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Cosa devi sapere sul cromosoma Philadelphia ALL

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La leucemia linfocitica acuta (ALL) è uno dei quattro tipi principali di leucemia.

“Acuto” significa progredire rapidamente senza trattamento. “Linfocitario” si riferisce ai linfociti, globuli bianchi immaturi. A circa 4.000 persone negli Stati Uniti viene diagnosticata la ALL ogni anno — la maggior parte di loro ha meno di 18 anni.

La LLA del cromosoma Philadelphia (Ph+) è un tipo specifico di LLA caratterizzata da una mutazione genetica chiamata cromosoma Philadelphia.

Nonostante TUTTI siano i più comune cancro infantile, Ph+ costituisce una piccola percentuale di TUTTI i casi infantili. Solo dall’1 al 5% circa dei bambini con ALL ha Ph+ rispetto all’11-30% degli adulti con ALL.

Questa rara condizione ha molti altri nomi, tra cui leucemia linfoblastica acuta Ph+ o PH+.

Continua a leggere per saperne di più su Ph+, incluso come differisce da altri tipi di TUTTI, fattori di rischio e opzioni di trattamento.

Che cos’è esattamente il cromosoma Philadelphia ALL?

Ph+ è un sottotipo di ALL in cui le cellule leucemiche contengono una mutazione genetica chiamata cromosoma Philadelphia, dal nome del luogo in cui è stata scoperta. Le persone con altri tipi di TUTTI non hanno questo cromosoma.

Le cellule umane di solito hanno 23 paia di cromosomi che contengono informazioni genetiche. Il cromosoma Philadelphia è una versione ridotta di cromosoma 22. Si forma quando un gene generalmente presente sul cromosoma 9 chiamato ABL si lega al gene BCR sul cromosoma 22. Questa fusione provoca la formazione di un nuovo gene chiamato BCR-ABL.

BCR-ABL produce una proteina chiamata tirosina chinasi. Questa proteina fa sì che le cellule leucemiche crescano in modo incontrollabile e spiazzino i globuli bianchi sani.

Insieme alle persone con Ph+, quasi tutte le persone con leucemia mieloide cronica hanno il cromosoma Philadelphia.

Diverse mutazioni genetiche sono state identificate in persone con entrambi i tipi di ALL, come ad esempio:

  • un cromosoma 7 mancante
  • un cromosoma 8 in più
  • alterazioni anormali dei geni sui cromosomi 4 e 11
  • un numero di cromosomi inferiore al normale
  • un numero di cromosomi superiore al normale
  • alterazioni anormali dei geni sui cromosomi 10 e 14

Ph-positivo vs. Ph-negativo

Se i cromosomi Philadelphia non sono presenti, la malattia è nota come LLA Ph-negativa (Ph-). Determinare quale tipo di TUTTO hai può aiutare un medico a determinare la tua prognosi e le migliori opzioni di trattamento.

Avere Ph+ era tradizionalmente associato a prospettive meno positive. Ma il recente sviluppo di una terapia mirata chiamata inibitori della tirosin-chinasi (TKI) ha migliorato le prospettive. Il trattamento è in genere meno efficace negli adulti di età superiore ai 60 anni.

Come faccio a fare il test?

Una volta che ti viene diagnosticata la ALL, un operatore sanitario può eseguire test specializzati per vedere quale sottotipo hai.

Un piccolo campione di sangue viene analizzato in un laboratorio. Verrà probabilmente eseguita un’aspirazione del midollo osseo e una biopsia. Questo viene fatto estraendo un piccolo campione di midollo osseo, di solito dall’anca.

È quindi possibile utilizzare uno dei diversi tipi di test di laboratorio per analizzare i campioni:

  • Citogenetica. Nella citogenetica convenzionale, il DNA viene analizzato al microscopio per esaminare le cellule mentre si dividono.
  • Test di ibridazione in situ fluorescente (FISH). Questo test utilizza speciali coloranti fluorescenti per identificare il gene BCR-ABL. Questi coloranti si attaccano a determinati geni ma non ad altri.
  • Test di reazione a catena della polimerasi (PCR).. Un test PCR può rilevare anche piccole quantità di cromosomi Philadelphia non identificabili con altri test.

Quali sono i fattori di rischio più comuni?

È più probabile che ai bambini venga diagnosticata la ALL e solo il 25% di TUTTI i casi negli adulti viene diagnosticato come Ph+.

Tutto è leggermente più comune in:

  • maschi rispetto alle femmine
  • bianchi rispetto agli afroamericani

Alcuni fattori ambientali che possono aumentare il rischio per TUTTI includono:

  • esposizione al benzene in sostanze come la protezione solare
  • Radiazione ionizzante
  • precedente chemioterapia e radioterapia

TUTTO è più comune tra i bambini con condizioni come:

  • Sindrome di Down
  • neurofibromatosi
  • Sindrome di Bloom
  • atassia-telangectasia

Quali sono alcune opzioni di trattamento a mia disposizione?

Il trattamento per Ph+ consiste generalmente in una terapia mirata denominata TKI combinata con un regime chemioterapico misto. Quindi è seguito da un trapianto allogenico di midollo osseo.

Questo tipo di trapianto viene eseguito prelevando cellule del midollo osseo da un donatore che ha una stretta corrispondenza genetica con te e trapiantando le cellule nel midollo osseo per sostituire le cellule danneggiate. Il Rete nazionale oncologica globale raccomanda questi trapianti per bambini e adulti dopo il successo del trattamento.

I TKI bloccano la capacità della proteina BCR-ABL di inviare segnali che portano alla formazione di cellule leucemiche. Imatinib è il TKI più comunemente usato. Vengono utilizzati anche dasatinib e ponatinib. Uno studio clinico sta esaminando l’efficacia di ponatinib insieme a imatinib.

Le prospettive di Ph+ sono migliorate da quando sono stati utilizzati i TKI. Prima che i TKI fossero disponibili, il tasso di sopravvivenza globale a 3 anni negli adulti con Ph+ che hanno ricevuto la chemioterapia era inferiore a 20 per cento.

Uno studio del 2015 sull’American Journal of Cancer Research ha rilevato che la chemioterapia combinata con il TKI imatinib ha aumentato il tasso di remissione – il che significa che il cancro era scomparso completamente – negli adulti a oltre il 90% e il tasso di sopravvivenza globale a 5 anni al 43%.

La chemioterapia per TUTTI di solito dura circa 2 a 3 anni. I trattamenti più intensi avvengono nei primi mesi.

Qual è la prospettiva?

Affrontare una diagnosi di Ph+ può essere difficile, ma l’uso di TKI ha migliorato significativamente le sue prospettive.

I bambini di solito hanno maggiori possibilità di sopravvivenza, ma i tassi di sopravvivenza per tutti sono in aumento. Avere meno di 30 anni e avere un numero di globuli bianchi inferiore a 30.000 può migliorare la tua prospettiva.

Chiedi a un operatore sanitario le sperimentazioni cliniche per le quali potresti essere idoneo. Alcuni studi clinici ti danno accesso a trattamenti all’avanguardia che altrimenti non sarebbero disponibili.

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