia?
Il parto vaginale è spesso possibile per le persone affette da emofilia. Dipenderà dalle tue circostanze specifiche. Potrebbe essere una buona idea comunicare a stretto contatto con il tuo team sanitario per determinare il modo più sicuro per far nascere il tuo bambino.
Come portatore di emofilia, ho un rischio maggiore di aborto spontaneo?
Di solito non sei considerato a maggior rischio di aborto spontaneo a meno che tu non abbia bassi livelli di fibrinogeno del fattore XIII. Questo è uno dei motivi per cui è importante che un operatore sanitario monitori i fattori della coagulazione.
Il mio bambino può essere circonciso se ho l’emofilia?
Se hai intenzione di circoncidere il tuo bambino, è meglio scoprire prima se soffre di emofilia. La circoncisione è la
Porta via
Avere l’emofilia o essere portatrice durante la gravidanza richiede la collaborazione con il proprio team sanitario. È necessario prestare particolare attenzione se si aspetta un bambino con cromosomi XY.
Puoi avere una gravidanza e un parto sicuri con cure mediche adeguate, un attento monitoraggio e seguendo il tuo piano di trattamento.
