Carenza di fattore X.

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Che cos’è la carenza del fattore X?

La carenza del fattore X, chiamata anche carenza del fattore Stuart-Prower, è una condizione causata dall’insufficienza della proteina nota come fattore X nel sangue. Il fattore X svolge un ruolo nella coagulazione del sangue, chiamata anche coagulazione, che aiuta a fermare il sanguinamento. Conosciute come fattori di coagulazione, diverse proteine ​​cruciali, incluso il fattore X, sono coinvolte nell’aiutare la coagulazione del sangue. Se ne manca uno o non ne hai abbastanza, c’è una maggiore possibilità che continui a sanguinare una volta che inizi.

Il disturbo può essere trasmesso alle famiglie attraverso i geni (deficit ereditario del fattore X) ma può anche essere causato da alcuni farmaci o da un’altra condizione medica (deficit acquisito del fattore X). La carenza ereditaria del fattore X non può essere curata. Il trattamento può comportare l’ottenimento di trasfusioni per aggiungere fattori di coagulazione al sangue. Per trattare la carenza acquisita del fattore X, il medico aggiusterà o cambierà i farmaci o affronterà la tua condizione di base.

Le prospettive sono generalmente buone, ma a volte possono verificarsi gravi emorragie.

Quali sono i sintomi della carenza del fattore X?

La carenza del fattore X può essere lieve o grave, a seconda della quantità di proteine ​​contenute nel sangue.

I sintomi di una lieve carenza di fattore X possono includere:

  • lividi facilmente
  • sangue dal naso
  • sanguinamento dalla bocca
  • sanguinamento eccessivo durante o dopo un trauma o un intervento chirurgico

I casi più gravi del disturbo spesso comportano episodi spontanei di sanguinamento sia interno che esterno. I sintomi possono includere:

  • sanguinamento articolare
  • sanguinamento muscolare
  • sanguinamento gastrointestinale
  • ematomi (masse di sangue coagulato che si formano quando un vaso sanguigno si rompe)

I sintomi molto gravi che sono possibili includono:

  • sanguinamento spontaneo nel cervello
  • sanguinamento nel midollo spinale

Le donne con la carenza possono sperimentare forti emorragie durante le mestruazioni (periodi). Le donne con deficit di fattore X che rimangono incinte sono ad alto rischio di aborto spontaneo durante il primo trimestre e di sanguinamento grave durante e dopo il parto.

Carenza di fattore X e neonati

I bambini nati con una carenza ereditaria del fattore X possono presentare sintomi come un eccessivo sanguinamento nella sede del moncone ombelicale. I ragazzi possono sanguinare più a lungo del normale dopo la circoncisione. Alcuni bambini nascono con una carenza di vitamina K, che può causare sintomi simili. Questo di solito può essere trattato con un singolo colpo di vitamina K.

Quali sono le cause della carenza del fattore X?

La carenza del fattore X è generalmente classificata in base a ciò che la causa.

Deficit ereditato del fattore X.

La carenza ereditaria del fattore X è molto rara. Una malattia ereditaria viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni. Questo tipo di carenza di fattore X si verifica quando uno dei geni è difettoso. Il rischio che i genitori lo diano al proprio figlio è lo stesso sia per i figli maschi che per quelli femmine. Si stima che il tipo ereditato si verifichi in circa una persona su 500.000.

Carenza di fattore X acquisita

La carenza di fattore X acquisita è più comune. Puoi ottenere una carenza di fattore X acquisita da una carenza di vitamina K. Il tuo corpo ha bisogno di vitamina K per produrre fattori di coagulazione. Alcuni farmaci che inibiscono la coagulazione nel sangue e nei vasi sanguigni, come il warfarin o il Coumadin, possono anche causare una carenza acquisita del fattore X. Questi farmaci sono chiamati anticoagulanti.

Altre malattie che possono provocare una carenza acquisita del fattore X includono una grave malattia del fegato e l’amiloidosi. L’amiloidosi è una malattia in cui l’accumulo anormale di proteine ​​causa una cattiva funzionalità nei tessuti e negli organi. La causa dell’amiloidosi è sconosciuta.

Come viene diagnosticata la carenza di fattore X?

La carenza del fattore X viene diagnosticata tramite un esame del sangue chiamato dosaggio del fattore X. Il test misura l’attività del fattore X nel sangue. Informi il medico se sta assumendo farmaci o ha altre malattie o condizioni prima di fare questo test.

Il medico può prescriverle altri test non specifici per il fattore X, ma misurare il tempo necessario per la coagulazione del sangue. Questi includono:

  • test del tempo di protrombina (PT), che determina quanto tempo impiega il plasma (la parte liquida del sangue) a coagulare. Misura la risposta di alcuni dei fattori della coagulazione, incluso il fattore X.

  • tempo di tromboplastina parziale, che determina anche il tempo di coagulazione ma misura la risposta degli altri fattori della coagulazione non coperti da un test PT. I due test vengono spesso eseguiti insieme.

  • tempo di trombina, che valuta quanto tempo impiega due fattori specifici della coagulazione (trombina e fibrinogeno) per interagire e formare un coagulo.

Questi test vengono utilizzati per determinare se il sanguinamento è causato da problemi di coagulazione. Sono spesso usati in combinazione per monitorare i pazienti che assumono farmaci per fluidificare il sangue come il warfarin.

Come viene trattata la carenza di fattore X?

La gestione e il trattamento della carenza ereditaria del fattore X comporta infusioni di sangue di plasma o un concentrato di fattori della coagulazione.

Nell’ottobre 2015, la Food and Drug Administration statunitense ha approvato un concentrato di fattore X chiamato Coagadex. Questo farmaco è specificamente pensato per trattare le persone che hanno una carenza ereditaria del fattore X. È la prima terapia sostitutiva del fattore della coagulazione disponibile e aumenta le limitate opzioni di trattamento disponibili per le persone con questa condizione.

Se hai acquisito una carenza di fattore X, il tuo medico progetterà il tuo piano di trattamento intorno alla condizione sottostante che causa la carenza di fattore X.

Alcune condizioni che causano la carenza del fattore X, come una carenza di vitamina K, possono essere trattate con integratori vitaminici. Altre condizioni, come l’amiloidosi, non hanno cura. L’obiettivo del trattamento è gestire i sintomi.

Cosa ci si può aspettare nel tempo?

Se la condizione è causata da un’altra malattia, le prospettive per la carenza acquisita del fattore X dipenderanno dal trattamento per quella particolare malattia. Le persone con amiloidosi potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per estrarre la milza.

In alcuni casi, nonostante il trattamento, può verificarsi sanguinamento improvviso o grave. Le donne che desiderano una gravidanza dovrebbero essere consapevoli dei rischi di aborto spontaneo e di gravi emorragie durante il parto e dopo la nascita del bambino.