Che cos’è l’atrofia multisistemica (MSA)?
L’atrofia multisistemica, o MSA, è una malattia neurologica rara che altera le funzioni involontarie del corpo, tra cui:
- frequenza del battito cardiaco
- digestione
- funzione della vescica
- pressione sanguigna
Questo disturbo ha molti sintomi simili alla malattia di Parkinson, come movimenti alterati, scarso equilibrio e rigidità muscolare.
Secondo Orphanet, un consorzio di circa 40 paesi che raccoglie informazioni sulle malattie rare, la MSA si verifica in circa cinque persone su 100.000. La Mayo Clinic afferma che l’MSA di solito si verifica tra i 50 ei 60 anni di età e tende a colpire gli uomini più delle donne.
Questo disturbo progressivo è grave.
Quali sono i sintomi dell’atrofia multisistemica?
Poiché la MSA causa danni progressivi al sistema nervoso, può causare un’ampia gamma di sintomi, inclusi i cambiamenti nel movimento del viso, come:
- un aspetto simile a una maschera sul viso
- l’incapacità di chiudere la bocca
- fissando
- una ridotta capacità di modificare le espressioni facciali
La MSA può anche causare una perdita delle capacità motorie fini, che può portare a difficoltà con:
- mangiare
- lettura
- la scrittura
- attività che richiedono piccoli movimenti
MSA può causare difficoltà con il movimento, come ad esempio:
- una perdita di equilibrio
- un cambiamento nel modello di deambulazione
- mescolando
- difficoltà a iniziare a camminare
- il congelamento del movimento
L’MSA può causare tremori, che possono:
- interferire con le attività
- peggiorano quando sono stressati, eccitati o stanchi
- si verificano improvvisamente durante un’azione come tenere una tazza
- includere lo sfregamento incontrollabile delle dita e del pollice
MSA può causare cambiamenti nel discorso e nella voce, tra cui:
- difficoltà a parlare
- discorso monotono
- discorso lento o confuso
- parlando a un volume basso o alto
Altri sintomi di MSA includono:
- occasionale difficoltà a masticare o deglutire
- schemi di sonno interrotti
- rigidità muscolare nelle braccia o nelle gambe
- dolori muscolari
- problemi con la postura
- problemi digestivi accompagnati da nausea
- svenimento in piedi
- cadute frequenti
- impotenza
- una perdita di controllo della vescica e dell’intestino
- un’incapacità di sudare
- visione offuscata
- possibile lieve compromissione della funzione mentale
Quali sono le cause dell’atrofia multisistemica?
Non esiste una causa nota per MSA. Alcuni ricercatori attuali stanno valutando la possibilità di un aspetto genetico della malattia. Altri ricercatori stanno studiando il coinvolgimento di una tossina ambientale.
L’MSA provoca il restringimento di alcune aree del cervello, tra cui:
- il cervelletto, che è l’area del cervello responsabile del controllo e della coordinazione motoria
- i gangli della base, che è l’area del cervello coinvolta nel movimento
- il tronco encefalico, che è l’area del cervello che invia segnali di controllo motorio al resto del corpo
L’analisi microscopica del tessuto cerebrale danneggiato da persone con MSA rivela un livello anormalmente alto di una proteina nota come alfa-sinucleina, suggerendo che la produzione eccessiva di questa proteina può essere direttamente collegata alla condizione.
Come viene diagnosticata l’atrofia multisistemica?
Non esiste un test specifico per la MSA, ma il tuo neurologo può fare una diagnosi basata su:
- la tua storia medica
- i sintomi che stai riscontrando
- un esame fisico
- eliminando altre cause dei tuoi sintomi
La MSA è difficile da diagnosticare ed è particolarmente difficile da differenziare dalla malattia di Parkinson e dai disturbi parkinsoniani atipici. Il medico potrebbe dover eseguire una serie di test per fare una diagnosi. I sintomi primari spesso correlati alla MSA sono i primi segni di disfunzione urogenitale, come la perdita del controllo della vescica e la disfunzione erettile.
Il medico può misurare la pressione sanguigna stando in piedi e sdraiati ed esaminare gli occhi, i nervi ei muscoli per aiutarli a determinare se si soffre di MSA.
Ulteriori test possono includere una risonanza magnetica della testa e una determinazione dei livelli plasmatici dell’ormone noradrenalina nel sangue. Anche la tua urina potrebbe essere testata.
Quali complicazioni sono associate all’atrofia multisistemica?
Le complicazioni legate alla MSA possono includere:
- una graduale perdita della capacità di camminare
- una graduale perdita della capacità di prendersi cura di se stessi
- difficoltà a svolgere attività di routine
- lesioni da cadute
La MSA può portare a complicazioni a lungo termine, come:
- demenza
- confusione
- depressione
- apnea notturna
Come viene trattata l’atrofia multisistemica?
Sfortunatamente, non esiste una cura per MSA. Il tuo medico ti aiuterà a gestire il disturbo fornendo un trattamento che riduce i sintomi il più possibile mantenendo la massima funzionalità del corpo. Alcuni farmaci usati per trattare la MSA possono causare effetti collaterali.
Gestione dei sintomi
Per gestire i sintomi, il medico può raccomandare quanto segue:
- Possono prescrivere farmaci per aumentare la pressione sanguigna e aiutare a prevenire le vertigini quando si è in piedi o seduti.
- Possono prescrivere farmaci per ridurre l’equilibrio, i problemi di movimento e la rigidità. I benefici di questi possono diminuire gradualmente con il progredire della malattia.
- Potrebbe essere necessario inserire un pacemaker per far battere il cuore a un ritmo leggermente più veloce. Questo può aiutare ad aumentare la pressione sanguigna.
- Possono fornire farmaci per gestire la disfunzione erettile.
Cura e controllo della vescica
Durante le prime fasi dell’incontinenza, il medico può prescrivere farmaci per aiutarti a controllare i problemi. Durante le fasi successive, il medico può raccomandare l’inserimento di un catetere permanente per consentirti di urinare comodamente.
Gestire la respirazione e la deglutizione
Se hai difficoltà a deglutire, il medico potrebbe consigliarti di mangiare cibi più morbidi. Se la deglutizione o la respirazione diventano difficili, il medico può raccomandare di inserire chirurgicamente un tubo di alimentazione o respirazione per rendere più facili queste attività. Nelle fasi successive della MSA, il medico può raccomandare un tubo di alimentazione che va direttamente allo stomaco.
Fisioterapia
Attraverso esercizi delicati e movimenti ripetuti, la terapia fisica può aiutarti a mantenere la forza muscolare e le capacità motorie il più a lungo possibile mentre la MSA progredisce. La terapia del linguaggio può anche aiutarti a mantenere la parola.
Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con atrofia sistemica multipla?
Attualmente, non esiste una cura per la MSA. Per la maggior parte delle persone, l’aspettativa di vita è di sette-nove anni dalla diagnosi. Alcune persone con la malattia vivono fino a 18 anni dopo la diagnosi.
La ricerca su questa malattia rara è in corso e le terapie che funzionano per altre malattie neurodegenerative potrebbero rivelarsi efficaci anche per questa malattia.