Cariotipo

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Cos’è il cariotipo?

Il cariotipo è una procedura di laboratorio che consente al medico di esaminare il tuo set di cromosomi. Il termine “cariotipo” si riferisce anche alla raccolta effettiva di cromosomi in esame. L’esame dei cromosomi attraverso il cariotipo consente al medico di determinare se ci sono anomalie o problemi strutturali all’interno dei cromosomi.

I cromosomi sono in quasi tutte le cellule del tuo corpo. Contengono il materiale genetico ereditato dai tuoi genitori. Sono composti da DNA e determinano il modo in cui ogni essere umano si sviluppa.

Quando una cellula si divide, deve trasmettere un set completo di istruzioni genetiche a ogni nuova cellula che forma. Quando una cellula non è in fase di divisione, i cromosomi sono disposti in modo diffuso e non organizzato. Durante la divisione, i cromosomi in queste nuove cellule si allineano a coppie.

Un test del cariotipo esamina queste cellule in divisione. Le coppie di cromosomi sono disposte in base alla loro dimensione e aspetto. Questo aiuta il medico a determinare facilmente se alcuni cromosomi sono mancanti o danneggiati.

Perché il test è utile

Un numero insolito di cromosomi, cromosomi disposti in modo errato o cromosomi malformati possono essere tutti segni di una condizione genetica. Le condizioni genetiche variano notevolmente, ma due esempi sono la sindrome di Down e la sindrome di Turner.

Il cariotipo può essere utilizzato per rilevare una varietà di malattie genetiche. Ad esempio, una donna che ha un’insufficienza ovarica prematura può avere un difetto cromosomico che il cariotipo può individuare. Il test è utile anche per identificare il cromosoma Philadelphia. Avere questo cromosoma può segnalare la leucemia mieloide cronica (LMC).

I bambini possono essere sottoposti a test del cariotipo prima della nascita per diagnosticare anomalie genetiche che indicano gravi difetti alla nascita, come la sindrome di Klinefelter. Nella sindrome di Klinefelter, un ragazzo nasce con un cromosoma X in più.

Preparazione e rischi

La preparazione richiesta per il cariotipo dipende dal metodo che il medico utilizzerà per prelevare un campione delle cellule del sangue per il test. I campioni possono essere prelevati in vari modi, tra cui:

  • un prelievo di sangue
  • una biopsia del midollo osseo, che comporta il prelievo di un campione del tessuto spugnoso all’interno di alcune ossa
  • un’amniocentesi, che comporta il prelievo di un campione di liquido amniotico dall’utero

A volte possono derivare complicazioni da questi metodi di test, ma sono rari. Esiste un leggero rischio di sanguinamento e infezione derivante dal prelievo di sangue o dalla biopsia del midollo osseo. L’amniocentesi comporta un rischio minimo di aborto spontaneo.

I risultati del test potrebbero essere distorti se sei sottoposto a chemioterapia. La chemioterapia può causare rotture nei cromosomi, che appariranno nelle immagini risultanti.

Come viene eseguito il test

Il primo passo nel cariotipo è prendere un campione delle tue cellule. Le cellule campione possono provenire da diversi tessuti. Questo può includere:

  • midollo osseo
  • sangue
  • liquido amniotico
  • placenta

Il campionamento può essere eseguito utilizzando vari metodi, a seconda di quale area del corpo viene testata. Ad esempio, il medico utilizzerà l’amniocentesi per raccogliere il campione se è necessario testare il liquido amniotico.

Dopo che il campione è stato prelevato, viene posto in un piatto da laboratorio che consente alle cellule di crescere. Un tecnico di laboratorio prenderà le cellule dal campione e le colorerà. Ciò consente al medico di visualizzare i cromosomi al microscopio.

Queste cellule colorate vengono esaminate al microscopio per potenziali anomalie. Le anomalie possono includere:

  • cromosomi extra
  • cromosomi mancanti
  • parti mancanti di un cromosoma
  • porzioni extra di un cromosoma
  • porzioni che si sono staccate da un cromosoma e si sono riattaccate a un altro

Il tecnico di laboratorio può vedere la forma, le dimensioni e il numero dei cromosomi. Questa informazione è importante per determinare se ci sono anomalie genetiche.

Cosa significano i risultati del test

Un risultato normale del test mostrerà 46 cromosomi. Due di questi 46 cromosomi sono cromosomi sessuali, che determinano il sesso della persona sottoposta a test, e 44 di loro sono autosomi. Gli autosomi non sono correlati alla determinazione del sesso della persona sottoposta a test. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Le anomalie che compaiono in un campione di prova potrebbero essere il risultato di un numero qualsiasi di sindromi o condizioni genetiche. A volte, si verificherà un’anomalia nel campione di laboratorio che non si riflette nel tuo corpo. Il test del cariotipo può essere ripetuto per confermare che c’è un’anomalia.