Carenza di G6PD

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Cos’è il deficit di G6PD?

Il deficit di G6PD è un’anomalia genetica che si traduce in una quantità inadeguata di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) nel sangue. Questo è un enzima (o proteina) molto importante che regola varie reazioni biochimiche nel corpo.

G6PD è anche responsabile del mantenimento della salute dei globuli rossi in modo che possano funzionare correttamente e vivere una vita normale. Senza abbastanza, i globuli rossi si degradano prematuramente. Questa distruzione precoce dei globuli rossi è nota come emolisie alla fine può portare a anemia emolitica.

L’anemia emolitica si sviluppa quando i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto il corpo possa sostituirli, con conseguente riduzione del flusso di ossigeno agli organi e ai tessuti. Ciò può causare affaticamento, ingiallimento della pelle e degli occhi e mancanza di respiro.

Nelle persone con deficit di G6PD, l’anemia emolitica può verificarsi dopo aver mangiato fave o alcuni legumi. Può anche essere innescato da infezioni o da determinati farmaci, come:

  • antimalarici, un tipo di farmaco usato per prevenire e curare la malaria
  • sulfonamidi, un farmaco usato per il trattamento di varie infezioni
  • aspirina, un farmaco usato per alleviare febbre, dolore e gonfiore
  • alcuni farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)

Il deficit di G6PD è più diffuso in Africa, dove può colpire fino al 20% della popolazione. La condizione è anche più comune negli uomini che nelle donne.

La maggior parte delle persone con deficit di G6PD di solito non presenta alcun sintomo. Tuttavia, alcuni possono sviluppare sintomi quando sono esposti al farmaco, al cibo o all’infezione che innesca la distruzione precoce dei globuli rossi. Una volta trattata o risolta la causa sottostante, i sintomi della carenza di G6PD di solito scompaiono entro poche settimane.

Quali sono i sintomi della carenza di G6PD?

I sintomi della carenza di G6PD possono includere:

  • battito cardiaco accelerato
  • fiato corto
  • urina che è scura o giallo-arancio
  • febbre
  • fatica
  • vertigini
  • pallore
  • ittero o ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi

Cosa causa la carenza di G6PD?

Il deficit di G6PD è una condizione genetica che viene trasmessa da uno o entrambi i genitori al figlio. Il gene difettoso che causa questa carenza si trova sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, mentre le donne hanno due cromosomi X. Nei maschi, una copia alterata del gene è sufficiente per causare il deficit di G6PD.

Nelle femmine, tuttavia, dovrebbe essere presente una mutazione in entrambe le copie del gene. Poiché è meno probabile che le femmine abbiano due copie alterate di questo gene, i maschi sono affetti da deficit di G6PD molto più frequentemente rispetto alle femmine.

Quali sono i fattori di rischio per il deficit di G6PD?

Potresti avere un rischio maggiore di avere una carenza di G6PD se:

  • sono maschi
  • sono afroamericani
  • sono di origine mediorientale
  • avere una storia familiare della condizione

Avere uno o più di questi fattori di rischio non significa necessariamente che avrai un deficit di G6PD. Parla con il tuo medico se sei preoccupato per il rischio per la condizione.

Come viene diagnosticata la carenza di G6PD?

Il medico può diagnosticare la carenza di G6PD eseguendo un semplice esame del sangue per controllare i livelli degli enzimi G6PD.

Altri test diagnostici che possono essere eseguiti includono un esame emocromocitometrico completo, un test dell’emoglobina sierica e una conta dei reticolociti. Tutti questi test forniscono informazioni sui globuli rossi nel corpo. Possono anche aiutare il medico a diagnosticare l’anemia emolitica.

Durante l’appuntamento, è importante informare il medico della tua dieta e di eventuali farmaci che stai attualmente assumendo. Questi dettagli possono aiutare il medico con la diagnosi.

Come viene trattata la carenza di G6PD?

Il trattamento per la carenza di G6PD consiste nella rimozione del grilletto che causa i sintomi.

Se la condizione è stata innescata da un’infezione, l’infezione sottostante viene trattata di conseguenza. Anche eventuali farmaci attuali che potrebbero distruggere i globuli rossi vengono interrotti. In questi casi, la maggior parte delle persone può riprendersi da un episodio da sola.

Tuttavia, una volta che il deficit di G6PD è progredito in anemia emolitica, può essere necessario un trattamento più aggressivo. Questo a volte include l’ossigenoterapia e una trasfusione di sangue per reintegrare i livelli di ossigeno e globuli rossi.

Dovrai rimanere in ospedale durante la ricezione di questi trattamenti, poiché un attento monitoraggio dell’anemia emolitica grave è fondamentale per garantire un recupero completo senza complicazioni.

Qual è la prospettiva per qualcuno con deficit di G6PD?

Molte persone con deficit di G6PD non hanno mai alcun sintomo. Coloro che si riprendono completamente dai loro sintomi una volta ricevuto il trattamento per il fattore scatenante della condizione. Tuttavia, è importante imparare come gestire la condizione e prevenire lo sviluppo dei sintomi.

Gestire la carenza di G6PD implica evitare cibi e farmaci che possono scatenare la condizione. Anche la riduzione dei livelli di stress può aiutare a controllare i sintomi. Chiedi al tuo medico un elenco stampato di farmaci e cibi che dovresti evitare.

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