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Alzheimer infantile: comprendere questa rara condizione

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famiglia alla ricerca di Alzheimer infantile

Quando senti il ​​termine “Alzheimer infantile” probabilmente pensi a una forma di malattia di Alzheimer che colpisce i bambini. Tuttavia, in realtà non è così.

L’Alzheimer infantile non è una diagnosi clinica, ma piuttosto un nome che alcune persone usano per riferirsi a un paio di condizioni diverse che influenzano la memoria e la capacità di comunicazione di un bambino.

I sintomi di queste malattie possono assomigliare molto all’Alzheimer, ma la causa è molto diversa. Entrambe le condizioni sono molto rare e sono geneticamente ereditate.

Cos’è l’Alzheimer infantile?

L’Alzheimer infantile è un termine usato per riferirsi a due diverse malattie che causano la perdita di memoria nei bambini e altri sintomi comunemente associati alla malattia di Alzheimer.

L’Alzheimer infantile può riferirsi a:

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC)

  • Sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III)

Entrambe le malattie sono note come disturbi da accumulo lisosomiale. Quando un bambino ha una di queste malattie genetiche, i lisosomi delle loro cellule non funzionano correttamente.

I lisosomi delle cellule aiutano a processare lo zucchero e il colesterolo in modo che il corpo possa utilizzarli. Quando i lisosomi non funzionano correttamente, questi nutrienti si accumulano invece all’interno delle cellule.

Ciò causa il malfunzionamento delle cellule e alla fine muoiono. Nel caso di NPC e MPS III, questa morte cellulare influisce sulla memoria e su altre funzioni cerebrali.

Questo è diverso dal classico morbo di Alzheimer. Quando un adulto ha l’Alzheimer, ha troppa di una proteina chiamata beta-amiloide nel cervello. La proteina si aggrega tra le cellule.

Nel tempo, questo interferisce con le connessioni nel cervello e porta alla memoria e ad altri problemi.

L’Alzheimer infantile e la demenza infantile sono la stessa cosa?

L’Alzheimer e la demenza infantile potrebbero sembrare che descrivano la stessa condizione. Ma proprio come l’Alzheimer e la demenza sono due condizioni separate negli adulti, la demenza infantile è una condizione separata dall’Alzheimer infantile.

La demenza infantile è causata da un gruppo di condizioni chiamate lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL). Quando un bambino ha NCL, proteine ​​e lipidi si accumulano nel loro corpo e portano al declino.

Come l’Alzheimer infantile, l’NCL è fatale. I bambini spesso muoiono tra i 10 ei 15 anni.

Quali sono i sintomi?

I primi sintomi dell’Alzheimer infantile sono legati al cervello. I bambini avranno problemi con la memoria e la comunicazione. Potrebbero avere problemi ad apprendere nuove informazioni e potrebbero perdere capacità motorie o altre abilità che avevano già acquisito.

I sintomi dipenderanno dal bambino e dal fatto che il bambino abbia NPC o MPS III. I sintomi comuni dell’Alzheimer infantile includono:

  • biascicamento
  • perdita della capacità di parlare
  • fiato corto
  • gonfiore allo stomaco
  • pelle colorata di giallo chiamata ittero
  • difficoltà a stabilire un contatto visivo
  • difficoltà a seguire luci o oggetti con gli occhi
  • difficoltà a deglutire
  • perdita di tono e controllo muscolare
  • perdita di equilibrio
  • perdita di capacità motorie
  • convulsioni
  • lampeggiamento rapido

I bambini con MPS III potrebbero anche avere:

  • insonnia
  • iperattività
  • capelli ruvidi
  • grandi fronti
  • preoccupazioni comportamentali
  • problemi digestivi

I sintomi possono comparire in qualsiasi momento tra pochi mesi di età e l’inizio dell’età adulta in entrambe le forme. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, i sintomi inizieranno a manifestarsi quando un bambino ha tra i 4 ei 10 anni.

Poiché sia ​​NPC che MPS III sono degenerativi, i sintomi peggioreranno con il tempo.

Quali sono le cause dell’Alzheimer infantile?

Entrambi i tipi di Alzheimer infantile sono causati dalla genetica. Le malattie sono recessive, quindi entrambi i genitori devono essere portatori del gene affinché un bambino erediti la condizione.

I bambini nati da genitori che entrambi portano i geni che causano l’Alzheimer infantile hanno 1 possibilità su 4 di sviluppare la condizione.

I genitori trasmettono geni che non sono in grado di produrre le cellule proteiche corrette devono funzionare. Quando i lisosomi delle cellule non possono funzionare come dovrebbero, il corpo non può produrre le altre cose di cui ha bisogno per funzionare correttamente.

Alla fine, grassi, colesterolo o zuccheri si accumulano nelle cellule di un bambino affetto. Ciò porterà a un declino della funzione cerebrale e degli organi.

Trovare aiuto per l’Alzheimer infantile

Può essere opprimente quando a tuo figlio viene diagnosticata una malattia rara e fatale come l’Alzheimer infantile. Uno dei modi migliori per ottenere aiuto è non affrontarlo da soli. Puoi trovare supporto da organizzazioni come:

  • La National MPS Society
  • Fondazione Cure Sanfilippo
  • Jonah è appena iniziato
  • La National Niemann-Pick Disease Foundation
  • La Ara Parseghian Medical Research Foundation
  • Il supporto della ricerca accelerata per NPC
Healthline

Come viene diagnosticata l’Alzheimer infantile?

Possono essere necessari anni prima che venga diagnosticata una delle condizioni mediche associate al termine Alzheimer infantile. Queste malattie sono molto rare, quindi a un bambino possono essere diagnosticate prima altre condizioni più comuni.

È importante portare tuo figlio a regolari controlli del benessere in modo che il suo progresso nello sviluppo possa essere monitorato e che eventuali ritardi possano essere identificati il ​​prima possibile.

Ad esempio, poiché i primi sintomi spesso influenzano l’apprendimento e le capacità motorie, ai bambini a volte vengono diagnosticati erroneamente disturbi dell’apprendimento, autismo o altri disturbi dello sviluppo.

Tuttavia, a differenza delle condizioni più comuni, i bambini con NPC o MPS III svilupperanno più sintomi nel tempo man mano che le loro condizioni peggiorano.

Alla fine, svilupperanno sintomi che non possono essere spiegati dalla loro precedente diagnosi. Questo spesso spinge i genitori a cercare una nuova diagnosi corretta.

I bambini con queste condizioni spesso necessitano di test genetici prima di ottenere una diagnosi. Potrebbero aver bisogno di visitare specialisti prima che ci siano risposte sulla loro condizione. Fortunatamente, i test stanno diventando più facili.

I bambini sospettati di avere NPC o MPS III avevano bisogno di biopsie per confermare la condizione. I recenti sviluppi hanno consentito una diagnosi con un esame del sangue standard.

Come viene trattata l’Alzheimer infantile?

Non esiste una cura per nessuno dei due tipi di Alzheimer infantile e non ci sono stati trattamenti provati.

Poiché non ci sono cure per questa malattia in sé, un piano di cura si concentrerà probabilmente sui sintomi e assicurandosi che il bambino abbia la massima qualità di vita possibile.

Ad esempio, se un bambino ha problemi a deglutire a causa dell’Alzheimer infantile, potrebbe trarre beneficio da una dieta speciale di cibo che è stato sminuzzato o frullato per facilitarne la deglutizione.

Altri professionisti, come terapisti fisici e occupazionali, possono aiutare con l’equilibrio, le capacità motorie e la debolezza muscolare. I logopedisti possono insegnare loro a deglutire cibi e liquidi in modo sicuro.

Test clinici

Alcune famiglie possono scegliere di perseguire studi clinici e trattamenti sperimentali. La ricerca è attualmente in corso per vedere se le terapie geniche o enzimatiche potrebbero essere trattamenti per l’Alzheimer infantile in futuro.

Questi trattamenti non sono stati provati o approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti. Tuttavia, per molte famiglie, la possibilità che questi trattamenti possano avere un impatto vale il rischio.

Quali sono le prospettive per i bambini con Alzheimer infantile?

L’Alzheimer nell’infanzia è sempre fatale. La maggior parte dei bambini con entrambi i tipi muore prima dei 20 anni, anche se in alcuni rari casi i bambini raggiungeranno i 30 anni.

In generale, i bambini con MPS III vivono un po ‘più a lungo, con una vita media compresa tra i 15 ei 20 anni. I bambini con NPC spesso muoiono prima dei 10 anni.

I bambini con sintomi che compaiono più tardi nell’infanzia tendono ad avere una forma di Alzheimer infantile a progressione più lenta. Potrebbero diminuire più lentamente rispetto ai bambini che hanno mostrato sintomi da neonati o bambini piccoli.

Sfortunatamente, non importa quando compaiono i sintomi, non esiste una cura per l’Alzheimer infantile.

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